§48. Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации

Определения и обозначения

Мутация — устойчивое изменение генетического материала. Оно может затронуть отдельный ген, структуру хромосомы или число хромосом в клетке. Это понятие помогает отличать сохраняющееся изменение наследственной информации от временного нарушения в работе клетки.

Мутаген — фактор, повышающий вероятность возникновения мутаций. Мутагены бывают физическими, химическими и биологическими: например, излучение, некоторые вещества и вирусы. Термин нужен, чтобы обозначать возможную причину изменения, не приписывая ей заранее конкретный результат.

Соматическая мутация — изменение генетического материала клетки тела, то есть клетки, не участвующей непосредственно в размножении. Когда такая клетка делится, изменение может перейти в дочерние клетки. Это объясняет, почему мутация иногда присутствует лишь в части клеток организма.

Генеративная мутация — изменение генетического материала половой клетки или её предшественницы. Если такая клетка участвует в размножении, изменение может оказаться в зиготе — первой клетке нового организма. Поэтому генеративные мутации способны передаваться потомству.

Как это устроено

Мутации могут возникать спонтанно, например из-за ошибки при копировании ДНК перед делением клетки. Копирование обычно проходит точно, но иногда в новую молекулу попадает неверный нуклеотид или происходит другое нарушение. Кроме того, ДНК может повреждаться под влиянием внешних факторов. Повреждение ещё не равно мутации: клеточные системы восстановления способны исправить его до того, как оно сохранится при копировании.

Физические, химические и биологические факторы могут нарушать строение ДНК или мешать её точному копированию. К физическим мутагенам относятся ультрафиолетовое и ионизирующее излучение, к химическим — некоторые соединения, а к биологическим — например, вирусы. В результате может возникнуть повреждение или ошибка при копировании генетического материала. Однако мутаген только повышает вероятность изменений: он не задаёт однозначно, какой именно ген изменится и каким будет результат.

Соматическая мутация возникает в клетке тела. Если эта клетка делится, её дочерние клетки обычно получают то же изменение, поэтому оно может распространиться на участок ткани или органа. Масштаб распространения зависит от того, когда возникла мутация и сколько раз изменённая клетка успела поделиться. При половом размножении соматические клетки обычно не образуют половые, поэтому такая мутация, как правило, не передаётся детям.

Генеративная мутация появляется в половой клетке или в клетке-предшественнице, из которой образуется половая. Поэтому она может возникнуть ещё до формирования зрелой яйцеклетки или сперматозоида. Если изменённая половая клетка участвует в оплодотворении, её генетический материал входит в состав зиготы. Тогда мутация становится частью генотипа потомка и может оказаться во многих его клетках при последующих делениях.

Последствия зависят и от того, какая клетка изменилась, и от того, какой участок генетического материала затронут. Соматическое изменение может повлиять на работу части клеток или ткани, но обычно не меняет наследственную информацию потомства. Генеративное изменение может присутствовать у потомка во многих клетках, хотя его проявление зависит от затронутого материала. Поэтому по одному факту наличия мутации нельзя заранее определить её влияние на организм.

Соматические и генеративные мутации

Сначала определите, в какой клетке возникло изменение, а затем проследите, какие клетки происходят от неё при делении. Для вопроса о наследовании отдельно выясните, могла ли изменённая клетка участвовать в образовании потомства. Так не получится спутать передачу мутации дочерним клеткам организма с передачей детям.

Разбор задач

Задача 1. У клетки кожи после воздействия ультрафиолета обнаружено устойчивое изменение ДНК. Нужно определить тип мутации по клетке, в которой она возникла, и назвать возможную причину. В условии указаны и место изменения, и воздействовавший фактор.

1. Клетка кожи относится к клеткам тела, а не к половым клеткам или их предшественницам.
2. Следовательно, по месту возникновения это соматическая мутация.
3. Ультрафиолет — физический мутаген; он мог повредить ДНК, а устойчивое изменение сохранилось, если повреждение не было исправлено.

Ответ. Это соматическая мутация, возникшая в клетке кожи. Возможная причина — воздействие ультрафиолетового излучения. Тип мутации определяют по клетке, где произошло изменение, а ультрафиолет указывают как мутагенный фактор.

