Содержание
- Введение 1
- Генетические основы синдрома Мартина-Белла 2
- - Мутация гена COQ8B 2.1
- - Наследственные аспекты 2.2
- - Генетическое консультирование 2.3
- Клиническая картина и диагностика 3
- - Основные симптомы и признаки 3.1
- - Дифференциальная диагностика 3.2
- - Методы диагностики 3.3
- Патогенез и механизмы развития 4
- - Роль коэнзима Q10 4.1
- - Митохондриальная дисфункция 4.2
- - Влияние на различные органы и системы 4.3
- Современные подходы к терапии и перспективы 5
- - Симптоматическое лечение 5.1
- - Нутритивная поддержка 5.2
- - Перспективы генной терапии 5.3
- Заключение 6
- Список литературы 7