Содержание
- Введение 1
- Биохимия пиримидинов: Синтез и распад 2
- - Пути синтеза пиримидиновых нуклеотидов 2.1
- - Регуляция метаболизма пиримидинов 2.2
- - Катаболизм пиримидиновых нуклеотидов 2.3
- Оротатацидурия: Генетика и биохимия 3
- - Генетические основы оротатацидурии 3.1
- - Биохимические механизмы оротатацидурии 3.2
- - Клинические проявления оротатацидурии 3.3
- Катаболизм пиримидинов: Нарушения и их последствия 4
- - Нарушения катаболизма урацила 4.1
- - Нарушения катаболизма тимина 4.2
- - Клинические проявления и диагностика 4.3
- Клинические примеры и лечение 5
- - Клинические случаи оротатацидурии 5.1
- - Диагностика и лечение нарушений катаболизма 5.2
- - Профилактика и генетическое консультирование 5.3
- Заключение 6
- Список литературы 7