§ 19. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола

Определения и обозначения

Хромосомная теория наследственности — положение о том, что гены расположены в хромосомах и определяют передачу наследственных признаков. Хромосомы распределяются между клетками при делении, поэтому вместе с ними к потомкам переходят и гены. Эта теория связывает наблюдаемые закономерности наследования с устройством клетки.

Сцепленное наследование — совместная передача генов, расположенных в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления и обычно попадают в одну гамету вместе. Понятие помогает объяснить, почему некоторые признаки не комбинируются независимо, как предсказывает простая схема Менделя.

Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами в мейозе. Гомологичными называют парные хромосомы, несущие гены одних и тех же признаков. После обмена аллели могут оказаться в новых сочетаниях, поэтому сцепленные гены иногда наследуются отдельно.

Сцепленное с полом наследование — передача признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. У человека X-хромосома есть у обоих полов, а Y — обычно только у мужчин. Различие наборов объясняет, почему один и тот же аллель может проявляться у мужчин и женщин с неодинаковой вероятностью.

Как это устроено

Если ген находится в хромосоме, при образовании гамет он перемещается вместе с этой хромосомой. Поэтому наследование признаков зависит не только от вариантов генов, но и от того, в каких хромосомах они расположены. Гены из разных пар хромосом обычно распределяются независимо, а гены одной хромосомы часто передаются совместно.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, потому что хромосома целиком попадает в гамету. При отсутствии обмена участками сочетание аллелей в гамете сохраняет родительский вариант. Сцепление не означает, что гены абсолютно неразделимы: во время мейоза гомологичные хромосомы сближаются, и между их участками может произойти кроссинговер.

При кроссинговере хромосомы обмениваются соответствующими участками, поэтому в половых клетках возникают новые комбинации аллелей. Такие гаметы называют рекомбинантными, а потомков с новыми сочетаниями признаков — рекомбинантами. Частота рекомбинаций зависит от расстояния между генами: между удалёнными участками обмен вероятнее, чем между близкими; для близких генов она обычно невелика.

У человека яйцеклетка несёт одну X-хромосому, а сперматозоид — X или Y. Если участвует сперматозоид с X, обычно формируется сочетание XX; если с Y — XY. Поскольку оба типа сперматозоидов образуются примерно в равных количествах, вероятность рождения девочки или мальчика обычно близка к 1:1. Определяющим оказывается тип сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку.

Признак, ген которого находится в X-хромосоме, передаётся вместе с ней. У мужчин одна X-хромосома, поэтому рецессивный аллель в ней проявляется без второго аллеля, который мог бы его маскировать. У женщин две X-хромосомы: рецессивный вариант часто не проявляется, если на другой X находится доминантный вариант. Ген Y-хромосомы передаётся от отца сыну, получающему его Y, тогда как дочь получает от отца X.

Основные закономерности хромосомного наследования и генетики пола

Сначала найдите в таблице расположение генов или хромосом, затем проследите механизм передачи. Это помогает отличить сцепление от независимого наследования и определить, какие сочетания признаков ожидать. При решении задач отдельно проверяйте, связаны ли гены с X- или Y-хромосомой.

Разбор задач

Дальтонизм и X-сцепленное наследование

У человека дальтонизм — рецессивный X-сцепленный признак. Здорова женщина-носительница, её генотип XᴰXᵈ, здоровый мужчина — XᴰY. Нужно найти вероятность рождения именно больного сына, а не любого ребёнка с дальтонизмом. Рассмотрим гаметы и отдельно сочетания, в которых потомок получает Y-хромосому.

1. Обозначим нормальный аллель как Xᴰ, а аллель дальтонизма — как Xᵈ. Женщина образует яйцеклетки Xᴰ и Xᵈ, мужчина — сперматозоиды Xᴰ и Y.
2. Если сперматозоид несёт Y, получится сын. Его X-хромосома обязательно приходит от матери, поэтому сын будет больным только при яйцеклетке Xᵈ.
3. При равной вероятности вариантов у матери половина яйцеклеток несёт Xᵈ, а половина сперматозоидов — Y. Вероятность сочетания XᵈY среди всех оплодотворений равна ½ × ½ = ¼.

Ответ: вероятность рождения больного сына среди всех детей — 25%. Если считать только сыновей, половина из них унаследует Xᵈ от матери и будет больна. Здоровый отец не передаёт сыну свою X-хромосому, поэтому его генотип не меняет этот расчёт.

