Генетика пола. Сцепленное с полом наследование.

Определения и обозначения

Хромосомное определение пола — установление пола организма сочетанием половых хромосом, полученных от родителей. У человека обычно XX соответствует женскому полу, а XY — мужскому. Это понятие помогает понять, почему пол потомка зависит от сочетания хромосом при оплодотворении. Для записи генотипа используют обозначения X и Y.

Гомогаметный пол — пол, образующий гаметы с одинаковыми половыми хромосомами; у человека это женский пол, XX. Яйцеклетки несут одинаковую по этому признаку X-хромосому. Термин нужен, чтобы описывать, какие варианты половых хромосом может передать родитель. Он также позволяет сравнить образование яйцеклеток и сперматозоидов.

Гетерогаметный пол — пол, образующий гаметы с разными половыми хромосомами; у человека это мужской пол, XY. Сперматозоиды бывают двух типов: с X-хромосомой и с Y-хромосомой. Понятие объясняет, откуда при оплодотворении появляются два возможных сочетания половых хромосом. В задачах типы гамет удобно записывать отдельно.

Сцепленное с полом наследование — передача признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Такие гены могут передаваться по-разному в зависимости от пола потомка. Например, рецессивный аллель в единственной X-хромосоме мужчины может проявиться. Это понятие используют при разборе родословных и наследственных признаков.

Как это устроено

У человека у женщин обычно две X-хромосомы, а у мужчин — X- и Y-хромосома. Каждая половая клетка несёт только одну из них, потому что при образовании гамет число хромосом уменьшается вдвое. При оплодотворении наборы яйцеклетки и сперматозоида объединяются. Поэтому зигота получает одну половую хромосому от матери и одну от отца, а их сочетание обычно определяет пол.

Яйцеклетка несёт X-хромосому, тогда как сперматозоид может нести X или Y. Если соединяются X яйцеклетки и X сперматозоида, обычно возникает сочетание XX; если X яйцеклетки и Y сперматозоида — XY. Поскольку образуются два типа сперматозоидов, вероятность каждого сочетания в среднем близка к половине. Это вероятностная закономерность: для отдельной семьи она не гарантирует строго равное число детей каждого пола.

На X-хромосоме расположено много генов, для которых у мужчины обычно нет соответствующей второй копии на Y-хромосоме. Поэтому мужчина может иметь лишь один вариант такого гена. Если этот вариант рецессивный, ему нечего подавлять, и признак проявляется. У женщины две X-хромосомы, поэтому рецессивный аллель часто не проявляется, когда на второй X находится доминантный вариант.

Для рецессивного признака, сцепленного с X-хромосомой, сын получает свою X-хромосому от матери. Если она несёт рецессивный аллель, сын может проявить признак, потому что его вторая половая хромосома — Y. Дочь получает X от матери и X от отца, поэтому для проявления рецессивного признака обычно должны быть соответствующие аллели на обеих X-хромосомах. Если такой аллель есть только на одной X, дочь может быть носительницей.

Гены Y-хромосомы отец передаёт сыну, поскольку именно сын получает от него Y-хромосому. Дочь получает от отца X-хромосому, а не Y. Поэтому Y-сцепленные признаки наследуются по мужской линии и могут встречаться только у мужчин. При анализе родословной передача такого признака от отца к сыну служит важной подсказкой.

Половые хромосомы и особенности сцепленного с полом наследования

Сравнивайте столбцы по одному свойству: так проще увидеть, какие различия связаны с набором XX или XY. При решении задачи сначала определите пол потомка, а затем проследите, какую половую хромосому он получил от каждого родителя. Помните, что речь идёт о типичных закономерностях наследования у человека.

Разбор задач

Задача 1. Сочетания половых хромосом

Отец имеет набор XY, мать — XX. Нужно определить возможные сочетания половых хромосом у детей и вероятность рождения ребёнка каждого пола. Для этого рассматриваем гаметы обоих родителей, а не выбираем пол по желанию одного из них. Яйцеклетка всегда несёт X, сперматозоид может нести X или Y.

1. Записываем гаметы матери: X. Гаметы отца: X и Y.
2. Сочетаем их: X яйцеклетки с X сперматозоида даёт XX, а с Y — XY.
3. Каждый тип сперматозоидов участвует в оплодотворении с вероятностью примерно ½. Поэтому вероятность XX и XY одинакова.

