Содержание
- Введение 1
- Молекулярные основы аутосомно-рецессивного наследования 2
- Клинические проявления аутосомно-рецессивных заболеваний 3
- Эпидемиология и распространенность 4
- Методы диагностики и скрининга 5
- Стратегии лечения и генной терапии 6
- Роль генетического консультирования 7
- Создание информационного ресурса 8
- Заключение 9
- Список литературы 10