§ 40. Наследственная изменчивость человека

Определения и обозначения

Мутация — устойчивое изменение генетического материала, которое может передаваться потомству, если возникло в половых клетках или их предшественниках. Иными словами, меняется участок ДНК или организация хромосом, и изменение сохраняется при делении клетки. Это понятие помогает отличать новое изменение наследственного материала от временного влияния среды на внешний вид организма.

Мутационная изменчивость — наследственные различия, возникающие вследствие мутаций генов, хромосом или числа хромосом. Например, изменение последовательности ДНК относится к генным мутациям, а изменение числа хромосом — к геномным. Понятие нужно, чтобы объединить разные по масштабу изменения, которые возникают не из-за новых комбинаций родительских вариантов, а из-за изменения самого генетического материала.

Комбинативная изменчивость — появление новых сочетаний уже имеющихся аллелей при образовании гамет и оплодотворении. Аллели — варианты одного и того же гена, а их комбинации могут различаться у детей одних родителей. Это понятие объясняет разнообразие потомства без обязательного возникновения новых мутаций.

Мутаген — фактор среды или внутренний фактор организма, повышающий вероятность возникновения мутаций. К таким воздействиям относят, например, некоторые виды излучения и химические вещества. Термин нужен, чтобы называть причины, увеличивающие частоту мутаций, не приписывая им способность заранее задавать конкретный результат.

Как это устроено

Наследственные различия возникают и благодаря новым изменениям ДНК, и благодаря сочетанию аллелей, полученных от родителей. Мутация может создать вариант генетического материала, которого прежде не было в данной линии клеток. При этом большинство отличий между братьями и сёстрами объясняется не новыми мутациями, а разными сочетаниями уже существующих родительских аллелей. Поэтому важно различать появление нового варианта и новое сочетание знакомых вариантов.

Мутации различают по тому, какой уровень наследственного материала изменился. Геномная мутация меняет число хромосом, хромосомная — структуру хромосомы, а генная — последовательность ДНК в пределах гена. Масштаб изменения помогает описать его, но сам по себе не показывает, передастся ли оно потомству. Для этого нужно дополнительно выяснить, в какой клетке возникла мутация.

Новые комбинации аллелей возникают при мейозе и оплодотворении. Во время мейоза хромосомы независимо расходятся в разные гаметы, поэтому гаметы получают неодинаковые наборы родительских аллелей. Кроссинговер — обмен участками между парными хромосомами — создаёт сочетания аллелей, которых не было в исходных хромосомах. Затем случайное соединение яйцеклетки и сперматозоида добавляет ещё один источник разнообразия, поэтому дети одних родителей обычно не генетически идентичны.

Мутации возникают случайно по отношению к потребностям организма: необходимость в определённом признаке не вызывает именно ту мутацию, которая его обеспечит. Мутаген может увеличить частоту изменений, но не «выбирает» их направление и не гарантирует полезный результат. Значение мутации зависит от того, где и как она проявилась, а также от условий жизни организма. Следовательно, действие мутагена означает повышение вероятности мутаций, а не появление заранее заданного признака.

Чтобы изменение стало наследственным для потомства, оно должно возникнуть в половой клетке или клетке, из которой она развивается. Тогда изменённый генетический материал может попасть в зиготу — клетку, образующуюся при слиянии гамет. Мутации в соматических, то есть неполовых, клетках обычно передаются только дочерним клеткам при делении и не попадают в гаметы. Поэтому обнаружение мутации у человека ещё не позволяет сделать вывод о её наследовании: нужно знать, какие клетки затронуты.

Основные источники наследственной изменчивости человека

Сначала определите, что именно изменилось: сам генетический материал или только сочетание его вариантов. Затем проверьте способ возникновения и выясните, затронуты ли половые клетки. Так таблица помогает не смешивать источник изменчивости с условием передачи изменения потомству.

Разбор задач

Задача 1. Мутация в половой клетке

У человека в половой клетке возникла мутация, которой не было у родителей. Нужно определить, может ли она проявиться у потомка и перейти в следующие поколения. В условии уже указано, что изменение появилось в половой клетке, поэтому оно может попасть в зиготу. Однако само наличие мутации ещё не означает, что признак обязательно будет заметен.

1. Устанавливаем, какие клетки затронуты: мутация возникла в половой клетке, а не только в клетках тела.
2. Проверяем возможность передачи: если эта гамета участвует в оплодотворении, мутация может оказаться в генотипе потомка.
3. Отдельно оцениваем проявление: оно зависит от характера мутации и взаимодействия аллелей, поэтому по условию нельзя уверенно определить его выраженность.

Ответ: мутация может передаться потомку и потенциально попасть в половые клетки следующих поколений. Проявится ли она у потомка, зависит от её особенностей и генотипа. Следовательно, возможность наследования и заметное проявление — не одно и то же.

