ГДЗ: Параграф § 43 - Биология 9 класс Часть 2 - Сергей Витальевич Суматохин

А вы знали? Проект, реферат или доклад можно создать с помощью ИИ за 5 минут — и сразу скачать готовый файл Word. Попробовать

Вопросы для самопроверки:

1. Какие заболевания классифицируются как генные наследственные патологии?

Ответ

Генными наследственными патологиями называются заболевания, развитие которых обусловлено мутациями на уровне отдельных генов, приводящими к изменению структуры и функции соответствующих белков.

2. В чем основное различие между генными и хромосомными болезнями?

Ответ

Генные болезни вызваны изменением последовательности ДНК в одном или нескольких генах (точечные мутации), тогда как хромосомные болезни связаны с более крупными изменениями – нарушением числа или структуры хромосом.

3. Какие наиболее изученные наследственные заболевания человека вы можете назвать?

Ответ

Среди наиболее изученных наследственных заболеваний можно выделить: фенилкетонурию, альбинизм, гемофилию, и хромосомное заболевание – синдром Дауна.

4. Каким образом факторы окружающей среды могут способствовать развитию патологий с наследственной предрасположенностью?

Ответ

Факторы окружающей среды (например, питание, образ жизни, вредные привычки) могут значительно влиять на проявление и течение болезней с наследственной предрасположенностью, таких как гипертоническая болезнь или язва желудка, усиливая или провоцируя их развитие.

5. На чем базируется метод генотерапии?

Ответ

Генотерапия основана на идее замены дефектного гена, вызывающего заболевание, на его нормальный, функциональный аналог для лечения наследственных патологий.

6. Каковы основные цели медико-генетического консультирования?

Ответ

Основной целью медико-генетического консультирования является предоставление информации о риске рождения ребенка с наследственным заболеванием и разработка мер для его профилактики или диагностики на ранних этапах.

Практические задания:

Определите, к какому типу мутаций относится синдром Дауна, и обоснуйте свой ответ.

Решение

Синдром Дауна и тип мутации

Синдром Дауна относится к хромосомным болезням. Это геномная мутация (разновидность хромосомной), характеризующаяся трисомией по 21-й паре хромосом, то есть наличием трех, а не двух, копий хромосомы 21. Наличие лишней целой хромосомы, а не точечное изменение гена, подтверждает принадлежность к хромосомным мутациям.

Определите вероятности рождения детей с синдромом Дауна и гемофилией в семье, где мать является носителем гена соответствующего заболевания.

Решение

Вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями

Синдром Дауна: Синдром Дауна – это хромосомное заболевание (трисомия по 21-й хромосоме), которое в большинстве случаев не наследуется, а возникает вследствие случайной мутации (нерасхождения хромосом) в гаметах одного из родителей, чаще у матери в возрасте 35 лет и старше. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не связана напрямую с носительством в классическом менделевском смысле, но существенно увеличивается с возрастом матери.
Гемофилия: Гемофилия наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак. Если мать является носителем (\( X^H X^h \)), а отец здоров (\( X^H Y \)):
- Вероятность рождения здоровой девочки (\( X^H X^H \)): 25%
- Вероятность рождения девочки-носительницы (\( X^H X^h \)): 25%
- Вероятность рождения здорового мальчика (\( X^H Y \)): 25%
- Вероятность рождения больного мальчика (\( X^h Y \)): 25%
Общая вероятность рождения больного ребенка (мальчика с гемофилией) составляет 25%.

Известно, что люди, страдающие фенилкетонурией, характеризуются светлыми волосами и кожей, а также нарушениями зрения. Они обладают признаками, схожими с альбинизмом. Какое объяснение можно дать тому факту, что оба заболевания, фенилкетонурия и альбинизм, имеют сходные, но по-разному выраженные внешние признаки?

Решение

Сходство признаков фенилкетонурии и альбинизма

Сходство внешних признаков (светлые кожа и волосы, проблемы со зрением) у пациентов с фенилкетонурией и альбинизмом объясняется нарушением обмена веществ, связанных с синтезом пигмента меланина.

При альбинизме нарушен синтез меланина из тирозина из-за дефекта фермента тирозиназы.
При фенилкетонурии нарушено превращение фенилаланина в тирозин из-за дефекта фенилаланингидроксилазы. Хотя прямое нарушение связано с фенилаланином, это приводит к дефициту тирозина (который является исходным веществом для синтеза меланина). В результате синтез меланина также нарушается, хоть и косвенно, что и обуславливает схожие внешние признаки (гипопигментацию). Различия в степени выраженности обусловлены разными механизмами нарушения метаболического пути.

Назовите основные меры профилактики возникновения наследственных болезней человека.

Решение

Меры профилактики наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование: Обязательное для семей с известными наследственными патологиями.
Пренатальная диагностика: Обнаружение патологий у плода на ранних стадиях беременности.
Скрининг новорожденных: Ранняя диагностика некоторых болезней (например, фенилкетонурии) для своевременного начала лечения (например, диеты).
Профилактика мутаций: Избегание воздействия мутагенных факторов (ионизирующее излучение, некоторые химические вещества).

Почему дети, рожденные от пожилых родителей, имеют более высокий риск развития синдрома Дауна?

Решение

Повышенный риск развития синдрома Дауна у детей, рожденных от родителей старшего возраста (особенно матерей после 35 лет), связан с увеличением вероятности нерасхождения хромосом во время мейоза. Нерасхождение хромосом приводит к образованию гаметы с лишней 21-й хромосомой, что при оплодотворении формирует трисомию \( +21 \).

Почему вероятность рождения ребенка с альбинизмом увеличивается в кровнородственных браках?

Решение

Альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для проявления заболевания ребенок должен получить по одной мутированной копии гена от каждого родителя (\( aa \)). В кровнородственных браках вероятность того, что оба родителя являются носителями одного и того же редкого рецессивного аллеля (\( Aa \)), значительно выше, чем в неродственных, что, соответственно, увеличивает риск рождения больного ребенка (\( aa \)).

Почему в семьях, где встречаются кровнородственные браки, значительно повышается риск рождения детей с наследственными аномалиями?

Решение

В семьях с близкородственными браками вероятность того, что оба родителя унаследовали один и тот же редкий рецессивный дефектный ген, значительно возрастает. Это резко повышает риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием (\( aa \)), так как больной ребенок должен унаследовать мутированные гены от обоих родителей-носителей (\( Aa \)).

Задали работу по теме параграфа?

Реферат, доклад или проект по параграфу: план, текст, таблицы и оформление по требованиям.

Создать проект Готовый файл Word. Оплата после того, как увидите работу.

Готовые проекты

Список готовых проектов к текущему параграфу.

Данные параграфа

Краткое содержание →

Глава: Глава 9. Генетика человека
Параграф: § 43 — Наследственные заболевания человека
Учебник: Биология 9 класс Часть 2 — Углубленный уровень
Автор: Сергей Витальевич Суматохин
Год: 2025
Издание: 2-е издание, стереотипное

Уведомление об авторском праве и цитировании

ВНИМАНИЕ: Представленные фрагменты из учебных материалов используются исключительно в научно-образовательных целях в объеме, оправданном поставленной целью.

Данное использование осуществляется в рамках, установленных законодательством об авторском праве (в частности, нормами о свободном использовании произведения для образовательных целей).

В соответствии с законодательством, автор и источник заимствования указаны для каждого используемого фрагмента.