§ 12. Генетика пола и наследование, сцепленное с полом

Определения и обозначения

Генетика пола изучает, как хромосомный набор связан с полом организма и как передаются признаки, гены которых находятся в половых хромосомах. Она помогает объяснить, почему некоторые признаки чаще проявляются у мужчин или передаются по определённым линиям родословной. Для решения задач по этой теме важно различать пол хромосомный и признаки, связанные с конкретными генами.

Половые хромосомы — хромосомы, сочетание которых участвует в определении пола и может нести гены признаков. У человека их обозначают X и Y: обычно женщины имеют XX, а мужчины — XY. Остальные хромосомы называют аутосомами, поэтому обозначение помогает понять, к какому типу относится ген в задаче.

Гетерогаметный пол — пол, организм которого образует гаметы с разными половыми хромосомами. У человека это мужской пол: часть сперматозоидов несёт X, другая часть — Y. Термин нужен, чтобы увидеть, почему именно сперматозоид может принести в зиготу разные варианты половой хромосомы.

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Правила передачи такого гена зависят от того, находится он в X- или Y-хромосоме. Это понятие позволяет не применять к таким признакам без поправок обычную схему наследования генов аутосом.

Как это устроено

Половые хромосомы входят в кариотип вместе с аутосомами: у человека обычно 46 хромосом, из них две — половые. В женском наборе это XX, в мужском — XY. Такое различие связано с тем, что половые хромосомы образуют разные сочетания, тогда как аутосомы у людей обоих полов представлены одинаковыми парами.

При образовании яйцеклеток пары хромосом расходятся, и каждая яйцеклетка получает одну X-хромосому. У мужчины X и Y расходятся по разным сперматозоидам, поэтому одни несут X, другие — Y. После оплодотворения сочетание XX обычно соответствует женскому, а XY — мужскому хромосомному полу; если гаметы встречаются случайно, вероятности этих сочетаний считают примерно равными.

У мужчины большинство генов X-хромосомы не имеет парного гена на Y-хромосоме. Поэтому если в его единственной X находится рецессивный аллель, ему нечего подавлять, и признак может проявиться. У женщины обычно есть две X-хромосомы: доминантный аллель в одной из них может скрыть рецессивный вариант в другой, хотя выраженность признака зависит и от конкретного гена.

Отец передаёт дочери свою X-хромосому, потому что дочь обычно получает сочетание XX; сыну он передаёт Y, формируя сочетание XY. Мать передаёт одну из своих X-хромосом и дочерям, и сыновьям. Поэтому X-сцепленный аллель отца может перейти к дочери, но не к сыну непосредственно, а материнский аллель может получить ребёнок любого пола.

Y-хромосома отца попадает в сперматозоид, который участвует в рождении сына, и не попадает в яйцеклетку дочери. Поэтому ген, расположенный в Y-хромосоме, передаётся от отца сыновьям. Дочери отцовскую Y не получают, а значит, Y-сцепленный признак по этой схеме им не передаётся.

Сравнение наследования признаков, связанных с разными хромосомами

Сначала определите, в какой хромосоме расположен ген, а затем проследите, какие хромосомы родитель может передать ребёнку. Строка о передаче от отца сыну особенно полезна для различения X- и Y-сцепленного наследования. Примеры указывают типичный случай, но не заменяют анализ конкретного генотипа.

Разбор задач

Сочетания половых хромосом у детей

Мать имеет набор XX, отец — XY; требуется найти возможные сочетания хромосом у детей и вероятность каждого. Мать образует яйцеклетки только с X-хромосомой, а отец — сперматозоиды с X или Y. Предполагаем, что оба типа сперматозоидов образуются с равной вероятностью и оплодотворяют яйцеклетку случайно.

1. Запишем гаметы: у матери — X, у отца — X и Y.
2. Составим сочетания: X яйцеклетки с X сперматозоида даёт XX, а с Y — XY.
3. Каждый вариант возникает в половине случаев, поскольку варианты сперматозоидов равновероятны.

Ответ: возможны XX и XY, вероятность каждого сочетания — ½, или 50%. В этой модели XX соответствует женскому, а XY — мужскому хромосомному полу. Реальное соотношение в небольшой семье может отличаться от 1:1 из-за случайности.

Дальтонизм у детей женщины-носительницы

Дальтонизм в условии — рецессивный X-сцепленный признак. Обозначим нормальный аллель как Xᴰ, а аллель дальтонизма — Xᵈ; женщина-носительница имеет XᴰXᵈ, здоровый мужчина — XᴰY. Нужно рассмотреть дочерей и сыновей отдельно, потому что они получают от отца разные половые хромосомы.

