Биоинформатика. Белки и ДНК. Почему сын похож на отца?

Определения и обозначения

Биоинформатика — область, в которой компьютерные методы используют для хранения и анализа биологических данных. Например, компьютер помогает сравнивать длинные записи наследственной информации. Это нужно, чтобы находить в данных сходства и различия, которые трудно заметить вручную.

ДНК — молекула, в которой записана наследственная информация организма. Её можно представить как очень длинную запись из четырёх видов нуклеотидов — частей молекулы, обозначаемых буквами A, T, G и C. Такая запись помогает клеткам получать инструкции для работы и передачи признаков.

Ген — участок ДНК, содержащий инструкцию для создания определённого белка или функциональной молекулы. Иными словами, ген — не вся наследственная запись, а её часть с конкретной информацией. Понятие гена помогает понять, как клетка использует ДНК.

Белок — молекула, построенная из цепочки аминокислот и выполняющая важные функции в организме. Аминокислоты — небольшие части, из которых собирается белковая цепь. Белки нужны, потому что участвуют в построении организма и помогают ему работать.

Как это устроено

Наследственная информация записана в ДНК с помощью последовательности четырёх видов нуклеотидов. Поскольку каждый нуклеотид можно обозначить буквой, длинную молекулу удобно представить как строку символов, например A-G-T-C. Такое представление позволяет хранить запись в компьютере и сравнивать её с другими последовательностями. Поэтому компьютеры полезны для обработки больших объёмов биологических данных.

Гены занимают отдельные участки ДНК и содержат инструкции, по которым клетка создаёт белки или функциональные молекулы. Клетке нужны эти инструкции, чтобы собирать вещества, участвующие в построении организма и его работе. ДНК при этом служит местом хранения информации, а белки выполняют многие задачи по этой информации. Поэтому ген, ДНК и белок связаны, но это разные объекты.

При создании белка клетка использует информацию гена, чтобы собрать аминокислоты в определённом порядке. В упрощённой модели группы нуклеотидов задают аминокислоты, поэтому изменение записи может повлиять на состав белковой цепочки. А состав влияет на то, как белок устроен и какую работу выполняет. Так последовательность в ДНК может быть связана со свойствами организма, хотя связь не всегда прямая и простая.

Ребёнок получает наследственную информацию от обоих родителей: обычно половина ядерной ДНК передаётся от матери, а половина — от отца. Это происходит потому, что при появлении ребёнка объединяются наследственные данные родительских клеток. В результате у ребёнка оказываются варианты генов от каждой стороны семьи. Поэтому наследственные черты могут быть связаны с обоими родителями.

Сын может быть похож на отца, если у них есть общие унаследованные варианты генов. Однако ребёнок получает не всю наследственную информацию от одного родителя, а сочетание вариантов от обоих. Сочетание у каждого ребёнка уникально, поэтому даже братья и сёстры не обязаны быть одинаковыми. Кроме того, на многие признаки влияют не только гены, но и условия среды.

От наследственной информации к признакам организма

Читайте таблицу слева направо: сначала определите, о каком объекте идёт речь, затем посмотрите, как он устроен и какую роль выполняет. Строки показывают связь между хранением информации, инструкциями и работой организма. Признак вынесен в отдельную строку, потому что на него могут влиять и наследственность, и условия среды.

Разбор задач

Задача 1. В условной записи ДНК символы A, T, G и C обозначают нуклеотиды. Сколько символов содержит последовательность A-G-T-C-A? Чтобы ответить, нужно считать именно буквы, а не знаки между ними. Дефисы только разделяют символы для удобства чтения.

1. Запишем символы по порядку: A, G, T, C, A.
2. Посчитаем их, двигаясь слева направо: первый, второй, третий, четвёртый, пятый.
3. Проверим, что каждый символ учтён один раз и дефисы не считались.

