§45. Генетическое определение пола

Определения и обозначения

Генетическое определение пола — зависимость пола организма от сочетания наследственных факторов, прежде всего половых хромосом. Это сочетание формируется при оплодотворении, когда гаметы родителей объединяются. Термин помогает объяснить, почему пол потомка связан с наследуемыми хромосомами, а не выбирается организмом произвольно. Разные группы живых организмов используют разные генетические механизмы.

Половые хромосомы — хромосомы, сочетание которых участвует в определении пола организма. Остальные хромосомы называют аутосомами: они несут множество генов, не относящихся непосредственно к хромосомному определению пола. У человека половые хромосомы обозначают X и Y, у птиц — Z и W. Разделение этих понятий нужно, чтобы не принимать набор XX или XY за полный набор хромосом.

Гомогаметный пол — пол, особи которого образуют один тип гамет по половым хромосомам. Например, у человека женщина имеет две X-хромосомы, поэтому яйцеклетки получают X. Слово «гомо» указывает на одинаковые половые хромосомы в образующихся гаметах. Это понятие помогает определить, от какого родителя не зависит разнообразие вариантов половых хромосом у потомства.

Гетерогаметный пол — пол, особи которого образуют два типа гамет, различающихся половыми хромосомами. У человека мужчина производит сперматозоиды с X- или Y-хромосомой. У птиц два типа гамет образует самка, у которой набор ZW. Поэтому, определяя гетерогаметный пол, нужно учитывать конкретную систему, а не только искать особь с разными хромосомами.

Как это устроено

До оплодотворения половые клетки несут по одному набору хромосом, а при их слиянии формируется зигота с хромосомами обоих родителей. Половые хромосомы зиготы складываются из хромосомы, принесённой каждой гаметой. Если одна из гамет образует разные варианты по половым хромосомам, именно её вклад может привести к разным сочетаниям у потомства. Поэтому генетическую схему начинают с выяснения, какие гаметы образуют родители.

У человека действует система XY. Женщина имеет две X-хромосомы, а мужчина — X и Y; при образовании гамет каждая гамета получает только одну половую хромосому. Поэтому все нормальные яйцеклетки несут X, а сперматозоид получает либо X, либо Y. Такое распределение объясняет, почему в модели формирования XX или XY различается именно хромосома, принесённая сперматозоидом.

Когда яйцеклетка с X соединяется со сперматозоидом с X, у зиготы получается сочетание XX; если сперматозоид несёт Y, возникает XY. При условии, что сперматозоидов с X и Y образуется примерно поровну и они имеют одинаковую вероятность оплодотворения, оба варианта ожидаются примерно одинаково часто. Это вероятностная оценка для большой совокупности рождений. В конкретной семье может родиться несколько детей одного пола, не нарушая эту модель.

У большинства птиц действует другая система: самец имеет ZZ, самка — ZW. Самец образует один тип гамет по половым хромосомам — со Z, а самка производит яйцеклетки двух типов: с Z или с W. При оплодотворении возможны сочетания ZZ и ZW. Следовательно, по сравнению с системой XY, здесь два варианта половых хромосом в гаметы вносит самка, а не самец.

Нельзя считать систему XY универсальным правилом для всех организмов. У разных групп встречаются иные сочетания хромосом и другие механизмы определения пола; даже наличие половых хромосом не означает, что схема обязательно будет такой же, как у человека. Причина разнообразия — различия в организации наследственного материала и в способах развития пола у разных групп. Поэтому при решении задачи сначала устанавливают, какая система дана, и лишь затем определяют гомогаметный и гетерогаметный пол.

Системы генетического определения пола

Пользуйся таблицей, чтобы сначала определить хромосомный набор каждого пола, а затем сопоставить его с типами гамет. Разные буквы систем не означают, что один пол везде гетерогаметен: это зависит от организма. Для задачи о потомстве выпиши варианты гамет обоих родителей и составь их возможные сочетания.

Разбор задач

Задача 1. У человека мать имеет набор XX, отец — XY. Нужно указать возможные сочетания половых хромосом у детей и ожидаемое соотношение вариантов. Сначала важно разделить хромосомы между гаметами: каждая получает только одну половую хромосому. Затем соединяем варианты яйцеклеток и сперматозоидов.

