§7. Генетические основы эволюции

Определения и обозначения

Популяция — группа особей одного вида, длительно обитающая на общей территории и свободно скрещивающаяся. Именно в ней особи передают аллели потомству и формируют общий генофонд. Поэтому популяцию считают элементарной единицей эволюции: изменения становятся заметны, когда меняется наследственный состав группы между поколениями.

Генофонд — совокупность всех генов и их вариантов, аллелей, в популяции. Его состав описывают, например, тем, какие аллели присутствуют и насколько часто встречается каждый из них. Это позволяет сравнивать популяции и отслеживать эволюционные изменения.

Частота аллеля — доля данного аллеля среди всех аллелей соответствующего гена в популяции. Для двух вариантов одного гена обычно используют обозначения p и q, причём p + q = 1. Частоты генотипов показывают, как аллели соединены у особей: при равновесии их доли вычисляются по формуле p² + 2pq + q² = 1.

Закон Харди — Вайнберга описывает сохранение частот аллелей и генотипов в идеальной популяции, если эволюционные факторы не действуют. В формуле p + q = 1 складываются частоты двух аллелей, а p², 2pq и q² соответствуют частотам генотипов. Закон нужен как модель для расчётов и сравнения с реальными данными.

Как это устроено

Отдельный организм в течение жизни не превращается в другой генотип и не меняет наследственный состав популяции сам по себе. Но при размножении аллели родителей переходят потомкам, а доля разных вариантов может измениться от поколения к поколению. Поэтому эволюцию определяют по изменению генофонда популяции, а не по переменам отдельной особи.

Мутации меняют последовательность ДНК и могут создавать новые аллели, поэтому они пополняют наследственный материал популяции. Рекомбинации при образовании половых клеток и оплодотворении перемешивают уже имеющиеся аллели, создавая новые сочетания генов. Миграции действуют иначе: особи или их половые клетки переносят аллели между популяциями, изменяя состав генофонда получающей популяции.

Естественный отбор возникает потому, что наследственные признаки могут влиять на выживание и число потомков. Если определённый вариант помогает оставлять больше потомства в данных условиях, его носители передают соответствующие аллели чаще. В следующих поколениях частоты этих аллелей обычно возрастают, а менее выгодных — снижаются: изменение направлено не случайно.

Дрейф генов — случайное изменение частот аллелей, связанное с тем, что в следующее поколение передаётся не абсолютно представительная выборка особей. В малой популяции случайная утрата нескольких носителей способна резко изменить частоту аллеля или полностью его устранить. Эффект основателя возникает, когда новую популяцию создаёт небольшая группа, а популяционные волны — резкие колебания численности — могут усиливать случайные изменения состава.

Закон Харди — Вайнберга даёт ожидаемые частоты генотипов, если известны частоты аллелей: для аллелей A и a с частотами p и q получаем p² для AA, 2pq для Aa и q² для aa. Сумма этих частот равна единице, поскольку учитывает все три возможных генотипа. Если наблюдаемые значения отличаются от расчётных, значит, условия модели могут не выполняться; отклонение помогает искать действие отбора, миграций, мутаций или случайных процессов.

Факторы эволюции и их влияние на генофонд популяции

Чтобы пользоваться таблицей, сначала определите, какой фактор действует, а затем выясните, откуда он возникает. После этого оцените, создаёт ли он аллели, переносит их или меняет частоты уже имеющихся вариантов. Не путайте случайное изменение при дрейфе с направленным действием отбора.

Разбор задач

В каждой задаче сначала выясняем, можно ли применять равновесие Харди — Вайнберга, а затем связываем условие с частотами аллелей или генотипов. Для двух аллелей выполняется p + q = 1, а частоты генотипов равны p², 2pq и q². Последний этап — проверить, что полученные доли лежат между 0 и 1 и в сумме дают единицу.

Частота рецессивного аллеля известна

Условие: частота рецессивного аллеля равна 0,2. Найти частоту доминантного аллеля и ожидаемые частоты генотипов при равновесии Харди — Вайнберга. Обозначим частоту рецессивного аллеля через q, а доминантного — через p.

1. По условию q = 0,2. Поскольку в популяции рассматриваются два аллеля, используем p + q = 1.
2. Находим p: p = 1 − 0,2 = 0,8. Это частота доминантного аллеля, а не генотипа.
3. Рассчитываем генотипы: p² = 0,64, 2pq = 2 × 0,8 × 0,2 = 0,32, q² = 0,04. Сумма равна 1.

