З Закономерности изменчивости: мутационная изменчивость

Определения и обозначения

Мутационная изменчивость — изменения признаков организма, вызванные мутациями и способные передаваться потомству. Это понятие помогает отличить наследственные изменения от временных перемен, вызванных условиями среды. Передача потомству возможна, когда изменение затрагивает половые клетки или клетки, из которых они образуются. Поэтому при оценке изменчивости важно выяснить не только, какой признак изменился, но и что произошло с наследственным материалом.

Мутация — устойчивое изменение генетического материала, которое может затронуть отдельный ген, структуру хромосомы или число хромосом. Устойчивость означает, что изменение сохраняется при копировании ДНК и делении клетки. Такое определение позволяет классифицировать мутации по масштабу: от небольшого изменения в гене до изменения числа хромосом. Сам факт изменения внешнего признака ещё не доказывает, что произошла мутация.

Мутагeн — фактор окружающей среды или внутренний фактор организма, повышающий вероятность возникновения мутаций. К мутагенам относят, например, некоторые виды излучения и химические вещества, способные повреждать ДНК. Это понятие нужно, чтобы объяснить, почему мутации могут возникать чаще при определённых воздействиях. Однако даже присутствие мутагена не означает, что заранее известно, в каком именно участке ДНК произойдёт изменение.

Геномная мутация — изменение числа хромосом в клетке. Например, вместо обычного набора клетка может получить лишнюю хромосому или потерять одну из них. Это определение помогает не путать изменение числа хромосом с перестройкой их участков. Для распознавания геномной мутации считают хромосомы, а не изучают последовательность отдельного гена.

Как это устроено

Мутации возникают, когда меняется ДНК: например, при её копировании в последовательность могут случайно попасть ошибки, а повреждающие воздействия могут нарушить её структуру. Если клетка не исправит такое повреждение, оно может закрепиться и передаться дочерним клеткам. Мутации, возникающие без известного специального воздействия, называют спонтанными. Если причиной стало воздействие мутагена, мутацию называют индуцированной.

По масштабу изменений мутации делят на генные, хромосомные и геномные. Это разделение нужно потому, что наследственный материал организован на нескольких уровнях: гены входят в состав хромосом, а хромосомы образуют набор клетки. Изменение последовательности внутри одного гена относят к генным мутациям. Если перестроен участок хромосомы, это хромосомная мутация, а изменение количества хромосом — геномная.

При генной мутации меняется последовательность нуклеотидов — звеньев, из которых построена ДНК. Ген содержит информацию о создании белка, поэтому изменение его последовательности может повлиять на порядок аминокислот в белке. В результате белок иногда работает иначе, а иногда его образование нарушается. Последствия зависят от того, где именно произошло изменение и насколько оно повлияло на работу гена.

Хромосомные мутации возникают, когда участки хромосомы утрачиваются, удваиваются или меняются местами. Причиной может стать разрыв хромосомы и неправильное соединение её частей. Геномные мутации связаны не с перестройкой участка, а с изменением числа хромосом. Например, если при делении хромосомы не разошлись к разным клеткам, одна клетка может получить лишнюю хромосому, а другая — недостающую.

Мутации возникают случайно относительно потребностей организма: они не появляются специально для того, чтобы помочь ему выжить. Их последствия могут быть полезными, вредными или нейтральными, причём одна и та же особенность может иметь разное значение в разных условиях. Если мутация передаётся потомству, она добавляет новый вариант наследственного признака. Естественный отбор действует на уже возникшие различия: чаще сохраняются варианты, помогающие выживать и размножаться в конкретной среде.

Виды мутаций по уровню изменения генетического материала

Пользуйся таблицей как последовательностью вопросов: что именно изменилось, на каком уровне это произошло и чем могло быть вызвано. Если изменена последовательность внутри одного гена, выбирай генную мутацию; если перестроен участок хромосомы — хромосомную. Когда изменилось количество хромосом, речь идёт о геномной мутации.

Разбор задач

У растения возникло наследуемое изменение окраски цветков, связанное с изменением последовательности ДНК одного гена. Определите вид мутации. В условии уже указано, что изменился именно ген, поэтому не нужно делать вывод только по заметности признака. Решение состоит в том, чтобы связать масштаб изменения с видом мутации.