1. Яйцеклетка несёт X, сперматозоид может нести X или Y.
2. Сочетание X и X даёт XX, а сочетание X и Y — XY.
3. При равной вероятности двух типов сперматозоидов ожидаемое соотношение XX и XY равно примерно 1:1.

Ответ. Возможны XX и XY, ожидаемое соотношение — около 1:1. Это не означает, что в каждой семье обязательно родятся дети обоих полов. Каждый случай рассматривают независимо в рамках упрощённой модели.

Задача 2. У птиц самец имеет набор ZZ, самка — ZW. Нужно определить, какие половые хромосомы могут получить потомки от каждого родителя и какие сочетания возникнут. Здесь нельзя автоматически применять человеческую схему: следует учесть, что у птиц гетерогаметна самка. После записи гамет можно составить все варианты потомства.

1. Самец ZZ образует гаметы только с Z, а самка ZW — яйцеклетки с Z или W.
2. При соединении Z от самца с Z от самки получится ZZ.
3. При соединении Z от самца с W от самки получится ZW.

Ответ. Возможны потомки ZZ и ZW; в упрощённой модели их ожидается примерно поровну. Два типа гамет образует самка, потому что её половые хромосомы различны. Схема сочетания гамет та же, что в первой задаче, но гетерогаметный родитель другой.

Задача 3. В семье родились три сына. Нужно решить, стала ли вероятность рождения девочки в следующую беременность выше. Здесь важно не смешивать уже полученную последовательность исходов с вероятностью нового события. Рассуждаем в рамках упрощённой системы XY, где варианты XX и XY возникают примерно с равной вероятностью.

1. Для каждой новой беременности возможны сперматозоиды с X или Y, а яйцеклетка несёт X.
2. Рождения трёх сыновей не изменяют типы гамет, которые могут встретиться в следующем оплодотворении.
3. Поэтому ожидаемая вероятность каждого варианта остаётся примерно равной ½.

Ответ. Нет, вероятность рождения девочки не становится выше только потому, что ранее родились три сына. Каждую беременность рассматривают как отдельное событие, а прошлые результаты не «компенсируются» будущим. Равные шансы — упрощённая модель, а не обещание определённого результата.

Типичные ошибки

Ошибка 1 — считать, что яйцеклетка человека может нести X или Y. Это возникает из-за попытки симметрично распределить варианты между родителями. Проверка простая: у женщины XX, поэтому яйцеклетка получает одну X-хромосому; два типа половых хромосом несут сперматозоиды мужчины XY.

Ошибка 2 — называть гетерогаметным пол того, у которого две разные половые хромосомы, не проверяя систему. Такое правило подходит для записи наборов, но вывод нужно соотносить с конкретными обозначениями и организмом. У человека гетерогаметен мужчина XY, а у птиц — самка ZW. Проверь себя, выписав наборы и типы гамет каждого пола.

Ошибка 3 — путать половые хромосомы с аутосомами. Набор XX или XY показывает только сочетание половых хромосом, а не полный кариотип организма. Путаница появляется, когда обозначение пола принимают за перечень всех хромосом. Для проверки отдельно назови половые хромосомы и остальные хромосомы — аутосомы.

Ошибка 4 — считать соотношение полов 1:1 гарантированным для каждой семьи. Равные шансы относятся к упрощённой вероятностной модели и лучше проявляются в большой совокупности случаев. Отдельная семья может получить несколько одинаковых исходов подряд. Проверяй формулировку: речь должна идти об ожидаемом соотношении, а не о гарантии.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о строении хромосом, различии аутосом и половых хромосом, а также об образовании гамет при мейозе. Эти сведения позволяют проследить, как хромосомы родителей попадают в зиготу. Генетическое определение пола пригодится при изучении признаков, сцепленных с полом, и анализе родословных. Связь хромосомного набора с наследованием рассматривают также в цитогенетике и при изучении наследственной изменчивости.

Что запомнить

• Половые хромосомы участвуют в генетическом определении пола.
• У человека женский набор половых хромосом — XX, мужской — XY.
• У человека гомогаметна женщина, а гетерогаметен мужчина.
• При системе XY яйцеклетки несут X-хромосому, сперматозоиды — X- или Y-хромосому.
• У птиц распространена система ZW: самцы ZZ, самки ZW.
• В системе ZW гетерогаметна самка.
• Ожидаемое соотношение полов не гарантирует результат в каждой отдельной семье.