Ответ: частоты доминантного и рецессивного аллелей равны 0,8 и 0,2. Ожидаемые частоты генотипов AA, Aa и aa составляют 0,64, 0,32 и 0,04, то есть 64%, 32% и 4%.

Известна доля рецессивного фенотипа

Условие: рецессивный фенотип встречается у 9% особей популяции. При равновесии нужно определить частоты аллелей и гетерозигот. Рецессивный фенотип проявляется у генотипа aa, поэтому его доля соответствует q².

1. Переводим процент в долю: 9% = 0,09. Следовательно, q² = 0,09.
2. Извлекаем квадратный корень: q = √0,09 = 0,3. Частота второго аллеля p = 1 − q = 0,7.
3. Частоту гетерозигот находим по формуле 2pq: 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42. Это доля особей Aa.

Ответ: частота рецессивного аллеля равна 0,3, доминантного — 0,7, а гетерозигот — 0,42, или 42%. Расчёт предполагает равновесие Харди — Вайнберга; если условия нарушены, вывод по одной доле фенотипа может быть неверен.

Аллель изменил частоту после заселения острова

Условие: остров заселили несколько особей, и частота одного аллеля у потомков заметно отличается от частоты в исходной популяции. Нужно объяснить изменение и оценить, связано ли оно с естественным отбором. Из условия известно о малом числе основателей, но не о преимуществах носителей аллеля.

1. Небольшая группа могла случайно унести на остров непропорционально много или мало носителей данного аллеля. Поэтому исходный генофонд новой популяции отличался от генофонда большой популяции.
2. Такое случайное изменение называют эффектом основателя — особым проявлением дрейфа генов. Частота аллеля могла измениться без различий в выживании или размножении носителей.
3. Чтобы заключить, что действовал отбор, нужны данные о наследуемом преимуществе и большем вкладе носителей аллеля в потомство. Одного факта изменения частоты недостаточно.

Ответ: наиболее обоснованное объяснение — эффект основателя, то есть случайный дрейф генов. Называть изменение результатом естественного отбора нельзя без свидетельств того, что аллель повышал приспособленность и потому распространялся неслучайно.

Типичные ошибки

Считать отдельный организм элементарной единицей эволюции — ошибка: особь не передаёт популяции изменение своих частот аллелей как изменение генофонда. Так думают, потому что естественный отбор заметен по различиям между особями. Проверка: спросите, можно ли описать эволюцию, не сравнивая поколения; если нет, речь идёт о популяции.

Частоты аллелей и генотипов нельзя смешивать: p и q относятся к вариантам гена, а p², 2pq и q² — к сочетаниям аллелей в генотипах при равновесии. Путаница возникает из-за похожих обозначений. Для самопроверки запишите, что именно задано и что требуется найти, а затем выберите соответствующую формулу.

Закон Харди — Вайнберга нельзя применять как безусловное описание любой популяции. Формулы задают ожидаемые значения при определённых условиях, а отбор, миграции, мутации и случайные процессы могут эти условия нарушать. Перед расчётом проверьте, сказано ли в задаче о равновесии; в реальных данных сопоставляйте расчёт с наблюдениями.

Дрейф генов не обязательно повышает приспособленность: он случаен и может увеличить частоту полезного, нейтрального или вредного аллеля. Его ошибочно принимают за отбор, потому что частота аллеля действительно меняется. Проверьте, есть ли связь изменения с выживанием и числом потомков; без такой связи нельзя утверждать, что сработал отбор.

Связь с другими темами

Чтобы понять частоты аллелей, нужно знать, как аллели передаются при наследовании и как при скрещивании образуются генотипы. Генетические основы эволюции связывают наследственную изменчивость с естественным отбором: отбор может менять частоты наследственных вариантов и способствовать формированию приспособлений. Понятия генофонда и изменения частот аллелей понадобятся при изучении популяционной генетики и видообразования, когда рассматривают расхождение популяций.

Что запомнить

• Популяция — элементарная единица эволюции.
• Эволюция популяции выражается в изменении её генофонда.
• Мутации создают новые аллели, а рекомбинации — новые сочетания аллелей.
• Естественный отбор изменяет частоты наследственных вариантов неслучайно.
• Дрейф генов меняет частоты аллелей случайно и особенно заметен в малых популяциях.
• При равновесии Харди — Вайнберга p + q = 1, а p² + 2pq + q² = 1.