§47. Основные генетические понятия и символы

Определения и обозначения

Ген — участок ДНК, который определяет наследственный признак или участвует в формировании свойства организма. Информация гена может использоваться для синтеза определённого белка, а белок влияет на строение и работу клеток. Поэтому ген связывает наследственную информацию с конкретным проявлением признака.

Аллель — одна из альтернативных форм одного гена. Например, один аллель может определять карий цвет глаз, а другой — голубой. Аллели одного гена занимают одинаковые локусы, то есть места, в гомологичных хромосомах.

Генотип — совокупность генов и аллелей организма, а фенотип — совокупность его наблюдаемых признаков. Генотип является наследственной основой, тогда как фенотип — её проявлением во взаимодействии с условиями среды. Такое различие помогает понять, почему одинаковый признак иногда возникает при разных генотипах.

Гомозигота имеет два одинаковых аллеля одного гена: AA или aa. Гетерозигота содержит разные аллели — Aa. Эти записи позволяют сразу определить состав пары аллелей и предсказать возможное проявление признака.

Как это устроено

Гомологичные хромосомы образуют пару: одна обычно получена от матери, другая — от отца. Поэтому одинаковый ген занимает в них одинаковый локус, но его формы могут различаться. В результате организм обычно получает по одному аллелю каждого гена от каждого родителя.

При образовании гамет во время мейоза парные гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. Поэтому гамета получает только один аллель из пары. После оплодотворения гаметы сливаются, и в зиготе снова образуется пара аллелей — один материнский и один отцовский.

Если в генотипе есть доминантный и рецессивный аллели, доминантный обычно определяет признак уже в одной копии. Рецессивный аллель не исчезает, а только не проявляется в фенотипе гетерозиготы. Он становится заметным при отсутствии доминантного аллеля, то есть в рецессивной гомозиготе aa.

Генотип читают по буквенной записи: AA и aa показывают гомозиготное состояние, а Aa — гетерозиготное. Фенотип определяют по проявившемуся признаку, но по доминантному фенотипу генотип иногда установить однозначно нельзя. Например, карий цвет глаз при условном полном доминировании может соответствовать и AA, и Aa.

В генетической схеме P означает родительское поколение, G — гаметы, F1 — первое поколение потомков, а F2 — второе. Сначала записывают генотипы родителей, затем перечисляют их гаметы. После сочетания гамет указывают генотипы потомков и соответствующие фенотипы.

Основные генетические понятия и символы

Сначала найдите в таблице значение символа, затем сравните его с генетической записью. Заглавная и строчная буквы обозначают разные аллели, поэтому их нельзя считать одинаковыми.

При решении задачи удобно двигаться по цепочке P → G → F1 или F2. После записи генотипов отдельно определяют фенотипы потомков.

Разбор задач

Задача 1

Для организма с генотипом Aa нужно определить тип зиготности и проявляющийся аллель. Считаем, что действует полное доминирование. Обозначения A и a относятся к аллелям одного гена.

1. Сравниваем буквы в записи Aa: они разные.
2. Делаем вывод, что организм гетерозиготен.
3. При полном доминировании в фенотипе проявится доминантный аллель A, а аллель a сохранится в генотипе.

Ответ: Aa — гетерозигота; проявляется доминантный признак, определяемый аллелем A.

Задача 2

Нужно записать скрещивание двух гетерозиготных растений: Aa × Aa. Для каждого родителя определяем возможные гаметы и соединяем их в решётке сочетаний. Затем подсчитываем генотипы и фенотипы потомков.

1. Записываем: P: Aa × Aa.
2. Каждый родитель образует гаметы A и a: G: A, a × A, a.
3. Сочетаем гаметы: AA, Aa, Aa, aa.
4. Генотипическое соотношение равно 1 AA : 2 Aa : 1 aa, а при полном доминировании фенотипическое — 3 доминантных : 1 рецессивный.

Ответ: F1 или потомство данного скрещивания: ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa; ¾ потомков имеют доминантный фенотип, ¼ — рецессивный.

Задача 3

Кареглазый признак доминирует и обозначен A, голубоглазый — a. У кареглазого родителя возможны генотипы AA и Aa, а голубоглазый родитель обязательно имеет aa. Состав потомства помогает выбрать вариант генотипа кареглазого организма.

1. Записываем варианты: кареглазый родитель — AA или Aa; голубоглазый — aa.
2. При AA × aa все потомки получают Aa и будут кареглазыми.
3. При Aa × aa половина потомков будет Aa, кареглазой, а половина — aa, голубоглазой.
4. Если среди потомков появился голубоглазый организм, кареглазый родитель имел генотип Aa; если все потомки кареглазые, по этим данным возможны AA или Aa.

Ответ: генотип голубоглазого родителя — aa; генотип кареглазого уточняют по потомству: появление aa доказывает Aa.

Типичные ошибки

Считать ген и аллель синонимами. Ген — единица наследственной информации, а аллель — конкретная форма этого гена. Проверка: спросите себя, говорится ли о самом участке ДНК или об одном из его вариантов.

Называть Aa гомозиготой. Ошибка возникает из-за того, что в записи две буквы относятся к одному гену. Проверка проста: одинаковые буквы AA и aa означают гомозиготу, разные Aa — гетерозиготу.

Путать генотип и фенотип. Генотип записывают буквами, а фенотип описывают словами: например, Aa и карие глаза — не одно и то же. Проверяйте, обозначаете ли вы наследственную основу или наблюдаемый результат.

Считать рецессивный признак проявляющимся у Aa. При полном доминировании гетерозигота имеет доминантный фенотип, хотя несёт рецессивный аллель. Чтобы признак проявился, нужна запись aa.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о строении клетки, хромосомах и ДНК. Роль мейоза объясняет, почему гаметы получают только по одному аллелю каждого гена.

Понятия и символы применяются при изучении законов Менделя, решении генетических задач и построении схем скрещивания. Они позволяют перейти от словесного условия к точной записи.

Дальше эти знания понадобятся при изучении наследования, сцепленного с полом, взаимодействия генов, мутационной изменчивости и генетики человека.

Что запомнить

• Ген — участок ДНК, связанный с наследственным признаком.
• Аллели одного гена занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.
• Генотип — совокупность генов, а фенотип — совокупность проявившихся признаков.
• AA и aa — гомозиготы, Aa — гетерозигота.
• При полном доминировании доминантный аллель проявляется в AA и Aa.
• P обозначает родителей, G — гаметы, F1 и F2 — поколения потомков.
• Генетическую схему строят последовательно: родители, гаметы, потомки, их генотипы и фенотипы.