3.10. Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Г. Мендель — основоположник генетики

Определения и обозначения

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Она выясняет, как передаются признаки, почему потомки похожи на родителей и откуда берутся различия. Эти знания применяют в биологии, медицине, сельском хозяйстве и селекции.

Наследственность — способность организмов сохранять и передавать признаки потомкам. Благодаря ей свойства родителей могут проявляться у детей и сохраняться в поколениях. Понимание наследственности помогает объяснить сходство организмов и проследить передачу конкретного признака.

Изменчивость — способность организмов приобретать различия в признаках и свойствах. Поэтому даже родственные организмы не всегда полностью одинаковы. Изучение изменчивости помогает понять разнообразие живых существ и то, как оно возникает.

Гибридологический метод — изучение наследования признаков посредством скрещивания организмов и количественного анализа потомства. Скрещивание позволяет сравнить родительские признаки и признаки потомков, а подсчёт помогает обнаружить повторяющиеся соотношения. В задачах родителей обозначают P, первое поколение гибридов — F₁, второе — F₂.

Как это устроено

Генетика сформировалась как самостоятельная наука, когда стало возможно изучать наследование не только отдельными наблюдениями, но и систематическими опытами. Исследования Грегора Менделя показали, что появление признаков у потомков подчиняется закономерностям. Его количественный подход позволил отличать случайные наблюдения от устойчивых результатов и заложил основу науки.

Мендель выбирал чистые линии — организмы, которые при самоопылении давали потомство с тем же изучаемым признаком. Он сопоставлял альтернативные признаки, например жёлтую и зелёную окраску, чтобы результаты было легко различить. Возвратное скрещивание гибрида с родительской формой помогало выяснить, какой наследственный вариант скрыт за наблюдаемым признаком. Большое число потомков уменьшало влияние случайности на соотношения.

В записи скрещивания заглавной буквой обозначают доминантный аллель, а строчной — рецессивный: например, A и a. Доминантность означает, что аллель A проявляется у гетерозиготы Aa, тогда как рецессивный признак обычно виден только у aa. Генотип — сочетание наследственных вариантов организма; фенотип — наблюдаемый признак. AA и aa называют гомозиготами, а Aa — гетерозиготой.

Если скрестить две чистые линии, различающиеся по одной паре признаков, гибриды F₁ получают по одному аллелю от каждого родителя. При сочетании AA × aa все они имеют генотип Aa и одинаковый доминантный фенотип — это единообразие первого поколения. Рецессивный вариант не исчезает: он сохраняется в генотипе гибридов, но не проявляется рядом с доминантным аллелем. При образовании гамет аллели расходятся, поэтому каждый родитель Aa передаёт A или a.

При скрещивании Aa × Aa возможны сочетания AA, Aa, Aa и aa. Поэтому во втором поколении генотипы соотносятся как 1:2:1, а по фенотипу при полном доминировании получается 3:1: три потомка из четырёх проявляют доминантный признак. При наследовании двух пар признаков соотношение 9:3:3:1 возникает, если аллели разных генов попадают в гаметы независимо и все варианты гамет образуются с равной вероятностью. Если гены расположены в одной хромосоме, независимое распределение нельзя считать гарантированным.

Основные закономерности наследования признаков по Менделю

Сначала определите, сколько пар признаков изучается: одна — моногибридное, две — дигибридное скрещивание. Затем проверьте, какие поколения и соотношения указаны: генотипическое соотношение учитывает аллели, фенотипическое — видимые признаки. Для дигибридной схемы 9:3:3:1 нужно также убедиться, что гены наследуются независимо.

Разбор задач

Задача 1. У гороха жёлтая окраска семян доминирует над зелёной. Определите генотипы и фенотипы потомства при скрещивании гомозиготных растений с жёлтыми и зелёными семенами.

1. Обозначим доминантный аллель жёлтой окраски A, а рецессивный аллель зелёной окраски a. Запишем генотипы родителей: жёлтое гомозиготное растение AA, зелёное — aa. Каждый родитель образует только один тип гамет: A или a.
2. Соединим гаметы: от первого родителя потомок получает A, от второго — a. Все сочетания дают генотип Aa, поэтому потомство генетически единообразно. У каждого растения проявляется жёлтая окраска, так как A доминирует над a.

