§ 7. Хромосомная теория. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Определения и обозначения

Хромосомная теория наследственности утверждает, что гены расположены в хромосомах и занимают в них определённые места. Её подтверждают закономерности передачи хромосом при делении клеток и соответствие поведения хромосом при мейозе законам наследования. Теория нужна, чтобы связать передачу признаков с материальными структурами клетки и объяснить, почему некоторые гены наследуются совместно.

Группа сцепления — совокупность генов, расположенных в одной хромосоме. Они обычно переходят в гамету вместе, потому что хромосома передаётся как целая структура; обмен её участками может изменить это сочетание. Число групп сцепления у организма обычно равно числу хромосом в гаплоидном наборе, то есть в одной хромосомной копии.

Кроссинговер — обмен соответствующими участками между гомологичными хромосомами во время мейоза. Гомологичные хромосомы несут гены для одних и тех же признаков, хотя варианты генов могут различаться. После обмена возникают новые сочетания аллелей, поэтому потомство может отличаться от сочетаний, полученных непосредственно от родителей.

Наследование, сцепленное с полом, — передача признаков, гены которых находятся в половых хромосомах X или Y. Направление передачи зависит от того, какую половую хромосому получает потомок от каждого родителя. Это понятие помогает объяснять, почему некоторые признаки чаще проявляются у людей одного пола и прослеживаются по особым линиям родословной.

Как это устроено

Каждая хромосома содержит множество генов, и поэтому её распределение при образовании гамет влияет сразу на несколько признаков. При мейозе гомологичные хромосомы расходятся к разным клеткам, а гены, находящиеся на одной хромосоме, обычно оказываются в одной гамете. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору: в каждой паре гомологов гены образуют одну группу, а в гамету попадает одна хромосома из пары.

Сцепление не означает, что сочетание генов никогда не меняется. Во время мейоза гомологичные хромосомы могут обменяться соответствующими участками, и тогда часть генов переходит на другую хромосому. Чем дальше друг от друга находятся гены, тем больше вероятность, что между ними произойдёт обмен. Поэтому доля рекомбинантных потомков служит оценкой расстояния между генами, хотя не может превышать 50%.

У человека 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Аутосомы не определяют пол; у женщины половые хромосомы обычно XX, у мужчины — XY. Яйцеклетки несут X-хромосому, а сперматозоиды — X или Y. При оплодотворении сочетание XX обычно даёт женский пол, а XY — мужской; поскольку сперматозоиды двух типов образуются примерно поровну, вероятность каждого пола близка к ½.

Ген X-хромосомы мужчина получает от матери, а сыну передаёт Y-хромосому. У мужчины для большинства генов X-хромосомы нет второй аллельной копии на Y, поэтому рецессивный вариант может проявиться сразу. Женщина получает по X-хромосоме от каждого родителя; если один вариант рецессивный, второй, доминантный, часто маскирует его. Отец передаёт свою X-хромосому дочерям, но не сыновьям.

Гены Y-хромосомы имеются только у людей с этой хромосомой. Отец передаёт Y сыну вместе с половым набором XY, поэтому Y-сцепленный признак может переходить от отца к сыну. Дочери получают от отца X-хромосому, а не Y, и такие гены им не передаются. Значит, для определения пути наследования нужно учитывать не только аллель, но и половые хромосомы потомка.

Особенности наследования генов в разных хромосомах

Сравнивайте прежде всего расположение гена и путь передачи хромосомы от родителей. Это позволяет понять, кто может проявить признак и по какой линии он переходит. В таблице речь идёт о типичных схемах наследования; конкретный результат зависит от генотипов родителей.

Разбор задач

Задача 1. Женщина XX и мужчина XY. Определите возможные половые хромосомы детей и вероятность каждого пола.

1. Женщина образует яйцеклетки только одного типа по половым хромосомам: X.
2. Мужчина образует два типа сперматозоидов: X и Y, причём их вероятности в условии считаются равными.
3. При оплодотворении X-яйцеклетки сперматозоидом X получается XX; сперматозоидом Y — XY.

Ответ: возможны дети XX и XY; вероятность каждого сочетания, а значит и каждого пола, составляет ½, или 50%.

