§ 39. Мутационная изменчивость

Определения и обозначения

Мутационная изменчивость — наследственная изменчивость, возникающая вследствие мутаций. Она отличается от модификационной изменчивости: модификации обычно вызваны условиями среды и не меняют генотип, то есть набор генов организма. Это различие помогает понять, может ли изменение признака передаваться потомкам.

Мутация — устойчивое изменение генетического материала. Она может затронуть отдельный ген, структуру хромосомы или число хромосом. Понятие мутации объединяет изменения разного масштаба, поэтому для их описания важно уточнять, что именно изменилось.

Генная мутация — изменение последовательности нуклеотидов в пределах одного гена. Нуклеотиды — звенья, из которых построена ДНК; они могут заменяться, выпадать или вставляться. Такие изменения важны, потому что последовательность гена содержит информацию о строении белка.

Геномная мутация — изменение числа хромосом. Может измениться число отдельных хромосом или число полных наборов: например, вместо двух наборов окажется три. Это определение помогает отличить изменение количества генетического материала от перестройки структуры отдельной хромосомы.

Как это устроено

Мутации возникают случайно и ненаправленно: организм не может получить нужную ему мутацию по требованию. Причина в том, что изменения появляются из-за случайных событий, а не как ответ, заранее подстроенный под потребность. Среда может влиять на частоту мутаций и на то, какие варианты окажутся более успешными, но это не делает само возникновение мутации целенаправленным.

ДНК хранит информацию, по которой клетка строит белки, а белки участвуют в формировании признаков и работе организма. Если изменение ДНК меняет последовательность аминокислот в белке, его свойства или работа могут измениться, что повлияет на признак. Но некоторые замены не меняют белок или не сказываются заметно на его функции, поэтому мутация может не проявиться внешне.

Тип мутации определяют по уровню генетического материала, который изменён. При генной меняется последовательность внутри гена, при хромосомной — структура хромосомы, а при геномной — число хромосом. Например, утрата участка хромосомы является структурной перестройкой, а появление третьего полного набора — изменением числа наборов.

Мутации могут появляться из-за ошибок при копировании ДНК перед делением клетки: копия иногда отличается от исходной последовательности. Их также вызывают мутагены — факторы, повышающие вероятность таких изменений. К физическим мутагенам относят, например, излучение, к химическим — некоторые вещества, а к биологическим — отдельные вирусы и другие биологические агенты.

Для передачи мутации потомству имеет значение, в какой клетке она возникла. Изменение в клетке тела обычно остаётся в клетках, произошедших от неё, и не попадает в половые клетки. Если изменён генетический материал половой клетки и она участвует в размножении, мутация может оказаться у потомка; передача не означает, что признак обязательно будет заметен.

Основные типы мутаций

Чтобы определить тип мутации, сначала найдите, что именно изменилось: последовательность гена, строение хромосомы или число хромосом. Затем сопоставьте это с первым или вторым столбцом таблицы. Примеры в последнем столбце иллюстрируют типы, но не исчерпывают всех возможных изменений.

Разбор задач

Задача 1. В последовательности ДНК одного гена один нуклеотид заменён другим. Определите тип мутации. Здесь важно не просто заметить, что изменена ДНК, а установить масштаб изменения: говорится об одном гене, а не о структуре хромосомы или числе хромосом.

1. Определяем объект изменения: последовательность ДНК внутри гена.
2. Уточняем характер изменения: один нуклеотид заменён другим, то есть затронута последовательность одного гена.
3. Сопоставляем масштаб с типами мутаций: изменение внутри гена относят к генным мутациям.

Ответ: это генная мутация. Замена может повлиять на белок, но по условию нельзя заключить, изменится ли признак: для этого нужно знать последствия замены.

Задача 2. В клетках организма обнаружена хромосома с утраченной частью. Назовите тип мутации и объясните, чем она отличается от генной. Условие описывает не изменение последовательности одного гена, а изменение строения хромосомы. Поэтому определяющим признаком будет утрата участка хромосомы.

1. Находим, что именно изменилось: часть хромосомы отсутствует.
2. Определяем уровень изменения: затронута структура хромосомы, а не только последовательность внутри отдельного гена.
3. Сравниваем с генной мутацией: генная меняет нуклеотиды в пределах гена, хромосомная меняет устройство хромосомы.

Ответ: это хромосомная мутация. Она может затронуть участок, содержащий один или несколько генов, тогда как генная мутация относится к последовательности нуклеотидов внутри гена.

Задача 3. В клетках вместо двух наборов хромосом обнаружено три. Определите тип мутации и объясните, почему это не хромосомная перестройка. В условии указано изменение количества целых наборов, а не утрата или перемещение части конкретной хромосомы. Различие между числом наборов и устройством отдельной хромосомы здесь решающее.

1. Сравниваем количество наборов: было два, стало три.
2. Проверяем, описана ли перестройка структуры хромосомы. Такой информации в условии нет.
3. Соотносим результат с типами: изменение числа наборов относится к геномным мутациям.

Ответ: это геномная мутация. Она не является хромосомной перестройкой, потому что меняется число полных наборов, а не структура отдельной хромосомы.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что любая мутация вредна. Так думают, потому что слово «изменение» часто связывают с нарушением нормальной работы организма. Но последствия бывают вредными, нейтральными или полезными и зависят от самого изменения и условий; проверяйте себя вопросом, есть ли в условии данные о его влиянии на организм.

Ошибка — путать мутационную и модификационную изменчивость. Обе могут проявляться как различия признаков, поэтому их легко смешать, если смотреть только на внешний результат. Спросите себя, изменён ли генетический материал: мутация меняет его, а модификация обычно связана с условиями среды и не меняет генотип.

Ошибка — считать, что мутация возникает целенаправленно в ответ на потребность организма. Такое объяснение кажется логичным, если полезный вариант помогает выжить, но оно смешивает возникновение изменения с его последующим отбором. Помните: мутации возникают случайно, а среда может влиять на их частоту и на сохранение вариантов.

Ошибка — утверждать, что любая мутация обязательно передаётся потомству. Её могут обнаружить в организме родителя, и это ошибочно принимают за доказательство наследования. Проверяйте, в каких клетках возникло изменение: для передачи потомству важны мутации генетического материала половых клеток.

Связь с другими темами

Чтобы разбираться в мутациях, нужно знать, что такое ДНК, ген, хромосома, генотип и фенотип. Тема связана с делением клеток: при копировании ДНК возможны ошибки, а нарушения распределения хромосом могут изменить их число. Мутации важны при изучении наследственной изменчивости и эволюции, поскольку создают новые наследуемые варианты. В селекции эти варианты учитывают при получении организмов с нужными признаками.

Что запомнить

• Мутация — устойчивое изменение генетического материала.
• Мутации возникают случайно и ненаправленно.
• По уровню изменений различают генные, хромосомные и геномные мутации.
• Мутации могут быть вредными, нейтральными или полезными.
• Мутации создают наследственное разнообразие организмов.
• Передаваться потомству могут мутации, возникшие в половых клетках.