Содержание
- Введение 1
- Основи медичної генетики та спадковості 2
- - Хромосомна теорія спадковості 2.1
- - Молекулярні механізми спадковості 2.2
- - Типи мутацій та їх наслідки 2.3
- Загальні принципи метаболізму та спадкових порушень обміну речовин 3
- - Основні шляхи метаболізму 3.1
- - Механізми гомеостазу та метаболічної регуляції 3.2
- - Генетичні дефекти ферментів та їх наслідки 3.3
- Клінічні прояви та діагностика спадкових хвороб обміну речовин 4
- - Фенілкетонурія та інші амінокислотні метаболіти 4.1
- - Муковісцидоз: патофізіологія та діагностичні критерії 4.2
- - Хвороба Вілсона та інші металічні порушення 4.3
- Сучасні методи лікування та перспективи генетичної терапії 5
- Заключение 6
- Список літератури 7