В разделе объясняется, что понимают под врождёнными болезнями и пороками развития, почему они могут иметь генетическое или внешнее происхождение. Обосновываются выбор темы, её связь с биологией и медициной, а также необходимость различать наследственные заболевания и состояния, возникшие во внутриутробный период по другим причинам.

Раздел раскрывает основные термины и предлагает классификацию врождённых состояний по причинам и уровню поражения: генные, хромосомные, многофакторные заболевания и пороки развития органов. Отдельно поясняется, почему наличие болезни при рождении ещё не доказывает её наследственную передачу.

Здесь рассматриваются мутации генов, изменения числа или структуры хромосом, нарушения деления клеток, внутриутробные инфекции и действие токсических факторов. Материал показывает, как срок беременности, состояние здоровья матери и сочетание наследственной предрасположенности с условиями среды влияют на развитие плода.

В пункте приводятся примеры синдрома Дауна, муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии и других состояний. На простых схемах объясняются аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования, а также причины появления хромосомных нарушений без семейной истории.

Раздел описывает пренатальное ультразвуковое и лабораторное обследование, неинвазивное тестирование, кариотипирование и неонатальный скрининг. Также рассматриваются профилактика инфекций, отказ от алкоголя и табака, приём фолиевой кислоты по рекомендации врача и значение медико-генетического консультирования.

В этом разделе объясняется, почему помощь зависит от конкретного диагноза, тяжести состояния и возраста пациента. Рассматриваются диетотерапия, лекарственное лечение, хирургическая коррекция, реабилитация, наблюдение специалистов и роль семьи, школы и доступной среды в поддержке самостоятельности человека.

Практическая часть предусматривает подбор данных из официальных медицинских источников и их сравнение по видам заболеваний, способам выявления и результатам раннего лечения. Участники составят таблицу или диаграмму, укажут происхождение каждого показателя и объяснят, почему статистику нельзя переносить на конкретного пациента без консультации врача.

В пункте создаётся понятная памятка для старшеклассников и родителей: какие сведения являются достоверными, когда нужна консультация специалиста и почему нельзя заниматься самодиагностикой. Отдельно формулируются правила этичного общения, исключающие стигматизацию людей с врождёнными заболеваниями и нарушение их права на личную информацию.

В заключении обобщаются сведения о причинах, классификации, диагностике и профилактике врождённых болезней. Формулируется главный результат изучения темы: генетические риски не всегда можно устранить, однако раннее выявление, медицинское наблюдение, профилактика отдельных факторов и поддержка семьи способны заметно улучшить прогноз и качество жизни.

В список включаются учебники по общей биологии и генетике, материалы Всемирной организации здравоохранения, официальные документы системы здравоохранения, публикации научных медицинских организаций и проверенные справочные ресурсы. Для каждого источника указываются автор или организация, название, год публикации и электронная ссылка при её наличии.