§ 38. Сцепленное с полом наследование

Определения и обозначения

Половые хромосомы — хромосомы, участвующие в определении пола и несущие соответствующие гены. У человека женщины обычно имеют набор XX, а мужчины — XY. Это различие помогает понять, почему некоторые признаки наследуются у мужчин и женщин неодинаково. Для записи генотипа используют обозначения X и Y, а аллель указывают рядом с хромосомой, например Xᴬ или Xᵃ.

Сцепленное с полом наследование — передача признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Если ген находится в X-хромосоме, говорят о X-сцепленном наследовании, а если в Y-хромосоме — о Y-сцепленном. Термин нужен, чтобы отличать такую передачу от наследования генов, расположенных в аутосомах — неполовых хромосомах. При анализе важно учитывать, какую половую хромосому ребёнок получил от каждого родителя.

Гемизиготность — состояние, при котором у организма есть только одна копия определённого гена. Мужчина гемизиготен по генам, расположенным в непарном участке его X-хромосомы: соответствующего участка с таким же геном в Y-хромосоме нет. Поэтому для такого гена у мужчины записывают один аллель, например XᵃY, а не пару XᵃXᵃ. Это понятие объясняет, почему рецессивный аллель на X-хромосоме может сразу проявиться у мужчины.

Реципрокные скрещивания — скрещивания, в которых генотипы родителей одинаковы, но их пол меняют местами. Например, сначала самка имеет аллель A, а самец — a, затем распределение этих аллелей между полами меняют. Сравнение потомства показывает, зависит ли результат от того, мать или отец передал аллель. Такой подход помогает обнаружить сцепление гена с половой хромосомой.

Как это устроено

Различие наборов XX и XY определяет, какие половые хромосомы могут передать родители. Все яйцеклетки женщины несут X-хромосому, а сперматозоиды мужчины несут либо X-, либо Y-хромосому. Поэтому дочь получает X от матери и X от отца, а сын — X от матери и Y от отца. Из-за этого передача одного и того же аллеля зависит от того, у какого родителя он находится.

Рецессивный аллель в непарном участке X-хромосомы чаще проявляется у мужчин, потому что у них нет второй X-хромосомы с возможным доминантным аллелем. Женщина может иметь генотип XᴬXᵃ: обычно аллель A маскирует действие рецессивного a, и признак не проявляется. Мужчина с генотипом XᵃY такого второго аллеля не имеет, поэтому рецессивный вариант проявляется. Это объяснение относится к генам непарного участка X-хромосомы.

При рецессивном X-сцепленном наследовании мать-носительница XᴬXᵃ может передать сыну Xᵃ, и тогда у сына XᵃY признак проявится. Сыновья получают X-хромосому только от матери, поэтому отцовский X-сцепленный аллель на них не влияет. Отец передаёт свою X-хромосому дочерям, а Y-хромосому — сыновьям. Если отец несёт Xᵃ, он передаст этот аллель всем дочерям, но проявится ли признак у дочери, зависит также от аллеля, полученного от матери.

При доминантном X-сцепленном наследовании достаточно одной копии доминантного аллеля для проявления признака. Отец передаёт свою единственную X-хромосому всем дочерям, поэтому каждая получает его X-сцепленный аллель. Сыновьям отец передаёт Y-хромосому, и его X-сцепленный аллель им не достаётся. Следовательно, при отсутствии аллеля у матери признак ожидается у дочерей, но не у сыновей.

Y-сцепленный аллель находится в Y-хромосоме, которая обычно есть только у мужчин. Отец передаёт Y-хромосому сыновьям, поэтому аллель может перейти от отца к сыну и далее по мужской линии. Дочери получают от отца X-хромосому, а не Y, и такой аллель им не передаётся. Это правило позволяет отличить Y-сцепленное наследование от X-сцепленного.

Особенности наследования признаков, сцепленных с половыми хромосомами

Сначала определите, в какой хромосоме расположен аллель и является ли он доминантным или рецессивным. Затем проследите, какую хромосому каждый родитель может передать сыну или дочери. Таблица показывает общие правила; конкретное расщепление по генотипам находят отдельно для каждого скрещивания.

Разбор задач

Задача 1

У матери генотип XᴬXᵃ, у отца — XᴬY. Нужно определить генотипы сыновей и дочерей по рецессивному X-сцепленному признаку и вероятность его проявления среди сыновей. Аллель a рецессивен, поэтому у женщины он обычно проявляется только в сочетании XᵃXᵃ. У мужчины второй копии гена в непарном участке X-хромосомы нет.

1. Гаметы матери: Xᴬ и Xᵃ. Гаметы отца: Xᴬ и Y.
2. Сын получает Y от отца и одну из X-хромосом матери: возможны XᴬY и XᵃY.
3. Дочь получает Xᴬ от отца и одну из X-хромосом матери: возможны XᴬXᴬ и XᴬXᵃ.
4. Среди сыновей половина получает XᵃY, поэтому рецессивный признак проявится у 50% сыновей.

