§55. Генетический состав популяций

Определения и обозначения

Генофонд популяции — совокупность всех генов и их вариантов, или аллелей, присутствующих у особей популяции. Иными словами, это общий запас наследственных вариантов, из которого складываются особенности группы. Понятие нужно, чтобы описывать популяцию не по отдельным организмам, а как генетическое целое.

Частота аллеля — доля копий данного аллеля среди всех копий соответствующего гена в популяции. Например, если обозначить частоту аллеля A буквой p, то частоту аллеля a обычно обозначают q. Эти величины помогают численно описать состав генофонда и сравнивать его в разных популяциях или в разные моменты времени.

Частота генотипа — доля особей с данным генотипом среди всех особей популяции. Для гена с аллелями A и a можно отдельно посчитать доли особей AA, Aa и aa. Это нужно, чтобы отличать распространённость вариантов гена от распространённости сочетаний этих вариантов у организмов.

Закон Харди — Вайнберга — правило, связывающее частоты аллелей и генотипов в идеальной популяции при отсутствии факторов, меняющих её генетический состав. Если частоты аллелей равны p и q, модель предсказывает частоты генотипов p², 2pq и q². Закон используют как ориентир: с ним сравнивают наблюдаемые данные и оценивают, может ли популяция соответствовать идеальным условиям.

Как это устроено

Генетическую структуру популяции описывают частотами аллелей и генотипов, потому что один и тот же набор вариантов может быть распределён между особями по-разному. Частоты аллелей показывают, насколько распространён каждый вариант гена в общем запасе наследственного материала. Частоты генотипов показывают, какие сочетания аллелей встречаются у организмов. Разделение этих показателей помогает понять, меняется ли сам запас вариантов или только их сочетания у особей.

Если у гена есть два аллеля — A и a, — каждая копия этого гена в популяции относится к одному из них. Других вариантов в рамках такой модели нет, поэтому доли двух аллелей вместе составляют целое: p + q = 1. Например, если p = 0,7, то оставшаяся доля аллеля a равна 0,3. Равенство удобно для расчётов и позволяет проверить, правильно ли определены обе частоты.

При образовании потомства каждый родитель передаёт одну из двух копий гена. Если скрещивание случайное, вероятность получить аллель A от родителя равна p, а аллель a — q. Вероятность сочетания AA равна p × p = p², а сочетания aa — q × q = q². Гетерозигота Aa получается двумя путями: A от первого родителя и a от второго или наоборот, поэтому её частота равна pq + qp = 2pq.

Чтобы такие ожидаемые частоты сохранялись из поколения в поколение, нужны условия идеальной модели. Скрещивание должно быть случайным, популяция — достаточно большой, а мутации, миграции, естественный отбор и другие процессы не должны менять частоты аллелей. При этих условиях частоты генотипов равны p², 2pq и q², а их сумма составляет единицу. Реальные популяции могут отклоняться от модели, потому что выполнить все условия одновременно трудно.

Мутации создают новые варианты генов или изменяют существующие, а миграции переносят аллели между популяциями вместе с перемещающимися особями. Естественный отбор влияет на частоты, если носители разных наследственных вариантов неодинаково выживают или размножаются. Дрейф генов — случайное изменение частот аллелей; особенно заметно оно в малых популяциях. Изоляция ограничивает обмен особями и генами, поэтому популяции со временем могут накапливать различия.

Факторы, влияющие на генетический состав популяции

Чтобы пользоваться таблицей, сначала определите, какой фактор действует, а затем проследите, каким образом он меняет наследование или размножение особей. Некоторые факторы непосредственно меняют частоты аллелей, а другие ограничивают обмен генами или усиливают случайные изменения. В реальности несколько факторов могут действовать одновременно.

Разбор задач

Задача 1. Частота аллеля A равна 0,7. Найдите частоту аллеля a.

Здесь известна частота одного из двух аллелей, а требуется найти долю оставшихся копий. Обозначим частоту A через p = 0,7, а частоту a через q. Поскольку в условии рассматриваются только два варианта гена, используем соотношение p + q = 1.

1. Записываем равенство частот аллелей: p + q = 1. Оно означает, что все копии гена относятся либо к A, либо к a.
2. Подставляем известное значение: 0,7 + q = 1. Выражаем неизвестную частоту: q = 1 − 0,7 = 0,3.

