Содержание
- Введение 1
- Основные понятия и генетические основы хромосомных заболеваний 2
- - Структура и функции хромосом 2.1
- - Типы хромосомных аномалий 2.2
- - Механизмы возникновения хромосомных мутаций 2.3
- Клинические проявления хромосомных заболеваний нервной системы 3
- - Синдром Дауна 3.1
- - Синдром Эдвардса 3.2
- - Синдром Патау 3.3
- Диагностика и лечение хромосомных заболеваний 4
- - Пренатальная диагностика 4.1
- - Постнатальная диагностика 4.2
- - Подходы к лечению и ведению пациентов 4.3
- Примеры клинических случаев 5
- - Клинический случай 1: Синдром Дауна 5.1
- - Клинический случай 2: Синдром Эдвардса 5.2
- - Клинический случай 3: Синдром Патау 5.3
- Заключение 6
- Список литературы 7