§ 26. Хромосомная теория наследственности. Закон Моргана. Взаимодействие генов. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Цитоплазматическая наследственность

Определения и обозначения

Хромосомная теория наследственности — учение о том, что гены находятся в хромосомах, расположены в них линейно и передаются потомству вместе с хромосомами. Хромосомы удваиваются и расходятся при делении клетки, поэтому наследственные факторы получают закономерное распределение. Теория связывает наблюдаемые признаки с устройством клетки и объясняет, почему потомки наследуют свойства родителей.

Сцепление генов — преимущественная совместная передача генов, расположенных в одной хромосоме. При мейозе такая хромосома обычно попадает в одну гамету целиком, поэтому её гены образуют группу сцепления. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность, что обмен участками хромосом разделит их.

Сцепленное с полом наследование — передача признаков, гены которых расположены в половых хромосомах X или Y. У мужчин и женщин наборы этих хромосом различаются, поэтому один и тот же аллель может проявляться у них по-разному. Это понятие помогает объяснять, почему некоторые признаки чаще встречаются у одного пола и как они переходят от родителей детям.

Цитоплазматическая наследственность — передача признаков, определяемых генетическим материалом органоидов цитоплазмы, например митохондрий или пластид. Такие гены находятся вне ядра и распределяются при образовании клеток по иным правилам, чем хромосомные. Поскольку цитоплазму зиготе обычно вносит главным образом яйцеклетка, признаки часто наследуются по материнской линии.

Как это устроено

При изучении деления клеток учёные заметили, что хромосомы удваиваются и расходятся в дочерние клетки упорядоченно. Поведение хромосом при мейозе напоминает распределение наследственных факторов, описанное Менделем: парные хромосомы расходятся, а гаметы получают по одной из каждой пары. Это соответствие позволило предположить, что наследственные факторы находятся именно в хромосомах. Позднее исследования подтвердили, что гены расположены вдоль хромосомы в определённом порядке.

В опытах Моргана с дрозофилами признаки иногда передавались потомству не в ожидаемом при независимом наследовании соотношении. Например, при анализирующем скрещивании гетерозиготы и двойной рецессивной особи большинство потомков могли иметь родительские сочетания признаков. Это объясняется тем, что гены одной хромосомы чаще попадают в одну гамету вместе и составляют группу сцепления. Число групп сцепления обычно равно гаплоидному числу хромосом, хотя у некоторых организмов возможны особенности.

Сцепление не всегда полное: при мейозе гомологичные хромосомы могут обменяться соответствующими участками. Этот процесс называется кроссинговером; после него часть гамет несёт новые сочетания аллелей, а потомство с ними называют рекомбинантным. Частоту рекомбинаций находят, разделив число рекомбинантных потомков на общее число потомков и умножив результат на 100%. Один процент рекомбинаций принимают за один морганид; чем ближе гены, тем меньше вероятность обмена между ними и тем чаще они наследуются вместе.

У человека обычно 46 хромосом: 44 аутосомы и две половые хромосомы. У женщин половой набор XX, у мужчин — XY; при образовании яйцеклеток каждая получает X, а сперматозоиды несут либо X, либо Y. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с X обычно даёт XX, а с Y — XY, поэтому вероятность рождения детей каждого пола близка к ½. Половые хромосомы также несут гены признаков, не связанных напрямую с определением пола.

Аллельные гены — разные варианты одного гена, расположенные в одинаковых участках парных хромосом; их взаимодействие бывает, например, доминированием или неполным доминированием. Неаллельные гены находятся в разных участках и также могут совместно влиять на признак: один ген способен дополнять действие другого или подавлять его. Поэтому результат наследования не всегда определяется одной парой аллелей. От ядерных генов следует отличать гены ДНК митохондрий и пластид: они передаются с цитоплазмой и часто преимущественно от матери.

Закономерности наследования и их отличительные признаки

Сначала определите, где расположены гены и возможно ли их независимое распределение. Затем сравните родительские и рекомбинантные классы или проследите, от какого родителя приходит половая хромосома. Указанные соотношения применимы при соответствующих условиях скрещивания и не заменяют анализа конкретных генотипов.

Разбор задач

Полное сцепление у дрозофилы

У дрозофилы серое тело (A) доминирует над чёрным (a), нормальные крылья (B) — над укороченными (b). Самку AB/ab скрестили с самцом ab/ab. Нужно определить типы и доли потомства при полном сцеплении. Запись AB/ab показывает, что A и B находятся на одной хромосоме, а a и b — на другой.

1. При полном сцеплении кроссинговер не учитываем, поэтому самка образует только гаметы AB и ab.
2. Каждый тип гамет самки появляется с вероятностью ½. Самец ab/ab образует только гаметы ab.
3. Гамета AB соединяется с ab и даёт AB/ab — серое тело и нормальные крылья. Гамета ab даёт ab/ab — чёрное тело и укороченные крылья.

