ГДЗ: Параграф §9.1 / Биология 9 класс Часть 2

Доказательством служит обратимость признака и его зависимость от внешней среды, а не изменение генетического кода. Загар появляется только при воздействии солнечного излучения и исчезает, если этого воздействия нет (например, зимой). Потомство человека, загоравшего летом, не рождается уже загорелым.

Различия в степени загара связаны с индивидуальными генетическими особенностями человека, которые определяют скорость и интенсивность синтеза меланина в ответ на ультрафиолетовое излучение. Это генетическая предрасположенность к определенному пределу модификационной изменчивости.

Нарушение заключается в изменении химической структуры гемоглобина. Замена \( HbA \) на \( HbS \) происходит из-за мутации в гене, кодирующем одну из цепей глобина. Это приводит к тому, что гемоглобин S кристаллизуется в условиях низкого содержания кислорода (дезоксигемоглобин), вызывая изменение формы эритроцитов на серповидную.

Серповидные эритроциты менее эластичны, чем нормальные. Их аномальная форма и склонность к агрегации (слипанию) нарушают их движение по капиллярам, что приводит к блокировке кровотока и снижению эффективности переноса кислорода к тканям, вызывая анемию и другие патологии.

Распространенность объясняется селективным преимуществом гетерозигот (\( HbA HbS \)) в борьбе с малярией. У таких людей часть эритроцитов имеет серповидную форму, что затрудняет развитие малярийного плазмодия в клетках, обеспечивая частичный иммунитет. В эндемичных очагах малярии это преимущество сохраняет рецессивный аллель в популяции.

Повышенная частота связана с эффектом основателя и миграцией. Люди, являющиеся носителями или больными серповидноклеточной анемией, мигрировали из регионов, где эта болезнь распространена (например, Западная Африка). Аллель был привнесен в новые популяции, и хотя селективное преимущество против малярии могло снизиться, частота аллеля осталась повышенной в определенных этнических группах.

Обследование проводится для оценки генетического риска рождения больного ребенка. Если оба родителя являются скрытыми носителями (\( Аа \)) рецессивного гена (\( а \)), вероятность рождения ребенка с заболеванием (\( аа \)) составляет \( 25\% \). Знание этого риска позволяет родителям принять информированное решение о планировании семьи и предпринять меры по пренатальной диагностике или профилактике.

Решение задачи

• Дано:

  Альбинизм - \( a \) (рецессивный), нормальный пигмент - \( A \) (доминантный).

  ФКУ - \( f \) (рецессивный), нормальный обмен веществ - \( F \) (доминантный).

  Отец: альбинос, болен ФКУ.

  Мать: дигетерозигота.

• Определение генотипов родителей:

  Генотип Отца: Альбинос (\( aa \)) и болен ФКУ (\( ff \)) \(\implies\) \( aaff \)

  Генотип Матери: Дигетерозигота \(\implies\) \( AaFf \)

  Фенотип Отца: Альбинос, ФКУ.

  Фенотип Матери: Нормальный пигмент, нормальный обмен веществ.

• Образование гамет:

  Отец (\( aaff \)): \( af \)

  Мать (\( AaFf \)): \( AF, Af, aF, af \)

• Скрещивание и генотипы потомства:

  \( P: AaFf \times aaff \)

  \( G: AF, Af, aF, af \times af \)

  \( F_1 \):

  • \( AaFf \) (1/4) – Нормальный пигмент, нормальный обмен веществ
  • \( Aaff \) (1/4) – Нормальный пигмент, ФКУ
  • \( aaFf \) (1/4) – Альбинос, нормальный обмен веществ
  • \( aaff \) (1/4) – Альбинос, ФКУ
• Ответ:

  Генотипы родителей: Мать – \( AaFf \), Отец – \( aaff \).

  Фенотипы потомства (с вероятностями):

  • Нормальный пигмент, нормальный обмен веществ: \( 25\% \)
  • Нормальный пигмент, ФКУ: \( 25\% \)
  • Альбинос, нормальный обмен веществ: \( 25\% \)
  • Альбинос, ФКУ: \( 25\% \)

Вероятность рождения ребенка с обоими заболеваниями

Согласно решению предыдущей задачи, вероятность рождения ребенка с генотипом \( aaff \) (альбинос и болен ФКУ) составляет \( 1/4 \), или \( 25\% \).

Проявляемый закон наследования

В данном случае проявляется Закон независимого наследования признаков (Третий закон Менделя). Это объясняется тем, что гены, отвечающие за альбинизм (\( A/a \)) и фенилкетонурию (\( F/f \)), являются несцепленными, то есть расположены в разных парах гомологичных хромосом (находятся в аутосомах). В процессе мейоза при образовании гамет эти гены наследуются независимо друг от друга, что приводит к появлению четырех комбинаций гамет у дигетерозиготной матери (\( AF, Af, aF, af \)) и, соответственно, четырех фенотипических групп в потомстве в определенных соотношениях.