Ответ: сыновья — XᴬY или XᵃY; дочери — XᴬXᴬ или XᴬXᵃ. Вероятность проявления признака среди сыновей — 50%; дочери в этом скрещивании признак не проявляют.

Задача 2

Редкий рецессивный X-сцепленный признак есть у мужчины, а его супруга не имеет признака, но является носительницей. Обозначим нормальный доминантный аллель A, а рецессивный — a. Генотипы родителей: мужчина XᵃY, женщина XᴬXᵃ. Важно рассматривать передачу X и Y от отца раздельно.

1. Мать образует гаметы Xᴬ и Xᵃ, отец — Xᵃ и Y.
2. Дочери получают Xᵃ от отца. От матери они могут получить Xᴬ или Xᵃ, поэтому возможны XᴬXᵃ и XᵃXᵃ.
3. Сыновья получают Y от отца. От матери они могут получить Xᴬ или Xᵃ, поэтому возможны XᴬY и XᵃY.
4. При равновероятных сочетаниях каждый вариант составляет 25% всех детей. Признак проявляется у XᵃXᵃ-дочерей и XᵃY-сыновей.

Ответ: среди дочерей половина — носительницы XᴬXᵃ, половина проявляет признак (XᵃXᵃ). Среди сыновей половина не имеет признака (XᴬY), половина проявляет его (XᵃY).

Задача 3

У отца проявляется доминантный X-сцепленный признак, а у матери соответствующего аллеля нет. Обозначим доминантный аллель A, а его отсутствие — a. Генотипы родителей: XᴬY и XᵃXᵃ. Нужно установить, какая хромосома отца попадёт к каждому ребёнку.

1. Отец образует гаметы Xᴬ и Y, мать — только Xᵃ.
2. Каждая дочь получает от отца Xᴬ, а от матери Xᵃ; её генотип XᴬXᵃ.
3. Каждый сын получает от отца Y, а от матери Xᵃ; его генотип XᵃY.
4. Аллель A доминантен, поэтому у дочерей признак проявляется, а у сыновей его нет.

Ответ: признак ожидается у всех дочерей и ни у одного сына. Результат следует из того, что отец передаёт X-хромосому дочерям, а Y-хромосому — сыновьям.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что отец передаёт X-хромосому сыну. Так думают, если не разделяют передачу хромосом детям разного пола. Проверьте половые хромосомы сына: X он получает от матери, Y — от отца, поэтому отцовский X-сцепленный аллель к сыну напрямую не переходит.

Ошибка: считать носительство рецессивного аллеля у женщины проявлением признака. Носительница XᴬXᵃ обычно не проявляет рецессивный признак, потому что аллель A доминантен. Причина ошибки — смешение наличия аллеля с его фенотипическим проявлением. Проверьте обе X-хромосомы и характер доминирования.

Ошибка: записывать мужчине два аллеля гена из непарного участка X-хромосомы. Это происходит, когда генотипы мужчин и женщин механически записывают одинаково. У мужчины по такому гену одна копия, например XᵃY, — он гемизиготен. Для самопроверки выясните, есть ли соответствующая копия гена в Y-хромосоме.

Ошибка: объявлять любой более частый у одного пола признак сцепленным с полом. Различие частот само по себе не доказывает расположение гена в X- или Y-хромосоме; на него могут влиять и другие причины. Ошибку допускают, принимая наблюдение за доказательство механизма. Проверьте родословную и характер передачи аллеля между поколениями.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о строении хромосом, различиях между аутосомами и половыми хромосомами, а также о том, как у человека определяется пол. Без этого нельзя проследить, откуда ребёнок получает X- и Y-хромосомы. Эти сведения позволяют связать генотип родителей с возможными генотипами потомства.

При решении задач применяют законы Менделя и понятия «аллель», «доминантный» и «рецессивный». Нужно уметь записывать генотипы, определять гаметы и составлять решётку Пеннета. От обычных задач на моногибридное скрещивание такие задачи отличаются необходимостью учитывать пол потомка и расположение гена.

Знание закономерностей сцепленного с полом наследования помогает разбирать наследственные заболевания человека и анализировать родословные. По тому, у кого проявляется признак и от кого он передаётся, можно предположить тип наследования. При этом одного наблюдения недостаточно: вывод проверяют по данным о нескольких поколениях.

Что запомнить

• Сцепленный с полом ген расположен в половой хромосоме.
• Сын получает X-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца.
• Дочь получает по одной X-хромосоме от каждого родителя.
• Рецессивный аллель в непарном участке X-хромосомы у мужчины проявляется при его наличии.
• Отец передаёт X-сцепленный аллель дочерям, но не сыновьям.
• Y-сцепленный аллель отец передаёт сыновьям.