Задача 2. Дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Здоровая женщина, мать которой была носительницей, вступает в брак со здоровым мужчиной. Найдите генотипы и фенотипы детей.

1. Обозначим нормальное зрение Xᴰ, аллель дальтонизма Xᵈ. Мать женщины — носительница XᴰXᵈ, поэтому здоровая дочь может иметь генотип XᴰXᴰ или XᴰXᵈ.
2. Данных недостаточно, чтобы узнать генотип женщины наверняка: если вероятность каждого варианта дочери от матери-носительницы равна, то каждый встречается с вероятностью ½.
3. Здоровый мужчина имеет генотип XᴰY. Если женщина XᴰXᴰ, все дети будут здоровы. Если она XᴰXᵈ, дочери будут здоровы (половина — носительницы), а среди сыновей половина будет дальтониками.

Ответ: точные генотипы детей зависят от того, является ли женщина носительницей. При условии, что она носительница, дочери XᴰXᴰ или XᴰXᵈ, сыновья XᴰY или XᵈY; каждый вариант внутри своего пола имеет вероятность ½.

Задача 3. У гетерозиготных по двум сцепленным генам особей 82% потомков имеют родительские сочетания признаков, 18% — новые.

1. Родительские сочетания — нерекомбинантные, а новые сочетания возникают после кроссинговера.
2. Доля рекомбинантных потомков уже дана: 18%. Она показывает частоту появления новых сочетаний в потомстве.
3. Для генов, сцепленных в одной хромосоме, эту частоту используют как оценку расстояния между генами в генетических единицах.

Ответ: доля рекомбинантных потомков равна 18%; новые сочетания появились вследствие кроссинговера. Оценочное расстояние между генами — 18 генетических единиц.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что все гены одной хромосомы всегда переходят потомству вместе. Обычно их совместная передача вероятна, но кроссинговер может разделить их и образовать рекомбинантные сочетания. Ошибка возникает из-за слишком буквального понимания слова «сцепление». Проверка: если в условии есть новые сочетания признаков, учтите кроссинговер и его частоту.

Ошибка — называть сцепленными любые гены, находящиеся в одной клетке. Это неверно: сцепленными называют гены, расположенные в одной хромосоме, а гены в разных хромосомах обычно распределяются независимо. Их путают, потому что все хромосомы находятся в ядре одной клетки. Проверка: сначала определите, лежат ли рассматриваемые гены на одной хромосоме.

Ошибка — полагать, что отец передаёт сыну X-сцепленный признак. Сын получает от отца Y-хромосому, а X-хромосому — от матери; отцовская X достаётся дочери. Путаница появляется, если смотреть только на родителей, не прослеживая гаметы. Проверка: запишите половые хромосомы ребёнка и отметьте источник каждой.

Ошибка — считать, что рецессивный X-сцепленный признак одинаково часто проявляется у мужчин и женщин. У мужчины обычно единственная X-хромосома, поэтому рецессивному аллелю не нужно конкурировать с нормальным вариантом на второй X. У женщин вторая X может нести доминантный аллель, и женщина при этом может быть носительницей без проявления признака. Проверка: для каждого пола отдельно укажите число копий гена и генотип.

Связь с другими темами

Для изучения наследования, сцепленного с полом, нужны знания о строении хромосом, генотипе и аллелях, а также умение составлять схемы скрещивания. Особенно полезно различать генотипы родителей и гаметы, которые они образуют: так проще не перепутать передачу X и Y. Эта тема продолжает изучение закономерностей наследования и показывает, как расположение генов меняет результаты скрещивания. Позднее те же представления используют при построении генетических карт, анализе родословных и изучении наследственных заболеваний.

Что запомнить

• Гены расположены в хромосомах и занимают в них определённые участки.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
• Кроссинговер приводит к появлению новых сочетаний аллелей.
• У человека половые хромосомы женщины — XX, мужчины — XY.
• Отец передаёт X-хромосому дочерям, а Y-хромосому — сыновьям.
• Рецессивные признаки, сцепленные с X-хромосомой, чаще проявляются у мужчин.
• Гены Y-хромосомы передаются от отца сыновьям.