Анализ родословных

• Родословная №1:

  Тип наследования: Аутосомно-рецессивный. Признак появляется у детей, чьи родители здоровы (скрытые носители). Болеют особи обоего пола, и признак пропускается через поколения.

  Пример задачи: В семье I-1 (\( Аа \)) и I-2 (\( Аа \)) рождается больной ребенок II-1 (\( аа \)). Определите генотипы родителей и вероятность рождения в этой семье здорового носителя.

• Родословная №2:

  Тип наследования: Аутосомно-доминантный. Признак проявляется в каждом поколении, больные родители могут иметь здоровых детей (например, II-1 (\( Аа \)) и II-2 (\( аа \)) имеют здорового сына III-2 (\( аа \))).

  Пример задачи: В семье II-1 (\( Аа \)) и II-2 (\( аа \)) рождается здоровая дочь III-2 (\( аа \)). Определите генотипы родителей и вероятность рождения в этой семье больного ребенка.

• Родословная №3:

  Тип наследования: Сцепленный с полом, рецессивный. Признак чаще проявляется у мужчин (\( X^a Y \)). Здоровые родители могут иметь больного сына (I-1 \(( X^A X^a )\) и I-2 \(( X^A Y )\) имеют сына II-2 \(( X^a Y )\)). Признак передается от больного отца через фенотипически здоровую дочь к внуку (Отец I-2 \(( X^a Y )\) \(\implies\) дочь II-3 \(( X^A X^a )\) \(\implies\) внук III-6 \(( X^a Y )\)).

  Пример задачи: Женщина II-3 имеет нормальный фенотип, но ее отец I-2 болен (\( X^a Y \)) и ее сын III-6 болен (\( X^a Y \)). Определите генотип женщины II-3 и вероятность рождения в ее семье больной дочери при браке с мужчиной II-4 (\( X^A Y \)).

Генная терапия серповидноклеточной анемии

Генная терапия представляет собой перспективное направление в лечении серповидноклеточной анемии (СКА), направленное на исправление генетического дефекта в кроветворных стволовых клетках пациента.

Подход: Редактирование генома (CRISPR/Cas9)

• Принцип: Используется технология CRISPR/Cas9 для редактирования мутантного гена (\( HbS \)) или для активации синтеза фетального гемоглобина (\( HbF \)).
• Механизм: Стволовые клетки костного мозга пациента извлекаются. С помощью CRISPR/Cas9 в них вносится изменение: либо исправляется мутация, вызывающая синтез \( HbS \), либо инактивируется ген \( BCL11A \), который является репрессором синтеза \( HbF \).
• Результат: После генетической модификации клетки содержат либо исправленный ген гемоглобина, либо начинают активно производить \( HbF \). Фетальный гемоглобин выполняет функцию переноса кислорода и не кристаллизуется в дезоксиформе, что предотвращает серповидность эритроцитов.
• Трансплантация: Модифицированные стволовые клетки вводятся обратно пациенту после уничтожения его собственного костного мозга (кондиционирование), что позволяет им заселить костный мозг и начать продуцировать здоровые эритроциты.

Расчет частоты скрытых носителей ФКУ

Фенилкетонурия (ФКУ) наследуется аутосомно-рецессивно. Обозначим:

• Нормальный аллель: \( A \), частота \( p \).
• Рецессивный аллель ФКУ: \( a \), частота \( q \).

По закону Харди-Вайнберга:

• Частота больных (генотип \( aa \)): \( q^2 \)
• Частота скрытых носителей (генотип \( Aa \)): \( 2pq \)
• Частота здоровых гомозигот (генотип \( AA \)): \( p^2 \)

1. Определение частоты больных (\( q^2 \)):

В популяции \( 20\,000 \) человек болен \( 1 \) человек.

\( q^2 = \frac{1}{20000} = 0.00005 \)

2. Определение частоты рецессивного аллеля (\( q \)):

\( q = \sqrt{0.00005} \approx 0.00707 \)

3. Определение частоты доминантного аллеля (\( p \)):

\( p = 1 - q = 1 - 0.00707 = 0.99293 \)

4. Определение частоты скрытых носителей (\( 2pq \)):

\( 2pq = 2 \times 0.99293 \times 0.00707 \approx 0.01402 \)

5. Расчет количества скрытых носителей:

Количество носителей: \( 0.01402 \times 20000 \approx 280.4 \)

Доля скрытых носителей в популяции составляет примерно \( 1.4\% \). Из \( 20\,000 \) человек около \( 280 \) являются скрытыми носителями.

Фенотипическое проявление признака у скрытых носителей

Скрытые носители имеют генотип \( Aa \). У них признак фенотипически не проявляется, так как доминантный аллель \( A \) обеспечивает синтез необходимого фермента, предотвращая развитие заболевания. Они являются фенотипически здоровыми.