Содержание
- Введение 1
- Общие сведения о наследственных болезнях и генетике 2
- - Основные понятия генетики: гены, хромосомы, ДНК 2.1
- - Типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом 2.2
- - Причины возникновения наследственных болезней: мутации, хромосомные аномалии 2.3
- Диагностика наследственных болезней: методы и подходы 3
- - Пренатальная диагностика: амниоцентез, биопсия хориона, неинвазивные методы 3.1
- - Генетический скрининг новорожденных и взрослых 3.2
- - Молекулярно-генетические методы: ПЦР, секвенирование 3.3
- Профилактика и лечение наследственных болезней 4
- - Генетическое консультирование и пренатальная диагностика 4.1
- - Лекарственная терапия, диетотерапия и хирургическое вмешательство 4.2
- - Генная терапия: современные перспективы 4.3
- Клинические примеры и данные 5
- - Муковисцидоз: диагностика, лечение, прогноз 5.1
- - Болезнь Хантингтона: генетика, диагностика, лечение 5.2
- - Синдром Дауна: причины, диагностика, поддержка 5.3
- Заключение 6
- Список литературы 7