§59. Наследственная изменчивость

Определения и обозначения

Наследственная изменчивость — возникновение различий между организмами, связанных с генетическим материалом и способных передаваться потомству. Она отличается от модификационной изменчивости: при последней условия среды меняют проявление признаков, но обычно не меняют генотип. Это различие помогает понять, какие особенности могут сохраняться в следующих поколениях.

Комбинативная изменчивость — появление у потомства новых сочетаний аллелей, то есть вариантов одного и того же гена. Аллели уже существуют у родителей, но в потомстве соединяются иначе. Понятие нужно, чтобы отличать разнообразие, возникающее при размножении, от изменений самих генов.

Мутационная изменчивость — наследственные различия, возникающие вследствие мутаций, то есть изменений генетического материала. В отличие от комбинативной формы, мутация может изменить саму ДНК, строение хромосомы или их число. Это определение позволяет связать появившийся признак с изменением наследственной информации.

Мутаген — физический, химический или биологический фактор, повышающий вероятность возникновения мутаций. К мутагенам относят, например, некоторые виды излучения и химические вещества. Термин помогает назвать возможную причину увеличения частоты изменений, но сам по себе не означает, что мутация обязательно появится.

Как это устроено

Комбинативная изменчивость возникает при образовании половых клеток и оплодотворении, потому что наследственные варианты распределяются и соединяются не одинаково у каждого потомка. При кроссинговере гомологичные хромосомы обмениваются участками, поэтому в одной хромосоме могут оказаться сочетания аллелей, которых прежде вместе не было. Во время мейоза пары хромосом расходятся независимо друг от друга, отчего гаметы получают разные наборы материнских и отцовских хромосом. Наконец, любая гамета может случайно слиться с одной из множества других, формируя уникальную комбинацию. Новые сочетания не означают появления новых аллелей: меняется их комбинация.

Мутации различают по тому, на каком уровне изменился генетический материал. Если меняется последовательность ДНК внутри отдельного гена, это генная мутация; даже небольшая замена или потеря участка может изменить работу гена. Если перестраивается участок хромосомы — например, теряется или удваивается фрагмент, — мутация является хромосомной. Когда меняется число отдельных хромосом или целых наборов, говорят о геномной мутации. Такое деление показывает, какие именно изменения наследственной информации нужно искать.

Мутации могут возникать из-за ошибок при копировании ДНК: клетка воспроизводит генетический материал, и иногда в последовательности остаётся неточность. Вероятность изменений также повышают физические, химические и биологические мутагены, воздействующие на ДНК или процессы её копирования. Мутаген не задаёт организму нужное изменение, а лишь увеличивает частоту случайных повреждений и ошибок. Поэтому обнаруженная мутация не обязательно была вызвана именно тем фактором, с которым она совпала по времени.

Возникновение мутаций случайно по отношению к потребностям организма: изменение не появляется потому, что особи оно необходимо. Его последствия зависят от того, где и как изменился генетический материал, и от условий жизни; поэтому мутации бывают вредными, нейтральными или полезными. Полезность не является заранее заданным свойством: один вариант может оказаться преимуществом в одних условиях и не давать выгоды в других. Мутации создают новые наследственные варианты, а естественный отбор может влиять на их распространение в популяции.

Для передачи изменения потомству важно, в какой клетке оно возникло. Если мутация произошла в половой клетке или клетке, из которой она образуется, она может попасть в зиготу при оплодотворении и присутствовать у потомка. Изменение в соматической, то есть неполовой, клетке обычно затрагивает только организм, в котором возникло. Поэтому нельзя судить о наследовании мутации лишь по тому, что она обнаружена у родителя: нужно учитывать тип клетки.

Сравнение форм наследственной изменчивости

Сначала выясните, изменился ли сам генетический материал или лишь сочетались уже имеющиеся аллели. Затем сопоставьте наблюдение с источником различий и механизмом из таблицы. Пример служит подсказкой, но форму изменчивости определяют по причине изменения, а не только по внешнему признаку.

Разбор задач

Задача 1. У потомка обнаружено сочетание признаков родителей, которого не было ни у одного из них. Нужно определить форму изменчивости и возможный механизм. В условии описана именно новая комбинация признаков, поэтому не следует сразу считать, что возникла мутация. Проверим, можно ли объяснить результат перераспределением аллелей.