Ответ: ½ потомков AB/ab с серым телом и нормальными крыльями, ½ потомков ab/ab с чёрным телом и укороченными крыльями. Рекомбинантных сочетаний при полном сцеплении нет. Равные доли следуют из равной вероятности двух типов гамет самки.

Частота кроссинговера

В анализирующем скрещивании AB/ab × ab/ab получено 410 потомков AB/ab, 390 — ab/ab, 105 — Ab/ab и 95 — aB/ab. Первые два класса сохраняют исходные сочетания аллелей, а последние два возникли после рекомбинации. Требуется оценить долю рекомбинантов и расстояние между генами.

1. Складываем два рекомбинантных класса: 105 + 95 = 200.
2. Находим общее число потомков: 410 + 390 + 105 + 95 = 1000.
3. Делим число рекомбинантов на общее число и переводим в проценты: 200/1000 × 100% = 20%.

Ответ: частота кроссинговера равна 20%, расстояние между генами — 20 морганид. Числа родительских классов вместе больше чисел каждого рекомбинантного класса, что согласуется со сцеплением. Оценка расстояния основана на доле рекомбинантов в потомстве.

Дальтонизм, сцепленный с X-хромосомой

Дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Женщина видит нормально, но её отец был дальтоником; её муж также имеет нормальное зрение. Определим вероятность дальтонизма у сыновей и среди всех детей. Обозначим нормальный аллель Xᴰ, а аллель дальтонизма Xᵈ.

1. Отец передал дочери свою X-хромосому Xᵈ, а нормальное зрение женщины означает, что вторая X-хромосома несёт Xᴰ. Генотип женщины — XᴰXᵈ.
2. Мужчина с нормальным зрением имеет генотип XᴰY. Сын получает Y от отца, а одну из материнских X-хромосом — с вероятностью ½ каждую.
3. Половина сыновей получит Xᵈ и будет дальтониками, половина получит Xᴰ. Дочери получают от отца Xᴰ, поэтому дальтонизм у них не проявится.

Ответ: среди сыновей вероятность дальтонизма — ½, или 50%. Если вероятность рождения сына или дочери одинакова, дальтониками будут ¼ всех детей, то есть 25%. Дочери могут быть носительницами Xᵈ, но при полученном от отца Xᴰ будут видеть нормально.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что любые два гена одной хромосомы всегда передаются вместе. Так думают, потому что хромосома попадает в гамету как единица, но при мейозе возможен кроссинговер между её участками. Проверьте себя: если в потомстве есть сочетания аллелей, которых не было у родителей, значит, возникли рекомбинанты.

Ошибка — путать сцепление с независимым наследованием. Независимо распределяются гены разных пар хромосом; гены одной хромосомы обычно сцеплены, хотя при большом расстоянии между ними рекомбинации могут быть частыми. Проверьте, относятся ли гены к одной хромосоме, и сравните числа родительских и новых классов потомства.

Ошибка — рассчитывать X-сцепленный признак так, будто у мужчины две X-хромосомы. У мужчины набор XY, поэтому рецессивный аллель на единственной X-хромосоме проявляется, если соответствующего доминантного аллеля нет. В задаче отметьте, какую половую хромосому ребёнок получает от каждого родителя: сыну X передаёт мать, а отец — Y.

Ошибка — смешивать хромосомную и цитоплазматическую наследственность. Такое смешение возникает потому, что оба типа связаны с ДНК, но генетический материал органоидов расположен не в ядре и может передаваться по другой схеме. Проверьте, где находится ген: в ядерной хромосоме или в органоиде; для органоидов учитывайте преимущественный вклад цитоплазмы яйцеклетки.

Связь с другими темами

Для понимания сцепления нужны законы Менделя, понятия аллеля, генотипа и фенотипа. Знание мейоза помогает объяснить, почему хромосомы расходятся в гаметы и как кроссинговер создаёт новые сочетания генов. Без этих основ трудно определить, какие гаметы и варианты потомства возможны.

Тема пригодится при решении задач на сцепление, рекомбинацию и наследование признаков, связанных с полом. По частоте рекомбинаций можно оценивать расстояния между генами и составлять генетические карты хромосом. Понимание разных путей передачи генов также помогает разбирать наследственные заболевания.

Что запомнить

• Гены расположены в хромосомах линейно.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
• Кроссинговер приводит к появлению рекомбинантных сочетаний генов.
• Частота рекомбинаций служит мерой расстояния между генами.
• Пол потомства определяется сочетанием половых хромосом, полученных от родителей.
• При X-сцепленном наследовании сын получает X-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца.
• Цитоплазматические гены находятся вне ядра и нередко передаются преимущественно по материнской линии.