Ответ: возможны XX и XY; вероятность рождения девочки и мальчика составляет примерно ½, то есть 1:1.

Задача 2. Дальтонизм у детей

Дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Мать — носительница аллеля, отец различает цвета нормально. Найдём возможные генотипы детей и вероятность проявления признака отдельно у сыновей и дочерей. Обозначим нормальный аллель Xᴰ, а аллель дальтонизма — Xᵈ.

1. Генотип матери XᴰXᵈ, отца — XᴰY. Мать образует яйцеклетки Xᴰ и Xᵈ, отец — сперматозоиды Xᴰ и Y.
2. Дочери получают от отца Xᴰ. Их генотипы — XᴰXᴰ или XᴰXᵈ, каждое сочетание имеет вероятность ½ среди дочерей.
3. Сыновья получают от отца Y. Их генотипы — XᴰY или XᵈY, каждое сочетание также имеет вероятность ½ среди сыновей.

Ответ: дальтонизм проявится у половины сыновей, получивших Xᵈ от матери. Среди дочерей признак не проявится: половина будет носительницами XᴰXᵈ, половина — XᴰXᴰ.

Задача 3. Генотип женщины и риск дальтонизма

Женщина различает цвета нормально, но её отец был дальтоником. Она вступает в брак с мужчиной с нормальным зрением. Нужно определить вероятность дальтоника среди всех детей и отдельно среди сыновей. Отец женщины передал ей свою X-хромосому, поэтому его генотип позволяет установить один из аллелей дочери.

1. Отец женщины был дальтоником и имел XᵈY. Дочь получила от него Xᵈ, а от матери — Xᴰ, поэтому её генотип XᴰXᵈ.
2. Мужчина с нормальным зрением имеет генотип XᴰY. Дочери получают от него Xᴰ, поэтому будут XᴰXᴰ или XᴰXᵈ; дальтонизм у них не проявится.
3. Сыновья получают Y от отца и одну из материнских X-хромосом. Половина сыновей получит Xᵈ и будет дальтониками, половина получит Xᴰ.
4. Если вероятность рождения сына и дочери считать равной, дальтоники составят ½ × ½ = ¼ всех детей. Среди сыновей доля дальтоников равна ½.

Ответ: вероятность рождения дальтоника среди всех детей — ¼, или 25%; среди сыновей — ½, или 50%.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что пол ребёнка определяется только матерью. Её допускают, потому что яйцеклетка участвует в каждом оплодотворении, но она всегда несёт X. Проверьте себя: запишите обе возможные гаметы отца — X и Y; именно они дают сочетания XX и XY.

Ошибка — называть мужчину носителем рецессивного X-сцепленного аллеля без проявления признака. Так рассуждают, перенося на мужчину ситуацию женщины с двумя X-хромосомами. Для проверки запишите его генотип: если на единственной X находится рецессивный аллель, второй X с нормальным вариантом нет.

Ошибка — считать, что отец передаёт X-хромосому сыну. Она возникает, если забыть, что сын получает от отца Y, а X — от матери. Проверьте сочетание гамет: для сына подходят X яйцеклетки и Y сперматозоида, значит, отцовская X в этом случае не участвует.

Ошибка — полагать, что Y-сцепленный признак отец передаёт дочери. Причина та же: дочь получает от отца X-хромосому, а Y получает сын. Чтобы проверить схему, выпишите наборы XX и XY и проследите, какая отцовская хромосома входит в каждый из них.

Связь с другими темами

Для этой темы нужны знания о строении хромосом, различии генотипа и фенотипа, а также об образовании гамет и оплодотворении. Эти понятия помогают правильно записывать наборы родителей и варианты потомства. Сцепленное с полом наследование применяют при разборе родословных и задач о наследственных заболеваниях. В частности, так изучают передачу гемофилии и дальтонизма.

Что запомнить

• У человека женский набор половых хромосом — XX, мужской — XY.
• Яйцеклетка несёт X-хромосому, сперматозоид — X- или Y-хромосому.
• Для многих генов X-хромосомы у мужчин имеется только одна копия.
• Сын получает X-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца.
• Дочь получает X-хромосомы от обоих родителей.
• Y-сцепленные признаки отец передаёт сыновьям.