Ответ: P: AA × aa; F₁: 100% Aa, все семена жёлтые.

Задача 2. Скрестите два растения гороха с жёлтыми семенами, если оба гетерозиготны. Определите соотношение генотипов и фенотипов потомства.

1. Гетерозиготное растение имеет генотип Aa; схема скрещивания — Aa × Aa. Каждый родитель образует гаметы двух типов, A и a, с равной вероятностью. Значит, при соединении гамет возможны четыре равновероятных сочетания.
2. Составим сочетания: AA, Aa, Aa, aa. Три сочетания содержат доминантный аллель A и дают жёлтые семена, одно сочетание aa — зелёные. Здесь важно отдельно записать генотипы и внешний признак: два из трёх жёлтых вариантов — гетерозиготы.

Ответ: генотипы 1 AA : 2 Aa : 1 aa; фенотипы 3 жёлтых : 1 зелёный.

Задача 3. У гороха форма и окраска семян наследуются независимо; жёлтая окраска и гладкая форма доминируют. Определите состав потомства при скрещивании AaBb × AaBb.

1. Пусть A — жёлтая окраска, a — зелёная, B — гладкая форма, b — морщинистая. Каждый родитель AaBb образует четыре типа гамет: AB, Ab, aB и ab; при независимом наследовании они равновероятны. Для каждой пары признаков отдельно скрещивание Aa × Aa или Bb × Bb даёт фенотипическое соотношение 3:1.
2. Объединим вероятности независимых признаков: 3/4 потомков будут жёлтыми и 3/4 — гладкими. Вероятность одновременно получить оба доминантных признака равна 3/4 × 3/4 = 9/16. Аналогично сочетания «жёлтые морщинистые», «зелёные гладкие» и «зелёные морщинистые» составляют соответственно 3/16, 3/16 и 1/16.

Ответ: фенотипическое соотношение — 9 жёлтых гладких : 3 жёлтых морщинистых : 3 зелёных гладких : 1 зелёный морщинистый.

Типичные ошибки

Путают генотип и фенотип: первый — сочетание наследственных вариантов, второй — наблюдаемый признак. Это происходит потому, что в простых задачах они часто связаны напрямую, но Aa и AA при полном доминировании выглядят одинаково. Проверка: выпишите буквенное сочетание отдельно от описания окраски или формы.

Считают, что доминантный признак обязательно встречается чаще в популяции. Доминирование описывает проявление аллеля у гетерозиготы, а не его распространённость среди организмов. Проверьте себя вопросом: речь идёт о проявлении признака в генотипе или о числе носителей аллеля в популяции?

Записывают только фенотипическое расщепление и забывают генотипическое. Причина в том, что внешние признаки заметнее, хотя разные генотипы могут иметь один фенотип. Для Aa × Aa запишите обе строки отдельно: 1:2:1 по генотипу и 3:1 по фенотипу.

Применяют закон независимого наследования, не проверив расположение генов. Независимость не гарантирована для генов одной хромосомы, поэтому ожидаемое соотношение может отличаться от 9:3:3:1. Перед решением выясните, дано ли условие о независимом наследовании; если нет, не делайте его автоматически.

Связь с другими темами

Для понимания генетики нужны знания о клетках и хромосомах, а также о митозе и мейозе: при мейозе образуются гаметы, которые затем соединяются при оплодотворении. Дальше законы наследования помогают изучать хромосомную теорию, сцепленные признаки и генетику человека. Наследственность сохраняет варианты признаков, а изменчивость создаёт их разнообразие; на этом разнообразии действует естественный отбор.

Что запомнить

• Генетика изучает наследственность и изменчивость.
• Основоположником генетики считают Г. Менделя.
• Гибридологический метод основан на скрещивании и количественном анализе потомства.
• Доминантный признак проявляется у гетерозиготы, а рецессивный — обычно только у рецессивной гомозиготы.
• При скрещивании чистых линий гибриды первого поколения единообразны по изучаемому признаку.
• При скрещивании гибридов первого поколения во втором поколении происходит закономерное расщепление.
• Независимое наследование признаков возможно при независимом распределении соответствующих генов в гаметы.