Наследственная, или генотипическая, изменчивость

Определения и обозначения

Наследственная, или генотипическая, изменчивость — это различия между организмами, обусловленные изменениями генотипа и способные передаваться потомству. Генотип — совокупность наследственной информации организма. Это понятие помогает отличать наследуемые различия от изменений, возникших только под влиянием среды.

Комбинативная изменчивость — появление новых сочетаний вариантов генов, уже имеющихся у родителей. Сами варианты при этом не обязательно меняются: они объединяются в новых комбинациях. Понятие нужно, чтобы объяснить разнообразие потомства при половом размножении без предположения о возникновении мутаций.

Мутационная изменчивость — наследственная изменчивость, связанная с изменениями генетического материала. Такие изменения могут создавать новые варианты наследственных признаков. Это определение позволяет отличить появление нового генетического варианта от простого перемешивания уже существующих.

Мутация — устойчивое изменение генетического материала. По уровню изменения различают генные мутации, затрагивающие последовательность ДНК в гене, хромосомные, меняющие структуру хромосомы, и геномные, меняющие число хромосом. Такое деление помогает точно указать, что именно изменилось.

Как это устроено

Наследственную изменчивость связывают с генотипом, потому что именно генетическая информация передаётся от родителей потомству. Внешний признак может измениться из-за питания, температуры или других условий, но такое изменение само по себе не означает, что поменялся генотип. Например, загар возникает под действием среды и не передаётся детям как приобретённое изменение ДНК. Чтобы различие было наследственным, оно должно быть связано с наследуемым генетическим материалом.

Комбинативная изменчивость возникает при половом размножении несколькими путями. Во время образования гамет хромосомы из каждой пары расходятся независимо, поэтому гаметы получают разные сочетания хромосом. Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами — создаёт новые сочетания вариантов генов в одной хромосоме. Наконец, при оплодотворении случайно встречаются одна из материнских и одна из отцовских гамет, что ещё сильнее увеличивает разнообразие потомства.

Тип мутации определяют по тому, на каком уровне произошла перемена. Если изменились нуклеотиды — «буквы» ДНК — внутри одного гена, это генная мутация. Если участок хромосомы потерян, удвоен или перемещён, изменена её структура и мутация является хромосомной. Если стало больше или меньше отдельных хромосом либо изменилось число целых наборов, это геномная мутация.

Мутации могут возникать самопроизвольно, например из-за ошибок при копировании ДНК, или под действием мутагенов — факторов, повышающих вероятность таких изменений. К мутагенам относятся некоторые виды излучения и химические вещества. Последствие зависит от того, где произошло изменение и как оно повлияло на работу гена или хромосомы. Поэтому мутация может оказаться заметной, нейтральной или вредной, а иногда её эффект проявляется только в определённых условиях.

Две формы наследственной изменчивости дают разнообразие разными способами. Комбинативная изменчивость перераспределяет уже имеющиеся варианты генов, не создавая их заново. Мутационная изменчивость меняет сам генетический материал и тем самым может создавать новые варианты. Оба процесса важны: комбинации определяют разнообразие потомства, а мутации пополняют набор наследственных вариантов.

Формы наследственной изменчивости и их источники

Пользуйтесь таблицей, сначала определяя, изменилось ли сочетание прежних генов или сам генетический материал. Для мутаций затем выясните уровень изменения: ген, структура хромосомы или число хромосом. Пример в последнем столбце помогает проверить, верно ли выбрана категория.

Разбор задач

Задача 1. У потомства одних родителей наблюдаются разные сочетания признаков, хотя новых мутаций не обнаружено. Определите форму изменчивости и возможные механизмы её возникновения. Рассуждать нужно от условия: новые мутации не выявлены, а различаются именно сочетания признаков. Значит, следует проверить процессы, которые перераспределяют имеющиеся варианты генов.

