§59. Наследственная изменчивость

Определения и обозначения

Наследственная изменчивость — способность организмов приобретать различия, обусловленные изменениями или новыми сочетаниями генетического материала и передающиеся потомкам. Она показывает, что различия закреплены в генотипе, а не только видны во внешнем облике. Это понятие необходимо, чтобы отделять наследуемые признаки от временных изменений под влиянием среды.

Комбинативная изменчивость — возникновение новых сочетаний уже существующих аллелей при половом размножении. Аллели — разные варианты одного гена, например определяющие разные формы признака. Термин помогает понять, почему дети могут отличаться от родителей, хотя новых вариантов генов у них не возникло.

Мутационная изменчивость — появление наследуемых изменений генетического материала вследствие мутаций. В результате может измениться ген, участок хромосомы или число хромосом. Это понятие используют, когда нужно объяснить происхождение нового варианта признака, которого раньше не было в данной линии.

Мутация — устойчивое изменение последовательности ДНК, структуры хромосомы или числа хромосом. Мутация изменяет сам генетический материал, поэтому её последствия могут сохраняться в поколениях. Передача возможна главным образом тогда, когда изменение возникло в клетках, дающих начало гаметам.

Как это устроено

Наследственная изменчивость связана с генотипом, потому что именно генотип хранит наследственную информацию в ДНК. Если изменился генетический материал половых клеток или их предшественников, изменение может попасть в зиготу и повториться у потомков. При ненаследственной изменчивости среда меняет проявление уже имеющегося генотипа, но не делает это изменение частью наследственной программы.

Кроссинговер происходит в мейозе между гомологичными хромосомами, содержащими сходные гены. При обмене участками аллели переходят в новые сочетания, поэтому образуются хромосомы с комбинациями, которых не было у исходных родительских хромосом. Так потомки получают больше вариантов генотипов без изменения самих аллелей.

Независимое расхождение хромосом в мейозе распределяет материнские и отцовские хромосомы по гаметам в разных сочетаниях. Затем случайное слияние мужской и женской гамет объединяет два случайно выбранных набора. Поэтому даже у одних родителей могут возникать дети с разными сочетаниями признаков.

Комбинативная изменчивость не создаёт новых аллелей, потому что кроссинговер и оплодотворение только перемещают и объединяют уже имеющиеся варианты генов. Новый генетический вариант появляется лишь тогда, когда меняется последовательность ДНК или организация хромосом. Следовательно, комбинативные процессы увеличивают разнообразие сочетаний, а не набор исходных аллелей.

Генные мутации затрагивают последовательность нуклеотидов одного гена: возможны замена, выпадение или вставка нуклеотидов. Хромосомные мутации меняют строение хромосомы, например вызывают потерю или удвоение её участка, а геномные изменяют число отдельных хромосом или целых наборов. Причинами мутаций могут быть ошибки копирования ДНК, нарушения деления клеток и действие мутагенов — факторов, повышающих частоту мутаций.

Последствия мутации зависят от того, какой участок генетического материала изменён и в каких условиях живёт организм. Она может оказаться полезной, если повышает приспособленность, вредной, если нарушает работу организма, или нейтральной, если почти не влияет на признаки. Естественный отбор сохраняет полезные наследуемые варианты чаще, чем неблагоприятные, поэтому значение мутации проявляется во взаимодействии генотипа и среды.

Сравнение форм наследственной изменчивости

Таблица помогает сначала определить источник различия, затем проверить, изменился ли сам генетический материал. Если появились новые сочетания прежних аллелей, речь идёт о комбинативной форме; если возникло устойчивое изменение ДНК или хромосом, это мутационная форма.

Разбор задач

Задача 1

У детей наблюдаются разные сочетания признаков, полученных от родителей. Причиной считается случайное оплодотворение, при котором соединяются разные гаметы. Определим форму изменчивости и конкретный механизм.