Гены в одной хромосоме без кроссинговера

У особи гены A и B находятся в одной хромосоме, а в парной гомологичной хромосоме расположены аллели a и b. Кроссинговер между генами не происходит. Нужно определить, какие сочетания признаков будут преобладать у потомков. Для ответа важно сначала записать, какие аллели расположены вместе на каждой хромосоме.

1. Запись родительских групп сцепления — AB/ab — показывает, что A находится вместе с B, а a — вместе с b. Именно эти комбинации получены от родителей.
2. Без кроссинговера хромосомы передаются в гаметы без обмена участками. Поэтому особь образует гаметы AB и ab, но не Ab и aB.
3. При оплодотворении потомки получают родительские сочетания аллелей от этой особи. Новые рекомбинантные варианты не появляются, пока обмен между генами отсутствует.

Ответ: преобладают родительские сочетания AB и ab; при условии полного отсутствия кроссинговера образуются только такие гаметы. Если бы обмен произошёл, могли бы появиться Ab и aB. Следовательно, кроссинговер, а не само расположение генов в паре, создаёт новые сочетания.

Частота кроссоверов 12%

Для двух генов одной хромосомы частота кроссоверов составляет 12%. Требуется рассчитать долю рекомбинантных и родительских потомков. В школьной модели частота кроссоверов равна доле потомков с новыми сочетаниями признаков. Остаток приходится на потомков с родительскими сочетаниями.

1. Переведём частоту в долю: 12% потомков будут рекомбинантными. Это суммарная доля всех вариантов с новыми сочетаниями аллелей.
2. Найдём оставшуюся долю: 100% − 12% = 88%. Она соответствует потомкам с родительскими сочетаниями признаков.
3. Если оба рекомбинантных варианта возникают одинаково часто, на каждый приходится 6%. Аналогично при равной вероятности двух родительских вариантов на каждый приходится 44%.

Ответ: рекомбинантных потомков — 12% суммарно, родительских — 88% суммарно. Части по 6% и 44% получаются только при условии равного распределения внутри каждой группы. В иных условиях из одной лишь общей частоты кроссоверов отдельные доли вариантов определить нельзя.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что любые гены одной хромосомы всегда наследуются вместе. Так думают, потому что хромосома передаётся как единая структура, но при мейозе между её участками возможен кроссинговер. Проверка: выясните, указано ли отсутствие обмена; если нет, учитывайте возможность рекомбинантов.

Не следует путать половые хромосомы с генами, сцепленными с полом. Половые хромосомы участвуют в определении пола, а конкретный сцепленный признак задаётся определённым геном на X или Y. Ошибка возникает, когда свойство приписывают всей хромосоме. Проверка: установите, где расположен ген признака, и проследите передачу именно этой хромосомы.

Сыну нельзя записывать две X-хромосомы: у человека его набор обычно XY. Ученик может ошибиться, если механически применяет схему XX к обоим полам. Проверка: сын получает X от матери и Y от отца; дочь получает X от каждого родителя. Поэтому сначала записывайте половые хромосомы, а потом аллели признака.

Нельзя применять обычную схему независимого наследования к генам одной хромосомы, не учитывая сцепление. Это приводит к завышению вероятности новых сочетаний или к неверным пропорциям потомства. Проверка: определите, лежат ли гены в одной паре хромосом, и выясните, дана ли частота кроссинговера. Если она дана, используйте её для расчёта рекомбинантов.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о строении клетки и хромосом, митозе, мейозе, образовании гамет и генетических обозначениях. Законы Менделя дают основу для расчёта наследования, а хромосомная теория уточняет, почему независимое наследование выполняется не для всех генов. Эти знания применяют в задачах на сцепление, кроссинговер, определение пола и X-сцепленные заболевания. Умение разделять гаметы по половым хромосомам помогает не смешивать вероятность пола с вероятностью наследования признака.

Что запомнить

• Гены расположены в хромосомах.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
• Чем ближе гены расположены друг к другу, тем реже между ними происходит кроссинговер.
• Кроссинговер создаёт новые сочетания аллелей.
• Женский кариотип человека — XX, мужской — XY.
• X-сцепленные рецессивные признаки чаще проявляются у мужчин.
• Y-сцепленный признак передаётся от отца только сыновьям.