• Биология
• 9 класс

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, связан с дополнительным материалом 18-й хромосомы; чаще всего имеется целая лишняя хромосома. Обычно это случайное изменение, возникшее при образовании половой клетки, а не результат поступков родителей. При полной форме лишняя хромосома есть почти во всех клетках, при мозаичной — лишь в части клеток, а при частичной присутствует дополнительный участок; проявления могут различаться. У плода и новорождённого возможны задержка роста, низкая масса тела, особенности кистей и стоп, а также пороки сердца и других органов, но признаки бывают разными. Во время беременности скрининг оценивает вероятность синдрома, а диагноз подтверждают генетическим исследованием; после рождения врачи проверяют работу органов и подбирают лечение симптомов и уход.

Ключевые факты

1. В 1960 году британский генетик Джон Хилтон Эдвардс вместе с коллегами описал эту хромосомную аномалию; синдром назван его именем.
2. По разным медицинским оценкам, синдром Эдвардса встречается примерно у 1 из 5 000 живорождённых детей; частота оценок может различаться.
3. Вероятность трисомии 18 увеличивается с возрастом матери, однако ребёнок с синдромом может родиться у женщины любого возраста.
4. Кариотипирование позволяет рассмотреть число и строение хромосом и выявить дополнительный материал 18-й хромосомы.
5. Неинвазивный пренатальный тест исследует фрагменты ДНК в крови беременной и оценивает вероятность трисомии, но сам по себе не подтверждает диагноз.
6. После выявления хромосомной особенности семье может быть полезна консультация врача-генетика: он объяснит результаты и обсудит возможные обследования.