Раздел объясняет, что изучает генетика человека, какие понятия необходимы для понимания темы и почему наследственность связана не только с внешними признаками, но и с особенностями обмена веществ и риском заболеваний. Здесь формулируются проблема, цель, задачи и основные вопросы проекта, а также обозначаются границы рассмотрения материала на уровне школьного курса биологии.

В пункте рассматриваются молекулы ДНК и РНК, строение нуклеотида, принцип комплементарности и роль генетического кода. Объясняется, как ДНК упаковывается в хроматин и хромосомы, чем отличаются гены, аллели и геном, а также каким образом информация о последовательности нуклеотидов используется клеткой для синтеза белков.

Раздел посвящён основным закономерностям передачи признаков, сформулированным Грегором Менделем, и понятиям доминантности, рецессивности, генотипа и фенотипа. Отдельно описываются комбинативная, мутационная и модификационная изменчивость, влияние среды на проявление наследственных признаков и причины различий между родственниками.

Здесь характеризуются современные способы исследования наследственного материала: кариотипирование, полимеразная цепная реакция, секвенирование и анализ отдельных генетических вариантов. Поясняется, какие задачи решает каждый метод, какие образцы используются и почему результат лабораторного исследования требует научной интерпретации и учёта клинической информации.

Пункт систематизирует сведения о хромосомных, генных и многофакторных заболеваниях. На примерах синдрома Дауна, фенилкетонурии, муковисцидоза и гемофилии объясняется связь между изменением генетического материала и нарушением функций организма. Также рассматриваются причины возникновения мутаций, возможности раннего выявления и значение профилактического наблюдения.

В разделе раскрывается назначение генетического консультирования для оценки семейного риска и выбора дальнейшего обследования. Рассматриваются принципы добровольного информированного согласия, конфиденциальности, недопустимости дискриминации и осторожного толкования результатов тестов. Отдельно отмечается, что генетическая предрасположенность не является однозначным прогнозом судьбы человека.

Практическая часть показывает, как строится условная родословная с использованием общепринятых обозначений и как по ней прослеживается передача признака. Учащиеся определяют возможный тип наследования, выделяют носителей аллеля и формулируют вероятностный вывод. Все примеры имеют учебный характер и не используются для постановки реального медицинского диагноза.

В пункте предлагается безопасное учебное исследование распространённости выбранного внешнего признака в небольшой группе добровольцев с последующим представлением результатов в таблице или диаграмме. Обсуждаются ограничения такого наблюдения: малая выборка, влияние нескольких генов и среды, невозможность делать медицинские выводы и необходимость соблюдать анонимность участников.

Раздел обобщает сведения о структуре генетического материала, механизмах наследования, источниках изменчивости и способах изучения генома человека. В нём связываются теоретические положения с результатами анализа родословной и учебного наблюдения, подчёркивается значение доказательной информации и формулируются основные положения, которые учащийся должен уметь объяснить после изучения темы.

В список включаются школьные учебники биологии, научно-популярные издания, публикации профильных медицинских и научных организаций, а также электронные ресурсы с проверяемой информацией о генетике человека. Источники оформляются единообразно: указываются автор, название, год публикации, издательство или адрес страницы и дата обращения к интернет-материалу.