• Биология
• 8–9 класс

Наследственные заболевания связаны с изменениями ДНК или числа и строения хромосом; одни изменения передаются от родителей, другие впервые возникают у человека. При аутосомно-доминантном наследовании для проявления болезни может хватить изменённой копии гена, а при аутосомно-рецессивном обычно должны быть изменены обе копии. У человека 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом, поэтому некоторые болезни связаны с генами X- или Y-хромосом. К примерам относятся муковисцидоз, фенилкетонурия и гемофилия, но у каждой болезни свои причины, признаки и способы наблюдения. Наследственная предрасположенность не означает, что заболевание обязательно проявится: риск зависит от конкретного изменения и его сочетания с другими факторами, поэтому его оценивает врач по семейной истории и результатам обследований.

Ключевые факты

1. Муковисцидоз связан с изменениями гена CFTR на 7-й хромосоме и обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
2. Гемофилия А связана с нарушением работы гена F8 на X-хромосоме, из-за чего организму не хватает фактора свёртывания крови VIII.
3. При фенилкетонурии организм не может нормально перерабатывать аминокислоту фенилаланин; заболевание выявляют, в частности, при скрининге новорождённых.
4. Болезнь Хантингтона связана с геном HTT на 4-й хромосоме и обычно наследуется как аутосомно-доминантное заболевание.
5. Серповидноклеточная болезнь вызывается изменением гена HBB; при ней эритроциты могут приобретать характерную серповидную форму.
6. Если оба родителя являются носителями одного и того же рецессивного изменения, вероятность рождения ребёнка с этой болезнью при каждой беременности составляет 25%.