"Биология. Биологические системы и процессы (профильный уровень) ", Теремов А.В., Петросова Р.А.
Генотипические мутации — устойчивые изменения генетического материала, затрагивающие отдельный ген, структуру хромосомы или число хромосом. Они возникают из-за ошибок при копировании ДНК и делении клетки, а также под действием мутагенов. Мутации создают наследственную изменчивость, важную для эволюции и селекции, но могут вызывать нарушения развития и наследственные заболевания. Их последствия зависят от масштаба изменения и от того, в какой клетке оно произошло.
Текст подготовлен нейронной сетью по теме параграфа и не заменяет учебник — важные факты и формулировки сверяйте с ним.
Мутация — это устойчивое изменение генетического материала клетки или организма. В отличие от модификационной изменчивости, которая возникает под влиянием условий среды без изменения ДНК, мутация затрагивает генотип. Это различие помогает понять, почему сходное внешнее изменение может иметь разные причины и не всегда передаётся потомству.
Генная мутация — изменение последовательности нуклеотидов в пределах одного гена. Нуклеотиды — звенья, из которых построена ДНК; их порядок содержит информацию о строении белка или функциональной молекулы РНК. Понятие генной мутации помогает связать небольшое изменение ДНК с возможным изменением работы клетки.
Хромосомная мутация — изменение структуры хромосомы, то есть перестройка её участков. Участок может исчезнуть, удвоиться, развернуться или переместиться. Это определение показывает, что изменение затрагивает более крупный фрагмент генетического материала, чем отдельная последовательность нуклеотидов в гене.
Геномная мутация — изменение числа хромосом или целых хромосомных наборов. Например, в клетке может оказаться лишняя хромосома или целый дополнительный набор. Такое определение позволяет отличать изменение количества генетического материала от перестройки его структуры.
При удвоении ДНК клетка копирует последовательность нуклеотидов, чтобы передать её дочерним клеткам. Иногда в копии появляется ошибка: нуклеотид заменяется, выпадает или добавляется. Если механизмы исправления её не устранят, изменение закрепляется в ДНК и становится генной мутацией; похожий результат могут вызвать мутагены — факторы, повреждающие генетический материал.
Хромосомные мутации часто связаны с разрывами ДНК в составе хромосом. Если разорванные участки соединятся неправильно, часть материала может потеряться или повториться, а участок — развернуться либо присоединиться к другой хромосоме. Утрата участка называется делецией, удвоение — дупликацией, разворот на 180° — инверсией, перенос на другую хромосому — транслокацией.
Перед делением хромосомы должны распределиться между дочерними клетками, а при образовании гамет — разойтись по разным клеткам. Если расхождение нарушается, одна клетка получает лишнюю хромосому, а другая может её недополучить. Поэтому после деления число хромосом в клетках оказывается отличным от обычного; это геномная мутация.
Мутации бывают спонтанными и индуцированными. Спонтанные возникают без намеренного внешнего воздействия, например из-за ошибок копирования ДНК или случайных повреждений молекулы. Индуцированные вызываются мутагенами: к ним относят некоторые виды излучения, химические вещества и биологические факторы, способные повреждать ДНК или нарушать работу клеток.
Последствия мутации зависят от её типа, места и клетки, в которой она появилась. Изменение может затронуть важный ген или участок, почти не влияющий на работу организма, поэтому эффект бывает вредным, нейтральным, а иногда полезным. Мутация в соматической клетке обычно затрагивает только организм, где возникла, а изменение в половой клетке может попасть к потомству.
| Тип мутации | Что изменяется | Возможный механизм | Пример или возможное последствие |
|---|---|---|---|
| Генная | Последовательность нуклеотидов в гене | Ошибка копирования ДНК или действие мутагена | Изменение белка или его синтеза |
| Хромосомная | Структура хромосомы | Разрыв и неправильное соединение участков | Делеция, дупликация, инверсия или транслокация |
| Геномная | Число хромосом или наборов | Нарушение расхождения хромосом при делении | Лишняя или недостающая хромосома |
Пользуйся таблицей, чтобы определить уровень изменения: отдельный ген, структура хромосомы или число хромосом. Затем сопоставь его с возможным механизмом. Один и тот же организм может иметь мутации разных типов, поэтому решающим признаком служит именно то, что изменилось.
