Содержание
- Введение 1
- Генетические основы синдрома Мартина-Белла 2
- - Ген COQ8 и его роль 2.1
- - Наследование и генетическое консультирование 2.2
- - Методы генетической диагностики 2.3
- Клиническая картина и диагностика 3
- - Основные клинические признаки 3.1
- - Дифференциальная диагностика 3.2
- - Методы диагностики 3.3
- Современные подходы к терапии и реабилитации 4
- - Симптоматическое лечение 4.1
- - Реабилитационные мероприятия 4.2
- - Перспективные направления терапии 4.3
- Заключение 5
- Список литературы 6