Задача 2. Изменение возникло в клетке-предшественнице яйцеклетки, а затем передалось дочерним клеткам. Нужно выяснить, может ли оно попасть к потомству. Здесь важно проследить, какое назначение имеют дочерние клетки изменённой предшественницы.

1. Клетка-предшественница яйцеклетки связана с образованием половой клетки, поэтому мутация относится к генеративным.
2. При делении изменение может сохраниться в дочерних клетках, в том числе в той, из которой сформируется яйцеклетка.
3. Если яйцеклетка с изменённым генетическим материалом будет участвовать в оплодотворении, мутация попадёт в зиготу.

Ответ. Да, изменение может передаться потомству. Оно возникло в клетке, связанной с размножением, и может сохраниться в яйцеклетке. Передача произойдёт, если эта яйцеклетка примет участие в оплодотворении.

Задача 3. У человека обнаружены два изменения: первое — в части клеток печени после деления одной изменённой клетки, второе — в половой клетке и затем у его ребёнка. Нужно сравнить изменения по происхождению, распространению и наследованию. Условие позволяет классифицировать каждое из них отдельно.

1. Изменение в клетке печени возникло в клетке тела, поэтому оно соматическое; дочерние клетки этой клетки могли получить ту же мутацию.
2. Оно присутствует лишь в части клеток печени и обычно не передаётся детям, поскольку клетка печени не участвует в размножении.
3. Изменение в половой клетке является генеративным; его обнаружение у ребёнка показывает, что оно попало в зиготу.
4. После делений зиготы мутация может присутствовать во многих клетках ребёнка, а возможность дальнейшей передачи зависит от того, окажется ли она в его половых клетках.

Ответ. Первое изменение — соматическое: оно распространилось среди дочерних клеток печени, но обычно не наследуется потомством человека. Второе — генеративное: оно перешло в зиготу и обнаружилось у ребёнка. Распространение внутри организма и передача следующему поколению — разные процессы.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что любая мутация обязательно наследуется потомками организма. Её допускают, потому что слово «наследственный» связывают с любым изменением генетического материала. Но при половом размножении потомству обычно передаются мутации, возникшие в генеративных клетках. Проверьте себя вопросом: могла ли изменённая клетка участвовать в образовании половой клетки?

Ошибка: называть соматическую мутацию ненаследуемой вообще. Так говорят, если не уточняют, кому именно передаётся изменение. Соматическая мутация может наследоваться дочерними клетками внутри организма, хотя обычно не передаётся детям. Уточняйте, идёт ли речь о делении клеток или о размножении организма.

Ошибка: считать, что мутаген вызывает строго определённое изменение. Этому способствует связь конкретного фактора с известными примерами мутаций. Однако мутаген повышает вероятность изменения ДНК, но не задаёт точно его место и результат. Для проверки разделите два вопроса: что могло повысить вероятность мутации и какое изменение фактически возникло.

Ошибка: путать мутацию с любым повреждением ДНК. Такое смешение возникает потому, что повреждение генетического материала может быть первым этапом появления изменения. Но клетка способна исправить повреждение, и тогда устойчивой мутации не возникнет. Уточняйте, сохранилось ли изменение после восстановления ДНК и её копирования.

Связь с другими темами

Для понимания мутаций нужно знать строение ДНК, гена и хромосомы: тогда ясно, какие уровни генетического материала могут измениться. Также важно понимать, как ДНК копируется при делении клеток, поскольку ошибки копирования могут стать источником спонтанных мутаций. Эти знания помогают проследить передачу изменения от одной клетки к её потомкам.

Тема связана с наследственностью и изменчивостью, делением клеток и размножением. Различие соматических и генеративных мутаций помогает понять, почему одни изменения остаются в части тканей, а другие могут передаваться потомкам. Эти представления пригодятся при изучении эволюции и наследственных заболеваний.

Что запомнить

• Мутации могут возникать спонтанно или под действием мутагенов.
• К мутагенам относятся физические, химические и биологические факторы.
• Не каждое повреждение ДНК становится устойчивой мутацией.
• Соматическая мутация возникает в клетке тела и может передаваться её потомкам при делении.
• Генеративная мутация возникает в клетке, связанной с размножением, и может передаться потомству.
• Последствия мутации зависят от затронутого генетического материала и типа клетки.