Ответ: в последовательности 5 символов. Такой подсчёт показывает, как работать с ДНК-записью, представленной в виде строки. В другой задаче можно будет сравнивать такие строки или искать в них нужные символы.

Задача 2. В условной модели ген задаёт белок из трёх аминокислот, а каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами. Сколько нуклеотидов нужно для такой инструкции? Сначала выясним, сколько раз используется группа из трёх нуклеотидов. Затем умножим число групп на их размер.

1. Для одной аминокислоты нужны 3 нуклеотида.
2. Аминокислот три, значит, нужно три такие группы.
3. Вычислим: 3 × 3 = 9.

Ответ: в этой упрощённой модели нужно 9 нуклеотидов. Мы умножили число аминокислот на число нуклеотидов для каждой из них. Это условие задачи, а не полное описание всех особенностей работы генов.

Задача 3. В упрощённой задаче у матери и отца есть варианты гена A и a. Какой набор вариантов может получить ребёнок, если каждый родитель передаёт один из своих вариантов? Каждый родитель может передать либо A, либо a, поэтому нужно перебрать пары. Порядок записи пары не меняет набор: A от матери и a от отца дают тот же набор, что наоборот.

1. Если оба передадут A, ребёнок получит AA.
2. Если один передаст A, а другой a, получится Aa.
3. Если оба передадут a, получится aa.

Ответ: возможны наборы AA, Aa и aa. Перебор показывает возможные сочетания вариантов, но сам по себе не говорит, каким будет признак ребёнка. Для вывода о признаке нужно знать, как именно варианты влияют на него, а иногда учитывать и другие гены или условия среды.

Типичные ошибки

Называть геном всю ДНК — ошибка: геномом называют весь наследственный материал, а ген является лишь определённым участком ДНК. Так путают часть с целым, потому что оба понятия относятся к наследственной информации. Проверь себя вопросом: рассматривается вся молекула или только участок с инструкцией? Если речь об участке, это ген.

Неверно считать, что одна молекула ДНК напрямую задаёт один признак. ДНК содержит много генов, а на многие признаки влияют сразу несколько генов и условия среды. Путаница возникает из-за желания найти простое соответствие «одна запись — одна особенность». Чтобы проверить себя, спроси, не могут ли участвовать другие гены и окружающие условия.

Белок не состоит из нуклеотидов: нуклеотиды входят в состав ДНК, а белки построены из аминокислот. Ошибка возникает потому, что ДНК и белки связаны при передаче инструкции. Проверка простая: для ДНК называй нуклеотиды, а для белковой цепочки — аминокислоты.

Нельзя считать, что сын наследует все признаки только от отца. Информация поступает от обоих родителей, поэтому сходство с одним из них не означает, что второй не передал свои варианты генов. Такая ошибка может появиться, если замечать только внешне похожие черты. Проверь себя: помни, что у ребёнка есть наследственная информация и от матери, и от отца.

Связь с другими темами

До знакомства с темой полезно знать, что клетки содержат наследственную информацию. Ещё пригодится умение записывать данные последовательностями символов: это помогает увидеть, что ДНК можно представить как строку букв. Такое представление связывает биологические сведения с тем, как компьютер хранит и обрабатывает данные.

Последовательности ДНК можно изучать с помощью тех же идей, что и строки символов в информатике. Например, алгоритм может искать заданный фрагмент или сравнивать две записи. Эти способы применяют при анализе генетических и медицинских данных. Поэтому тема соединяет информатику с биологией и знакомит с одним из применений компьютеров.

Что запомнить

• ДНК хранит наследственную информацию.
• Ген — участок ДНК с инструкцией.
• Белки состоят из аминокислот.
• Последовательность нуклеотидов связана с последовательностью аминокислот в белке.
• Ребёнок получает наследственную информацию от обоих родителей.
• Сходство родственников не означает полного совпадения их наследственной информации.
• Биоинформатика применяет компьютерные методы для анализа биологических данных.