26. Популяция и генофонд

Определения и обозначения

Популяция — группа особей одного вида, длительно обитающих на общей территории и свободно скрещивающихся между собой. Внутри неё обычно чаще происходят скрещивания, чем с особями других популяций того же вида. Это понятие позволяет определить, на каком уровне исследуют изменения в ходе эволюции.

Генофонд — совокупность всех генов и их вариантов, то есть аллелей, у особей популяции. Аллели одного гена могут различаться, например определять разные варианты признака. Состав генофонда помогает описывать генетические особенности всей популяции, а не отдельного организма.

Частота аллеля — доля данного аллеля среди всех копий соответствующего гена в популяции. Если аллели обозначены A и a, их частоты часто записывают буквами p и q; для двух вариантов p + q = 1. По этим величинам можно сравнивать популяции или прослеживать изменения во времени.

Закон Харди — Вайнберга — соотношение, описывающее генетическое равновесие популяции при определённых условиях. Оно связывает частоты аллелей с ожидаемыми частотами генотипов. Закон нужен как модель сравнения: по отличию реальных данных от расчёта можно заметить возможные изменения популяции.

Как это устроено

Отдельная особь в течение жизни не меняет набор аллелей в своих половых клетках так, чтобы это стало эволюционным изменением всей популяции. Но у разных особей могут быть разные аллели, а их потомки передают их следующему поколению. Если доли аллелей между поколениями меняются, меняется генетическая структура популяции — поэтому именно она считается элементарной единицей эволюции.

Генофонд складывается из аллелей всех особей популяции, унаследованных от предков и передаваемых потомкам. У диплоидных организмов у каждой особи обычно есть две копии каждого гена, поэтому учитывают не только число особей, но и число копий аллелей. Частоты показывают, насколько распространён каждый вариант; вместе они описывают генетическую структуру популяции.

Чтобы найти частоты аллелей, сначала подсчитывают число копий каждого варианта гена, а затем делят его на общее число копий этого гена. Например, у 100 диплоидных особей будет 200 копий. Если среди них 120 копий A и 80 копий a, то p = 120/200 = 0,6, а q = 80/200 = 0,4. Сумма p + q равна 1, потому что для гена с двумя аллелями учтены все его копии.

При случайном сочетании аллелей от родителей вероятности генотипов можно получить из частот p и q. Вероятность AA равна p × p = p², а вероятность aa — q × q = q². Гетерозигота Aa образуется двумя способами: A от одного родителя и a от другого или наоборот, поэтому её частота равна pq + qp = 2pq. Вместе частоты генотипов дают p² + 2pq + q² = 1.

Равновесие сохраняется в модели, если популяция большая, скрещивание случайное, а отбор, мутации и миграции не меняют частоты аллелей. Большая численность уменьшает роль случайных колебаний, а случайное скрещивание позволяет сочетаниям аллелей распределяться по расчёту. Мутации создают новые варианты, миграции переносят аллели между популяциями, отбор даёт некоторым генотипам преимущество, а дрейф генов случайно меняет частоты, особенно в малых популяциях. Неслучайное скрещивание тоже меняет соотношение генотипов, поэтому реальная популяция может отклоняться от равновесия.

Показатели генетической структуры популяции

Сначала определите, какую величину требуется найти: долю аллеля или долю особей с генотипом. При расчёте частоты аллеля считайте копии гена, а для частоты генотипа — особей. Формулу Харди — Вайнберга применяйте как модель ожидаемых частот и только после проверки её условий.

Разбор задач

Задача 1

В популяции 100 особей, и все они гомозиготны AA. Найдите частоты аллелей A и a. Поскольку организмы диплоидны, каждая особь имеет две копии этого гена. Значит, нужно сравнить число копий каждого аллеля с общим числом копий.

1. Всего копий гена: 100 × 2 = 200.
2. Каждая из 100 особей AA даёт две копии A: 100 × 2 = 200 копий A. Копий a нет.
3. Частота A: 200/200 = 1; частота a: 0/200 = 0.

Ответ: частота аллеля A равна 1, или 100%, а аллеля a — 0. Проверка: сумма частот равна 1, как и должно быть для двух аллелей данного гена. Гомозиготность всех особей означает, что каждая несёт две одинаковые копии A.

