Содержание
- Введение 1
- Этиология и патогенез фенилкетонурии 2
- - Генетика фенилкетонурии 2.1
- - Метаболические нарушения при ФКУ 2.2
- - Патофизиологические механизмы повреждения нервной системы 2.3
- Клиническая картина и диагностика фенилкетонурии 3
- - Клинические проявления ФКУ 3.1
- - Неонатальный скрининг на ФКУ 3.2
- - Лабораторная диагностика ФКУ 3.3
- Современные подходы к лечению фенилкетонурии 4
- - Диетотерапия при ФКУ 4.1
- - Фармакологические методы лечения 4.2
- - Перспективные методы лечения 4.3
- Заключение 5
- Список литературы 6