Ответ: частота аллеля a равна 0,3. Проверка: 0,7 + 0,3 = 1, значит, доли двух аллелей составляют целое.

Задача 2. Частоты аллелей A и a равны соответственно 0,7 и 0,3. Найдите ожидаемые частоты генотипов при равновесии Харди — Вайнберга.

В задаче уже даны частоты аллелей: p = 0,7 и q = 0,3. Требуется определить доли генотипов AA, Aa и aa, а не частоты самих аллелей. Для этого используем формулы модели, которая предполагает случайное скрещивание и отсутствие действующих факторов, меняющих состав популяции.

1. Для генотипа AA вычисляем p²: 0,7² = 0,49. Это ожидаемая доля особей с двумя аллелями A.
2. Для гетерозигот Aa вычисляем 2pq: 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42. Множитель 2 учитывает два возможных порядка получения аллелей от родителей.
3. Для генотипа aa вычисляем q²: 0,3² = 0,09. Складываем результаты: 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1, значит, рассчитанные доли охватывают все генотипы.

Ответ: AA — 0,49, Aa — 0,42, aa — 0,09. В процентах это соответственно 49%, 42% и 9% особей.

Задача 3. Рецессивный фенотип встречается у 9% особей. Найдите частоту рецессивного аллеля и ожидаемую долю гетерозигот.

При полном доминировании рецессивный фенотип проявляется только у особей aa. Если популяция соответствует равновесию Харди — Вайнберга, доля aa равна q². Значит, сначала по доле рецессивного фенотипа нужно найти q, а затем вычислить частоту гетерозигот 2pq.

1. Переводим процент в долю: 9% = 0,09. Приравниваем её к частоте рецессивных гомозигот: q² = 0,09.
2. Извлекаем квадратный корень: q = √0,09 = 0,3. Находим частоту второго аллеля: p = 1 − q = 0,7.
3. Рассчитываем ожидаемую долю гетерозигот: 2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42. В процентах это 42% особей.

Ответ: частота рецессивного аллеля равна 0,3, ожидаемая доля гетерозигот — 0,42, или 42%. Расчёт основан на предположении о равновесии Харди — Вайнберга.

Типичные ошибки

Путают частоту аллеля с частотой генотипа: первая относится к копиям гена, вторая — к особям. Это случается потому, что в обоих случаях речь идёт о долях в популяции. Проверяйте, что именно пересчитывается: копии аллеля или организмы с заданным сочетанием аллелей.

Считают, что p², 2pq и q² — частоты аллелей. На деле это частоты генотипов, ожидаемые по закону Харди — Вайнберга, поэтому такую ошибку легко допустить, если не различать значения букв и выражений. Проверьте, что частоты аллелей p и q складываются до единицы, а сумма частот генотипов p² + 2pq + q² тоже равна единице.

Принимают долю рецессивного фенотипа за частоту аллеля q. При полном доминировании этот фенотип соответствует генотипу aa, поэтому его частота равна q², а не q. Для самопроверки извлеките квадратный корень из известной доли фенотипа и только затем используйте найденное q в расчётах.

Применяют закон Харди — Вайнберга, не проверив его условия. Формулы дают ожидаемые значения для идеальной модели, а не гарантированное описание любой реальной популяции. Перед расчётом убедитесь, что задача предполагает случайное скрещивание и отсутствие факторов эволюции; если эти условия не заданы, вывод следует считать условным.

Связь с другими темами

Для изучения генетического состава популяций понадобятся понятия гена, аллеля, генотипа, гомозиготы и гетерозиготы, а также основы вероятности. Они помогают понять, как наследуются варианты гена и почему для расчёта генотипов перемножают вероятности. Закон Харди — Вайнберга связан с микроэволюцией: сравнение ожидаемых и наблюдаемых частот позволяет обсуждать действие факторов эволюции и изменения генофонда. Поэтому тема объединяет генетику с изучением эволюционных процессов.

Что запомнить

• Генофонд объединяет все аллели популяции.
• Для двух аллелей одного гена p + q = 1.
• При равновесии Харди — Вайнберга частоты генотипов выражаются как p², 2pq и q².
• Сумма частот генотипов в популяции равна единице.
• Закон Харди — Вайнберга описывает идеальную модель, а не гарантирует неизменность реальных популяций.
• Мутации, миграции, отбор, дрейф генов и изоляция способны менять генетический состав популяций.