Задача 1. В последовательности ДНК один нуклеотид заменился другим. Определите тип мутации и объясните почему. Нужно установить масштаб изменения, а не предполагать его последствия для организма. В условии речь идёт только об одном нуклеотиде внутри последовательности ДНК.
Ответ: это генная мутация. Изменилась последовательность нуклеотидов, а не число хромосом и не их структура. Эффект замены зависит от того, как она повлияет на продукт гена.
Задача 2. Участок хромосомы утрачен, а другой участок развернулся на 180°. Назовите соответствующие виды мутаций. Описаны два изменения структуры хромосомы, поэтому каждое нужно классифицировать отдельно. Не следует объединять их в один вид только потому, что они произошли с одной хромосомой.
Ответ: утрата участка — делеция, разворот на 180° — инверсия. Это разные виды хромосомных мутаций. Их возможный эффект зависит от того, какие гены оказались утрачены или изменили положение.
Задача 3. После нарушения расхождения хромосом в гамете оказалось на одну хромосому больше обычного. Определите тип мутации и предположите возможное последствие после оплодотворения. Здесь важно учесть и число хромосом, и то, что изменение возникло в гамете. После оплодотворения генетический материал этой гаметы войдёт в состав клетки нового организма.
Ответ: это геномная мутация, вызванная нарушением расхождения хромосом. После оплодотворения может образоваться зигота с лишней хромосомой. Её развитие может быть нарушено, но исход зависит от конкретной хромосомы и других особенностей организма.
Ошибка: считать любое наследуемое изменение мутацией. Наследование описывает передачу признака, но само по себе не объясняет, каким механизмом и когда он возник. Такую ошибку допускают, смешивая причину изменения с его передачей; проверь себя вопросом, изменился ли генетический материал.
Ошибка: путать генную и хромосомную мутации. Первая меняет последовательность нуклеотидов в пределах гена, вторая перестраивает структуру хромосомы. Их смешивают, потому что и ген, и хромосома состоят из ДНК; чтобы проверить ответ, выясни масштаб описанного изменения.
Ошибка: считать геномную мутацию изменением структуры хромосомы. Для геномной мутации характерно изменение числа хромосом или наборов, тогда как перестройка участка относится к хромосомной. Проверь себя: если речь идёт о лишней или недостающей хромосоме, это геномный уровень.
Ошибка: утверждать, что все мутации вредны. Некоторые изменения не оказывают заметного влияния, а редкие варианты могут оказаться полезными в определённых условиях. Такое заблуждение возникает из-за того, что чаще обсуждают заболевания; проверяй вывод по конкретному последствию, а не по самому факту мутации.
Чтобы понять генную мутацию, нужно знать строение ДНК и гена: последовательность нуклеотидов задаёт генетическую информацию. Для объяснения геномных мутаций нужны представления о митозе и мейозе, потому что при этих делениях хромосомы распределяются между клетками. Знание этих основ помогает проследить путь от ошибки в клетке до изменения генетического набора.
Тема связана с наследственной изменчивостью и генетическими заболеваниями: мутации могут менять признаки и передаваться потомству. В селекции наследственные изменения используют для получения организмов с нужными свойствами, а в эволюции мутации создают новые варианты генетического материала. Их значение нельзя оценить отдельно от условий среды и последствий для организма.
Чем мутация отличается от модификационной изменчивости?
Мутация — устойчивое изменение генетического материала, а модификационная изменчивость возникает под влиянием условий среды без изменения генотипа. Поэтому модификационные изменения обычно не передаются потомству, тогда как мутация в половой клетке может быть унаследована.
Какие изменения относят к генным мутациям?
К генным мутациям относят изменения последовательности нуклеотидов в пределах одного гена. Это может быть замена, выпадение или добавление нуклеотидов.
Чем хромосомная мутация отличается от геномной?
Хромосомная мутация изменяет структуру хромосомы: например, участок может утратиться или развернуться. При геномной мутации меняется число отдельных хромосом или целых наборов.
Почему возникают геномные мутации?
Они возникают, когда хромосомы или их наборы неправильно расходятся при делении клетки. В результате дочерняя клетка или гамета получает лишнюю хромосому либо не получает нужную.
Все ли мутации передаются потомству?
Нет. Мутации в соматических клетках затрагивают организм, в котором появились, и обычно не передаются детям. Потомству могут передаваться мутации половых клеток или клеток, из которых они образуются.
§60. Генотипические мутации