Задача 2. Разные гаметы родителей

Два родителя имеют одинаковый генотип по двум генам, но у каждого могут образовываться разные гаметы. Нужно назвать причины, по которым гаметы получают неодинаковые сочетания аллелей. Важно не искать здесь обязательное возникновение новых мутаций: речь идёт о перераспределении уже имеющихся вариантов. Оно происходит при образовании гамет, а новые сочетания усиливаются при оплодотворении.

1. При мейозе парные хромосомы независимо расходятся, поэтому разные гаметы могут получить разные сочетания аллелей, расположенных в хромосомах.
2. Кроссинговер приводит к обмену участками между парными хромосомами и создаёт новые комбинации аллелей в хромосомах.
3. При оплодотворении гаметы случайно соединяются, поэтому генотип потомка зависит от того, какая именно гамета каждого родителя участвовала в слиянии.

Ответ: разные сочетания возникают из-за независимого расхождения хромосом и кроссинговера. Случайное оплодотворение дополнительно создаёт разные комбинации аллелей у потомков. Это пример комбинативной изменчивости, а не обязательного появления новых мутаций.

Задача 3. Изменение числа хромосом и замена нуклеотида

В одном случае у человека обнаружено изменение числа хромосом, а в другом — замена одного нуклеотида в гене. Требуется определить типы изменений и выяснить, достаточно ли этих сведений для вывода о наследовании. Описание сразу указывает на два разных масштаба: число хромосом и последовательность ДНК внутри гена. Но ни одно из этих описаний не сообщает, в каких клетках возникло изменение.

1. Изменение числа хромосом относим к геномной мутации, потому что изменилось количество хромосомного материала.
2. Замену одного нуклеотида в пределах гена относим к генной мутации, поскольку изменилась последовательность ДНК в гене.
3. Для оценки наследования выясняем, обнаружено ли изменение в половых клетках или их предшественниках либо только в соматических клетках.

Ответ: первый случай — геномная мутация, второй — генная. Чтобы оценить передачу потомству, нужно знать тип затронутых клеток. Если мутация возникла только в соматических клетках, она обычно не передаётся потомству; изменение в половой линии может быть унаследовано.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что любое приобретённое организмом изменение передаётся детям. Её допускают, потому что путают изменения клеток тела с изменениями половых клеток. Проверьте себя вопросом: затронуты ли гаметы или их предшественники? Соматическое изменение обычно передаётся только дочерним клеткам данного организма.

Ошибка — смешивать мутационную и комбинативную изменчивость. Это происходит потому, что в обоих случаях потомки генетически отличаются, хотя причины различны. При мутационной изменчивости меняется генетический материал, а при комбинативной — сочетание аллелей. Чтобы проверить ответ, спросите себя: появился ли новый вариант или иначе объединились уже имеющиеся?

Ошибка — думать, что мутация возникает именно потому, что организму нужна полезная особенность. Такое объяснение кажется правдоподобным, если рассматривать результат задним числом, но оно приписывает мутациям направленность. Проверьте себя: мутация случайна по отношению к потребностям организма, а её последствия оцениваются уже после возникновения. Необходимость признака не служит причиной появления конкретного изменения.

Ошибка — считать, что мутаген обязательно вызывает одну и ту же мутацию или что любое его действие наследуется. Так происходит, когда повышенную вероятность принимают за гарантию определённого результата. Мутаген увеличивает вероятность мутаций, но не выбирает их тип и направление. Для проверки отдельно выясните, произошло ли изменение и затронуло ли оно половые клетки.

Связь с другими темами

Для понимания наследственной изменчивости нужны знания о строении ДНК и хромосом, а также о генах, аллелях, генотипе и фенотипе. Эти понятия помогают описать, что именно изменилось и как изменение может быть связано с признаком. Без них трудно отличить вариант гена от сочетания вариантов.

Тема опирается на мейоз и оплодотворение. Мейоз объясняет расхождение хромосом и кроссинговер, а оплодотворение — случайное объединение гамет. Вместе эти процессы показывают, откуда берутся новые сочетания родительских аллелей.

Представление о наследственной изменчивости понадобится при изучении эволюции и генетики человека. Оно помогает разбирать происхождение различий в популяциях и обсуждать причины наследственных заболеваний. При этом наличие мутации само по себе не позволяет определить её последствия без дополнительных сведений.

Что запомнить

• Наследственная изменчивость связана с изменениями генетического материала или его сочетаний.
• Мутации бывают генными, хромосомными и геномными.
• Комбинативная изменчивость не создаёт новые аллели, а формирует их новые сочетания.
• Кроссинговер и случайное оплодотворение увеличивают генетическое разнообразие потомства.
• Мутации возникают случайно по отношению к потребностям организма.
• Для передачи мутации потомству она должна возникнуть в половых клетках или их предшественниках.