1. Установите, что в условии нет указания на изменение ДНК или хромосом. Значит, оснований считать различия мутационными нет. Новые комбинации могли появиться без возникновения новых вариантов генов.
2. Назовите механизмы при образовании гамет: независимое расхождение хромосом и кроссинговер. Они формируют гаметы с разными сочетаниями наследственной информации. Затем при оплодотворении случайно соединяются гаметы двух родителей.
3. Сделайте вывод: это комбинативная изменчивость. Все три механизма могут действовать одновременно. Ответ: комбинативная изменчивость; независимое расхождение хромосом, кроссинговер и случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Задача 2. В последовательности ДНК одного гена произошла замена нуклеотида. Определите тип мутации и объясните, почему её относят к наследственной изменчивости. Здесь важно не смешивать причину изменения с его уровнем: в условии прямо названы и участок ДНК, и масштаб перемены. Затем проверьте, связана ли она с генетическим материалом.

1. Изменение находится в последовательности ДНК одного гена. Оно не описано как перестройка всей хромосомы или изменение количества хромосом. Следовательно, это генная мутация.
2. Замена нуклеотида меняет генетическую последовательность. Если изменение присутствует в наследственном материале, оно может передаваться потомству при соответствующих условиях. Поэтому такая мутация относится к мутационной наследственной изменчивости.
3. Не делайте вывод о влиянии на внешний признак только по факту замены. Последствие зависит от того, где именно произошла замена и как она влияет на работу гена. Ответ: генная мутация; это наследственная изменчивость, потому что изменён генетический материал.

Задача 3. В клетках одного организма обнаружено изменение числа хромосом, а в другом случае — перестройка участка хромосомы. Укажите тип каждой мутации и сравните изменения. Чтобы не перепутать термины, отдельно рассмотрите количество хромосом и устройство каждой хромосомы. Эти признаки соответствуют разным уровням организации генетического материала.

1. Сначала разберите случай с изменением числа хромосом. Изменилось количество хромосом, а не структура отдельного участка. Поэтому это геномная мутация.
2. Теперь рассмотрите перестройку участка. Число хромосом не указано как изменившееся, зато изменена структура одной из них. Значит, это хромосомная мутация.
3. Сравните результат: геномная мутация меняет количество хромосом, хромосомная — их структуру. Обе являются мутациями, но относятся к разным уровням. Ответ: изменение числа — геномная мутация; перестройка участка — хромосомная.

Типичные ошибки

Ошибка — считать наследственной любую изменчивость. Её допускают, потому что видимое различие легко принять за наследуемый признак, хотя оно может быть вызвано условиями среды. Изменение внешности само по себе не доказывает перемены генотипа. Проверьте себя: есть ли основание говорить об изменении генетического материала и его передаче потомству?

Ошибка — смешивать комбинативную и мутационную изменчивость. Обе связаны с наследственными различиями, поэтому их источники иногда объединяют. Но первая по-новому сочетает существующие варианты генов, а вторая изменяет генетический материал. Спросите себя: варианты только перемешались или возникло изменение ДНК, структуры либо числа хромосом?

Ошибка — называть любое изменение хромосом хромосомной мутацией. Путаница возникает из-за похожих слов, хотя важен вид изменения. Перестройка участка — хромосомная мутация, а изменение количества хромосом — геномная. Для проверки определите, поменялась ли структура хромосомы или число хромосом.

Ошибка — считать, что любая мутация обязательно вредна и заметна внешне. Такое мнение возникает из-за примеров мутаций, связанных с заболеваниями, но они не исчерпывают всех последствий. Эффект зависит от места и характера изменения: он может быть нейтральным, а иногда мутация не проявляется заметно. Проверяйте, известно ли влияние мутации на признак, прежде чем делать вывод о её последствиях.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о строении ДНК и хромосом, а также понятия «ген», «аллель» и «генотип». Полезно вспомнить, как при образовании гамет расходятся хромосомы: это объясняет один из источников комбинативной изменчивости. Изучение наследственной изменчивости помогает разбирать законы наследования и понимать, откуда берётся разнообразие, на котором действует эволюция. Эти знания также применяют в селекции и при изучении генетических причин наследственных заболеваний.

Что запомнить

• Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа.
• Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания генов.
• Кроссинговер и независимое расхождение хромосом участвуют в комбинативной изменчивости.
• Мутации изменяют генетический материал.
• Различают генные, хромосомные и геномные мутации.
• Мутации могут возникать самопроизвольно или под действием мутагенов.