1. Установим, что изменилось: условие сообщает о сочетании признаков, но не об изменении ДНК или хромосом.
2. Сопоставим это с комбинативной изменчивостью: при ней аллели родителей собираются в новых комбинациях.
3. Назовём возможный механизм: кроссинговер, независимое расхождение хромосом или случайное слияние гамет.

Ответ: это комбинативная изменчивость; новое сочетание могло возникнуть при мейозе и оплодотворении. Чтобы назвать конкретный механизм, данных условия недостаточно.

Задача 2. В клетках растения после обработки химическим веществом выявлено изменение последовательности ДНК одного гена. Требуется назвать тип мутации по уровню изменения и возможный фактор. Указание на один ген позволяет определить уровень, а информация об обработке — предположить источник воздействия. При этом химическое вещество считается мутагеном, если оно повышает вероятность мутаций.

1. Найдём изменившийся объект: в условии сказано о последовательности ДНК одного гена.
2. Соотнесём объект с классификацией: изменение в пределах гена является генной мутацией.
3. Определим возможный фактор: обработавшее растение химическое вещество могло выступить химическим мутагеном.

Ответ: обнаружена генная мутация; её возможная причина — действие химического мутагена. Само совпадение обработки и мутации ещё не доказывает, что именно вещество вызвало изменение.

Задача 3. У организма обнаружено изменение числа хромосом. Нужно определить тип мутации, возможное нарушение деления и вероятность передачи потомству, если затронута половая клетка. Здесь важно отдельно рассмотреть уровень изменения и клетку, в которой оно произошло. Такая последовательность не позволяет смешать классификацию мутации с вопросом о наследовании.

1. Число хромосом относится к числу наследственных единиц, поэтому изменение является геномной мутацией.
2. Оно может возникнуть, если хромосомы не разошлись нормально при клеточном делении, например в мейозе.
3. Проверим клетку: при изменении в половой клетке мутация может попасть в зиготу при оплодотворении.
4. Сформулируем вывод осторожно: возможность передачи есть, но она зависит от участия этой гаметы в оплодотворении.

Ответ: это геномная мутация, возможная причина — нарушение расхождения хромосом при делении. Если затронута половая клетка и она участвует в оплодотворении, изменение может передаться потомству.

Типичные ошибки

• Считать комбинативную изменчивость мутационной. Ошибка возникает потому, что в обоих случаях у потомка может быть новый признак. Проверь себя: если появились новые сочетания прежних аллелей, это комбинативная изменчивость; изменение самого генетического материала указывает на мутацию.
• Называть любое изменение признака наследственным. Причина ошибки — внешне похожие проявления могут иметь разное происхождение. Среда способна менять признак без изменения генотипа. Проверь, затронут ли генетический материал и может ли изменение перейти потомкам.
• Полагать, что мутации всегда вредны или возникают целенаправленно. Так думают, потому что часто приводят примеры болезней и полезных приспособлений. Последствия могут быть вредными, нейтральными или полезными, а потребности организма не направляют появление мутации. Проверь, не приписываешь ли ты изменению заранее заданную цель.
• Считать наследуемой любую мутацию организма. Это происходит, когда не различают половые и соматические клетки. Для передачи потомкам изменение должно затронуть половую клетку или её предшественницу. Проверь, в какой именно клетке обнаружена мутация.

Связь с другими темами

Для понимания наследственной изменчивости нужны знания о ДНК, хромосомах, генах и аллелях: они помогают определить, что именно меняется или сочетается. Основы мейоза объясняют образование разных гамет, а знания об оплодотворении — случайное объединение наследственных вариантов. Позже эта тема понадобится при изучении эволюции и естественного отбора: изменчивость создаёт варианты, с которыми взаимодействуют условия среды. Она также важна для генетики популяций и понимания наследственных заболеваний.

Что запомнить

• Наследственная изменчивость связана с изменениями генетического материала или его сочетаний.
• Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания аллелей.
• Мутации могут затрагивать гены, структуру хромосом или их число.
• Мутации возникают случайно и могут быть вредными, нейтральными или полезными.
• Мутаген повышает вероятность возникновения мутаций.
• Мутации в половых клетках могут передаваться потомству.