Данный исследовательский проект посвящен глубокому изучению болезни Помпе, редкого генетического заболевания, вызываемого дефицитом кислой альфа-глюкозидазы. Проект включает в себя детальный анализ молекулярных и клеточных механизмов, лежащих в основе развития заболевания, а также оценку современных подходов к диагностике и лечению. Исследование предполагает всестороннее изучение как фундаментальных аспектов патогенеза, так и клинических проявлений болезни Помпе, уделяя особое внимание разработке и применению современных методов терапии, включая ферментозаместительную терапию и перспективные генные методы лечения. В рамках проекта планируется проведение обзора научной литературы, анализ данных клинических исследований и, возможно, моделирование процессов, связанных с развитием болезни Помпе. Целью является создание комплексного представления о болезни Помпе, ее диагностике и современных терапевтических стратегиях, что может способствовать повышению осведомленности о заболевании и улучшению качества помощи пациентам.