§61. Закономерности мутационного процесса

Определения и обозначения

Мутация — устойчивое наследуемое изменение генетического материала: последовательности ДНК, структуры хромосомы или числа хромосом. Она может изменить признак или не иметь заметного эффекта, но в отличие от временной модификации затрагивает генотип. Это понятие помогает отличать источник наследственной изменчивости от изменений, вызванных только условиями среды.

Мутационный процесс — возникновение и накопление мутаций в клетках и популяциях. Он постоянно создаёт новые варианты генов и генотипов, то есть поставляет материал для наследственной изменчивости. Без этого источника у отбора было бы меньше новых наследуемых вариантов, на которые он может действовать.

Мутагены — физические, химические или биологические факторы, повышающие частоту мутаций. К ним относят, например, некоторые виды излучения и химические соединения, повреждающие ДНК. Понятие нужно, чтобы понимать причины увеличения числа изменений, но сам мутаген не гарантирует появления конкретного признака.

Спонтанные мутации возникают естественно, без специально действующего мутагена, а индуцированные — под влиянием мутагенов. И те и другие могут появиться из-за ошибок копирования или повреждения генетического материала. Различие между ними описывает причину повышения вероятности изменения, а не его полезность или вредность.

Как это устроено

При репликации клетка копирует ДНК, и иногда в новую цепь попадает неверный нуклеотид. Если ошибка не исправлена и сохраняется после последующих копирований, последовательность гена меняется. Мутации также возникают, когда ДНК повреждается излучением, химическими веществами или побочными продуктами обмена. Если повреждение не устранено либо восстановлено с ошибкой, оно может стать устойчивым изменением.

При делении клетки хромосомы должны точно распределиться между дочерними клетками. Нарушение их расхождения приводит к тому, что клетки получают лишнюю хромосому или не получают одну из нужных. Так меняется число хромосом — геномный уровень организации генетического материала. Изменения отдельных участков ДНК относят к генным, а перестройки крупных участков хромосом — к хромосомным.

Мутации называют случайными не потому, что их частота всегда одинакова, а потому, что они не возникают в ответ на потребность организма получить определённый полезный признак. Условия могут увеличить вероятность повреждения ДНК, но не сообщают клетке, какую именно последовательность нужно изменить. Поэтому устойчивость бактерии к антибиотику может появиться до встречи с ним. Антибиотик затем уничтожает чувствительные клетки, и доля уже устойчивых вариантов возрастает.

Изменение генетического материала может нарушить работу белка или регуляцию гена, поэтому многие мутации оказываются вредными. Другие не меняют заметно признаки: например, изменение может не влиять на функцию белка или проявляться лишь в определённых условиях. Полезный эффект встречается реже, потому что случайное изменение не обязано улучшать приспособленность. Если оно помогает выживать и размножаться, естественный отбор может увеличить его частоту в популяции.

Частота мутаций зависит от свойств конкретных участков генетического материала: одни последовательности легче повреждаются или меняются при копировании. Её снижает эффективность репарации — систем исправления повреждений ДНК. Воздействие мутагенов способно увеличить число ошибок и повреждений, а условия жизни влияют на силу такого воздействия. Поэтому частота — вероятностная величина: в разных клетках и поколениях фактическое число мутаций может различаться.

Виды мутаций и закономерности мутационного процесса

Сначала определите, какой именно признак классифицируют: причину, уровень изменения, последствия или наследование. Затем сопоставьте с ним описание процесса в третьем столбце. Такая проверка не позволяет смешивать, например, происхождение мутации с её влиянием на организм.

Разбор задач

Задача 1. У бактерий в культуре обнаружены клетки, устойчивые к антибиотику. Нужно определить, возникла ли устойчивость только после действия антибиотика или могла существовать заранее. Для ответа разделим появление мутации и отбор клеток с этой мутацией. Сам факт обнаружения устойчивых бактерий после обработки не показывает, когда именно возникло изменение.

1. Мутации возникают случайно по отношению к потребности бактерий в устойчивости.
2. До воздействия антибиотика в культуре могла появиться случайная мутация, обеспечивающая устойчивость.
3. Антибиотик подавляет чувствительные клетки, поэтому устойчивые выживают и становятся заметнее.

