Содержимое раздела
Подробное рассмотрение генетических механизмов, лежащих в основе наследственных заболеваний. Будут проанализированы типы наследования (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное), мутации, их виды и влияние на структуру и функцию генов. Обсуждается роль генома, хромосомных аберраций, методы цитогенетического анализа и молекулярной генетики, используемые для изучения генетических дефектов. Оценка современного состояния знаний в генетике человека, рассматриваются новые методы секвенирования и их вклад в диагностику наследственных заболеваний.