1. Гаметы матери: Xᴰ и Xᵈ; гаметы отца: Xᴰ и Y.
2. Дочери получают от отца Xᴰ, поэтому возможны XᴰXᴰ и XᴰXᵈ: обе группы не дальтоники, но вторая — носительницы.
3. Сыновья получают от отца Y, поэтому возможны XᴰY и XᵈY: первый здоров, второй дальтоник.

Ответ: среди дочерей половина ожидается носительницами, половина — без аллеля дальтонизма; больных дочерей в этой схеме нет. Среди сыновей половина ожидается здоровой, половина — с дальтонизмом. Если пол ребёнка заранее неизвестен, вероятность рождения сына-дальтоника равна ¼.

Гемофилия у сына здоровых родителей

Гемофилия в задаче рассматривается как рецессивный X-сцепленный признак. Отец здоров, значит его генотип — XᴴY; здоровая мать, у которой родился больной сын, должна быть носительницей XᴴXʰ. Больной сын имеет XʰY, поскольку X получает от матери, а Y — от отца.

1. Запишем гаметы: мать образует Xᴴ и Xʰ, отец — Xᴴ и Y.
2. Среди сыновей возможны XᴴY и XʰY, поэтому вероятность гемофилии при условии, что следующий ребёнок — сын, равна ½.
3. Если пол следующего ребёнка заранее неизвестен, учитываем вероятность рождения сына ½: ½ × ½ = ¼.

Ответ: мать — носительница, отец — здоров; риск рождения больного сына в следующей беременности равен ¼, или 25%, если пол ребёнка неизвестен. Риск гемофилии среди сыновей составляет ½, или 50%. Для каждой беременности вероятность рассчитывают заново: предыдущий исход не меняет сочетания гамет.

Типичные ошибки

Считать, что пол ребёнка определяет мать, — ошибка: яйцеклетка всегда несёт X, а сперматозоид может нести X или Y. Такое заблуждение возникает, если забыть, что именно гаметы родителей соединяются при оплодотворении. Проверьте себя, записав оба типа гамет отца и единственный тип яйцеклетки.

Носительницу рецессивного аллеля нельзя приравнивать к больному мужчине с таким аллелем. У женщины второй X может содержать доминантный вариант, а у мужчины второго X обычно нет, поэтому рецессивный аллель проявляется чаще. Проверка проста: запишите оба X женщины и единственный X мужчины, не опуская хромосомы в генотипе.

Неверно считать, что отец передаёт сыну X-хромосому: сын обычно получает от него Y, а X — от матери. Путаница возникает из-за того, что у отца есть X-хромосома и её передача ребёнку кажется возможной в любом случае. Чтобы проверить схему, сначала определите половые хромосомы ребёнка: для XY отцовская гамета должна нести Y.

При расчёте риска X-сцепленного признака нельзя смешивать вероятность заболевания среди сыновей с вероятностью рождения больного ребёнка вообще. Например, ½ среди сыновей превращается в ¼ для ребёнка неизвестного пола, если вероятность рождения сына равна ½. Перед ответом уточните, о какой группе спрашивают, и при необходимости перемножьте вероятность пола и вероятность признака внутри этой группы.

Связь с другими темами

Для решения задач нужны знания о строении хромосом, генотипе и фенотипе, аллелях, а также о доминантности и рецессивности. Важно уметь записывать генотипы и гаметы, а затем составлять генетическое скрещивание или решётку Пеннета. Эти навыки позволяют перейти от общего правила к вероятностям для конкретной семьи.

Тема помогает анализировать родословные и оценивать вероятность наследственных заболеваний, в том числе гемофилии и дальтонизма. По тому, кто передаёт признак — отец, мать, сыновья или дочери, — можно предположить его связь с определённой хромосомой. При этом расчёт риска не заменяет медицинскую консультацию и генетическое обследование.

Что запомнить

• У человека женский хромосомный набор — XX, мужской — XY.
• Яйцеклетки несут X-хромосому, сперматозоиды — X или Y.
• Отец передаёт X дочерям, а Y сыновьям.
• Мать может передать свою X-хромосому детям обоих полов.
• Рецессивный аллель в единственной X-хромосоме мужчины проявляется.
• Y-сцепленный признак передаётся от отца сыновьям.