Ответ: устойчивость могла существовать до контакта с антибиотиком; он отбирает устойчивые варианты, а не создаёт целенаправленно нужную мутацию.

Задача 2. В популяции из 600 000 клеток обнаружено 12 мутантных. Частота — это доля мутантных клеток от общего числа, поэтому число мутантных делим на численность всей популяции. Затем можно перевести долю в проценты, умножив её на 100. Так становится понятно, насколько редки мутантные клетки среди всех исследованных.

1. Записываем отношение: 12 / 600 000.
2. Сокращаем или делим: 12 / 600 000 = 0,00002 = 2 × 10⁻⁵.
3. Для процентов умножаем на 100: 0,00002 × 100 = 0,002%.

Ответ: частота мутантных клеток равна 2 × 10⁻⁵, или 0,002%. Это доля обнаруженных мутантов в данной выборке, а не обещание, что в любой другой выборке результат будет точно таким же.

Задача 3. Частота мутаций гена составляет 2 × 10⁻⁵ на одну гамету. Нужно оценить среднее число мутантных гамет среди 100 000. Поскольку задана частота для одной гаметы, ожидаемое число находят умножением вероятности на количество гамет. Реальный результат может отличаться: каждая мутация возникает вероятностно, а не по заранее установленному расписанию.

1. Записываем формулу: ожидаемое число = частота × число гамет.
2. Подставляем значения: 2 × 10⁻⁵ × 100 000.
3. Так как 100 000 = 10⁵, получаем 2 × 10⁻⁵ × 10⁵ = 2.

Ответ: в среднем ожидаются 2 мутантные гаметы. В конкретной группе их может оказаться меньше или больше, поскольку расчёт показывает среднее ожидаемое значение, а не гарантированное число.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что организм направленно меняет генотип под свою потребность. Так думают, потому что полезные варианты становятся заметнее после изменения условий. Но среда отбирает уже возникшие мутации, а не подсказывает клетке нужный вариант. Проверьте себя: объясняете ли вы отдельно появление мутации и увеличение доли носителей?

Ошибка: отождествлять мутацию с любой изменчивостью. Это происходит, если любое изменение признака сразу называют наследственным. Модификация вызывается условиями среды и не меняет генотип, поэтому обычно не передаётся потомству. Проверьте, затронут ли генетический материал: если нет, речь не о мутации.

Ошибка: утверждать, что все мутации вредны или все полезны. Легко сделать такой вывод, если помнить только примеры болезней или адаптаций. Эффект зависит от изменённого гена, генотипа организма и среды, а многие мутации нейтральны. Проверяйте, указаны ли условия, в которых оценивают последствие.

Ошибка: считать, что мутаген гарантированно вызывает одну определённую мутацию. Такое представление возникает из-за слова «вызывает», которое принимают за точный результат. На деле мутаген повышает вероятность разных повреждений и ошибок, но не задаёт полезный признак. Проверьте формулировку: говорится о повышении частоты, а не о гарантированном изменении.

Связь с другими темами

Для понимания мутационного процесса нужны знания о строении ДНК и хромосом, репликации, клеточном цикле, наследовании и видах изменчивости. Мутации создают новые наследуемые варианты, а рекомбинация генетического материала при половом размножении формирует комбинативную изменчивость. Естественный отбор действует на различия между организмами, поэтому мутационный процесс связан с эволюцией и генетикой популяций. Эти знания также применяют при изучении наследственных заболеваний и селекции.

Что запомнить

• Мутация — устойчивое наследуемое изменение генетического материала.
• Мутации возникают случайно по отношению к потребностям организма.
• Мутагены повышают частоту мутаций, но не определяют полезность их последствий.
• Мутации различаются по уровню изменения: генные, хромосомные и геномные.
• По происхождению мутации бывают спонтанными и индуцированными.
• Большинство мутаций нейтральны или вредны; полезные мутации служат материалом для эволюции.
• Наследуются главным образом мутации, возникшие в половых клетках или их предшественниках.