1. Признаки связаны с наследственным материалом родителей, поэтому случайное изменение среды здесь не является главным объяснением.
2. При мейозе у родителей формируются разные гаметы благодаря независимому расхождению хромосом и кроссинговеру.
3. Случайное слияние одной мужской и одной женской гаметы создаёт неповторимое сочетание аллелей в зиготе.

Ответ: наблюдается комбинативная изменчивость. Её механизм — образование генетически различных гамет и случайное оплодотворение; новые аллели при этом не возникают.

Задача 2

У растения в одном гене произошла замена одного нуклеотида, после чего изменились белок и признак. Нужно определить уровень мутации и условие её наследования.

1. Изменён только порядок нуклеотидов внутри гена, а не строение всей хромосомы и не число хромосом.
2. Следовательно, это генная мутация, точнее замена нуклеотида в последовательности ДНК.
3. Если изменение находится в клетке, дающей начало пыльце или яйцеклетке, оно может попасть в гамету и передаться потомству.

Ответ: это генная мутация. Её наследование возможно при возникновении в зародышевой линии; мутация только в обычной клетке тела потомкам обычно не передаётся.

Задача 3

Сравниваются нерасхождение хромосом при мейозе и обмен участками между гомологичными хромосомами. В обоих случаях нужно установить механизм, форму изменчивости и последствия.

1. Нерасхождение нарушает распределение хромосом и может привести к лишней или недостающей хромосоме в гамете.
2. Это мутационная, геномная изменчивость, потому что меняется число хромосом; последствия могут быть тяжёлыми или несовместимыми с развитием.
3. Обмен участками при кроссинговере меняет сочетания аллелей в хромосомах, но обычно не меняет их число.
4. Поэтому кроссинговер относится к комбинативной изменчивости и повышает разнообразие потомков.

Ответ: нерасхождение — геномная мутация, а кроссинговер — механизм комбинативной изменчивости. Первое меняет число хромосом, второе создаёт новые сочетания аллелей.

Типичные ошибки

Ошибка: считать любое изменение признака наследственным. Её допускают, потому что видимый результат часто ошибочно принимают за изменение генотипа. Проверка простая: спросите, изменился ли генетический материал клеток зародышевой линии или признак возник только под влиянием среды.

Ошибка: путать комбинативную и мутационную изменчивость. Причина путаницы в том, что обе формы дают отличия между особями. Проверьте, появились ли новые аллели: при комбинативной форме меняются только их сочетания.

Ошибка: называть мутацией только изменение гена. Так думают, если связывают мутацию лишь с заменой нуклеотида. Нужно дополнительно проверить строение и число хромосом: мутации бывают генными, хромосомными и геномными.

Ошибка: считать все мутации вредными и направленными. Такое мнение возникает из-за примеров наследственных нарушений, но мутации возникают случайно, а их последствия бывают полезными, нейтральными или вредными. Оценивать результат следует только с учётом условий среды и действия отбора.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны строение гена и хромосомы, понятия генотипа и аллеля, а также знания о митозе, мейозе, кроссинговере и оплодотворении. Эти процессы объясняют, где хранится наследственная информация и как она распределяется.

Дальше наследственная изменчивость понадобится при изучении естественного отбора, эволюции, генетики человека и наследственных заболеваний. Она помогает понять происхождение различий между организмами и причины распространения отдельных признаков.

В селекции тема связана с подбором родителей, получением полиплоидов и использованием мутагенеза в биотехнологии. Селекционер комбинирует полезные аллели и отбирает варианты, которые лучше подходят для нужных условий.

Что запомнить

• Наследственная изменчивость определяется изменениями или новыми сочетаниями генетического материала.
• Комбинативная изменчивость возникает при половом размножении.
• Кроссинговер, независимое расхождение хромосом и случайное оплодотворение создают новые сочетания аллелей.
• Мутации изменяют генетический материал и могут быть генными, хромосомными или геномными.
• Наследуются прежде всего изменения, возникшие в клетках, дающих начало гаметам.
• Мутации случайны по направлению возникновения, но естественный отбор сохраняет полезные варианты.
• Наследственная изменчивость служит материалом для эволюции и селекции.