Содержимое раздела
В данном разделе будет представлена классификация наследственных заболеваний в зависимости от типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный). Рассмотрены основные генетические механизмы, приводящие к развитию наследственных заболеваний (мутации, делеции, инсерции). Будет представлен обзор наиболее распространенных наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия и гемофилия. Обсуждаются методы диагностики и генетического консультирования.