Задача 2

В популяции из 100 особей обнаружены 36 особей AA, 48 Aa и 16 aa. Найдите частоты аллелей A и a. Общее число копий гена равно 200, но копии распределены между генотипами по-разному. В гетерозиготе есть по одной копии каждого аллеля, поэтому её нельзя целиком отнести к одному из вариантов.

1. В генотипах AA находится 36 × 2 = 72 копии A, а в Aa — ещё 48 копий A. Всего A: 72 + 48 = 120.
2. В генотипах aa находится 16 × 2 = 32 копии a, а в Aa — ещё 48 копий a. Всего a: 32 + 48 = 80.
3. Частоты: p(A) = 120/200 = 0,6; q(a) = 80/200 = 0,4.

Ответ: частота A равна 0,6, частота a — 0,4. Проверка: 0,6 + 0,4 = 1. Доли генотипов в условии не совпадают с частотами аллелей: это разные показатели.

Задача 3

Частота рецессивного аллеля a равна 0,2. При равновесии Харди — Вайнберга определите ожидаемые доли генотипов AA, Aa и aa в популяции из 1000 особей. Сначала нужно найти частоту второго аллеля, а затем подставить обе частоты в формулу равновесия. После расчёта долей их переводят в число особей умножением на 1000.

1. q = 0,2, поэтому p = 1 − q = 0,8.
2. Частота AA: p² = 0,8² = 0,64. Частота Aa: 2pq = 2 × 0,8 × 0,2 = 0,32.
3. Частота aa: q² = 0,2² = 0,04. Проверка: 0,64 + 0,32 + 0,04 = 1.
4. В популяции ожидается 0,64 × 1000 = 640 особей AA, 0,32 × 1000 = 320 Aa и 0,04 × 1000 = 40 aa.

Ответ: доли генотипов AA, Aa и aa равны соответственно 0,64, 0,32 и 0,04; ожидаемые числа — 640, 320 и 40 особей. Это расчёт для равновесной популяции, а не гарантия точного совпадения с наблюдениями. Реальные значения могут отличаться, если условия равновесия не соблюдаются.

Типичные ошибки

Считать генофонд набором генов одной особи — значит подменять свойства популяции свойствами организма. Такую ошибку допускают, потому что гены действительно есть у каждой особи, но генофонд объединяет все варианты генов у всех особей. Проверьте себя вопросом: можно ли описать генофонд, не учитывая разнообразие других особей? Если нет, речь идёт о популяционном уровне.

При расчёте частоты аллеля ошибочно делить число его копий на число особей. Часто забывают, что у диплоидного организма две копии каждого гена. Для проверки сначала найдите общее число копий: оно вдвое больше числа особей, затем убедитесь, что частоты всех аллелей в сумме дают 1.

Частоту генотипа нельзя путать с частотой аллеля: запись Aa описывает генотип особи, но содержит две копии гена. Путаница возникает из-за того, что оба показателя выражают долей или процентом. Проверка простая: генотип считают по числу особей, а аллель — по числу копий; каждая Aa даёт одну копию A и одну копию a.

Применять закон Харди — Вайнберга к любой популяции без проверки условий — неверно. Формула даёт ожидаемые частоты только для модели равновесия, тогда как в природе действуют отбор, миграции, мутации и случайные изменения частот. Перед расчётом перечислите условия равновесия и выясните, есть ли основания считать их выполненными; иначе результат будет лишь условным прогнозом.

Связь с другими темами

Для понимания частот аллелей нужно знать, что у гена бывают разные варианты и что особи бывают гомозиготными или гетерозиготными. Эти понятия помогают правильно подсчитывать копии генов в генотипах. Дальше генофонд и частоты аллелей связывают с факторами эволюции и микроэволюцией, то есть изменениями внутри вида. Закон Харди — Вайнберга служит способом оценивать генетическую структуру популяции и замечать возможные отклонения от равновесия.

Что запомнить

• Генофонд относится ко всей популяции.
• Популяция — элементарная единица эволюции.
• Для двух аллелей одного гена p + q = 1.
• При равновесии частоты генотипов выражаются формулой p² + 2pq + q² = 1.
• В формуле равновесия p² и q² — частоты гомозигот, а 2pq — частота гетерозигот.
• Отбор, миграции, мутации и дрейф генов могут изменять генофонд популяции.