1. Находим, что изменилось: последовательность ДНК одного гена.
2. Сравниваем с определениями: изменение последовательности отдельного гена относится к генному уровню.
3. Учитываем наследуемость: она согласуется с мутационной изменчивостью, но не меняет название типа мутации.

Ответ: генная мутация. Ключ к решению — слова «одного гена» и «последовательности ДНК», а не окраска цветков.

На схеме хромосомы участок повторён дважды. Назовите тип мутации и объясните, что именно изменилось. Здесь описан не отдельный нуклеотид и не число хромосом, а повтор участка внутри хромосомы. Чтобы не спутать типы, нужно определить, какой уровень генетического материала изменён.

1. Устанавливаем объект изменения: участок хромосомы.
2. Замечаем характер изменения: участок повторился, то есть изменилась структура хромосомы.
3. Отбрасываем другие варианты: число хромосом не указано, а изменение одного гена не описывает удвоение хромосомного участка.

Ответ: хромосомная мутация. Изменилось строение хромосомы: один из её участков повторён.

В клетках организма обнаружено 47 хромосом вместо 46. Предположите тип мутации, возможный механизм её возникновения и укажите, можно ли заранее считать её полезной. Сначала следует обратить внимание на число хромосом, а затем назвать механизм, который мог привести к такому результату. Полезность по одному числу определить нельзя: значение изменения зависит от его последствий и условий жизни.

1. Сравниваем число хромосом: обнаружено изменение набора, значит, затронут геномный уровень.
2. Предполагаем механизм: во время деления клетки хромосомы могли не разойтись, поэтому одна клетка получила лишнюю хромосому.
3. Оцениваем последствия: без сведений о влиянии мутации на организм нельзя заключить, что она полезна; она может быть вредной, нейтральной или полезной.

Ответ: геномная мутация; возможная причина — нерасхождение хромосом при делении. Считать её заранее полезной нельзя.

Типичные ошибки

Ошибка — считать мутацией любое изменение признака. Окраска, размер или состояние организма могут измениться из-за питания, температуры и других условий, хотя ДНК останется прежней; так думают, потому что замечают только внешний результат. Проверь себя вопросом: есть ли в условии подтверждение изменения генетического материала? Если его нет, одного изменения признака для вывода о мутации недостаточно.

Ошибка — путать генные, хромосомные и геномные мутации. Названия похожи, поэтому их иногда запоминают без связи с тем, что именно изменяется. Проверка простая: ген — это изменение последовательности внутри гена, хромосомная мутация — перестройка структуры хромосомы, геномная — изменение числа хромосом. Найди в условии, что изменилось, и только потом выбирай термин.

Ошибка — считать все мутации вредными или полагать, что они возникают, потому что нужны организму. Так рассуждают, перенося на мутации намерение, которого у биологических процессов нет. Последствия бывают разными, а возникновение мутации случайно относительно потребностей организма. Чтобы проверить вывод, раздели два вопроса: как появилась мутация и как она влияет на организм в конкретных условиях.

Ошибка — называть любую мутацию наследственной, не учитывая, в какой клетке она возникла. Часто смешивают сохранение изменения в клетках организма и передачу его детям. Изменения в половых клетках могут передаться потомству, а возникшие в обычных клетках тела обычно не передаются. Уточни тип клетки: без этого нельзя уверенно говорить о наследовании потомством.

Связь с другими темами

Для понимания мутаций нужно знать, как устроены ДНК, гены и хромосомы: именно на этих уровнях могут происходить изменения. Также важно представлять, как наследственная информация копируется и распределяется при делении клеток, поскольку ошибки этого процесса могут стать причиной мутаций. Мутационная изменчивость связана с темой наследственности, но отличается от изменения признаков под влиянием среды без изменения ДНК. Новые наследственные варианты дают материал для естественного отбора и, в масштабе поколений, для эволюции.

Что запомнить

• Мутация — устойчивое изменение генетического материала.
• Мутации бывают спонтанными и индуцированными.
• Генная мутация затрагивает последовательность ДНК отдельного гена.
• Хромосомная мутация изменяет структуру хромосомы.
• Геномная мутация изменяет число хромосом.
• Мутации возникают случайно относительно потребностей организма.
• Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными.