11. Эволюционная роль мутаций

Определения и обозначения

Мутация — устойчивое изменение генетического материала. Оно может затронуть участок ДНК внутри гена, строение хромосомы или общее число хромосом в клетке. Это понятие помогает отличать изменения наследственной основы от временных перемен внешнего вида.

Мутационная изменчивость — наследственная изменчивость, возникающая в результате мутаций. Она означает, что у организмов появляются варианты признаков, которые могут передаваться следующим поколениям. Это один из источников различий между особями.

Мутационный процесс — постоянное возникновение мутаций в популяциях. Отдельные изменения редки, но новые мутации появляются снова и снова, поэтому запас наследственных вариантов пополняется. Без этого источника у эволюции было бы меньше нового материала.

Норма реакции — пределы, в которых признак может меняться под влиянием условий среды при данном генотипе. Например, освещение способно влиять на окраску листьев, не меняя наследственную информацию растения. Норма реакции помогает не принимать такое изменение за мутацию.

Как это устроено

При копировании ДНК клетка обычно точно передаёт наследственную информацию, но иногда в последовательности её «букв» возникает ошибка. Изменения могут появляться и при делении клетки, а некоторые вещества и виды излучения — мутагены — повышают вероятность таких ошибок. Мутации не возникают потому, что организму нужен определённый признак: механизм изменения не выбирает вариант, который помог бы выжить. Поэтому появление мутации случайно относительно потребностей организма.

Мутации различаются по масштабу изменений. При генной мутации меняется небольшой участок ДНК, способный повлиять на работу гена. Хромосомная мутация затрагивает строение хромосомы, например участок может потеряться или переместиться. При геномной мутации меняется число хромосом; так, клетка может получить лишнюю хромосому или потерять одну из них.

Чтобы повлиять на следующие поколения, изменение должно попасть в клетки, от которых происходит потомство. Если мутация возникла в половой клетке или её предшественнице, она может оказаться в организме потомка и стать частью его генотипа. Изменение в клетке тела обычно затрагивает только самого организма или часть его тканей и не попадает в половые клетки. Поэтому не всякая мутация имеет эволюционное значение для популяции.

Последствие мутации зависит от того, как изменившийся признак сказывается на жизни организма в данной среде. Вредный вариант может снижать выживание или число потомков, полезный — повышать их, а нейтральный — почти не влиять на эти показатели. Один и тот же вариант при изменении условий может оцениваться по-разному. Значит, нельзя определить пользу мутации, не зная среды и особенностей организма.

Мутации создают новые наследственные варианты, а естественный отбор влияет на то, какие из них чаще будут передаваться потомству. Если вариант даёт преимущество, его носители в среднем могут оставить больше потомков, и частота этого варианта способна увеличиться. Нейтральный вариант тоже может сохраняться, а вредный чаще становится реже. Мутации поставляют материал эволюции, но сами по себе не направляют её к заранее нужному результату.

Мутации и их эволюционное значение

Сначала определите, какой именно уровень генетического материала изменён: ген, хромосома или их число. Затем выясните, в каких клетках возникла мутация, чтобы оценить возможность её наследования. Последний столбец помогает отделить появление варианта от его дальнейшего распространения.

Разбор задач

Задача 1. У растения изменился цвет листьев после недостатка света, но потомство при обычном освещении имеет прежнюю окраску. Нужно определить, является ли изменение мутацией.

1. Устанавливаем, что совпало с изменением признака: окраска поменялась после недостатка света, то есть вслед за изменением условия среды. Это указывает на возможное модификационное изменение.
2. Проверяем, сохраняется ли изменение у потомства в обычных условиях. Потомки имеют прежнюю окраску, значит, устойчивый наследственный вариант не проявился.
3. Делаем вывод: изменение окраски не подтверждает мутацию. Оно объясняется влиянием среды и не передалось потомству.

Ответ: это не мутация, а изменение признака под влиянием условий среды. Для вывода важно учитывать не только внешний вид растения, но и сохранение изменения у потомства.

Задача 2. В половой клетке возникла мутация, которая не влияет на выживание особи. Нужно объяснить, может ли она передаться потомству и повлиять на популяцию.

1. Отмечаем, где возникла мутация: в половой клетке. Такая клетка участвует в размножении, поэтому изменение может оказаться в генетическом материале потомка.
2. Учитываем, что мутация не влияет на выживание особи. Это не мешает её передаче, если носитель размножается, но и не даёт отбору причины быстро увеличить её частоту.
3. Проверяем значение для популяции: вариант может сохраняться и встречаться в следующих поколениях. Его частота может меняться, хотя сам вариант нейтрален.

Ответ: мутация может передаться потомству и сохраниться в популяции. Отсутствие влияния на выживание не отменяет наследования, но само по себе не обеспечивает распространения варианта.

Задача 3. В популяции появился наследственный вариант, повышающий устойчивость к новому заболеванию. Нужно разделить роль мутации и естественного отбора в изменении частоты этого варианта.

1. Сначала определяем источник нового наследственного варианта: он появился в результате мутации. Мутация создаёт возможность, которой раньше в популяции могло не быть.
2. Затем оцениваем последствия в изменившейся среде. Если устойчивые особи чаще выживают и оставляют потомство, они чаще передают вариант следующему поколению.
3. Прослеживаем результат: доля варианта может увеличиваться под действием естественного отбора. Отбор не создаёт мутацию, а влияет на распространение уже возникшего наследственного изменения.

Ответ: мутация создала вариант устойчивости, а отбор может повысить его частоту, если он даёт преимущество при заболевании. При других условиях это преимущество может исчезнуть.

Типичные ошибки

• Ошибка — считать, что мутации возникают, когда организм в них нуждается. Так думают, потому что полезный вариант заметнее после изменения среды, но это не означает, что среда целенаправленно вызвала его появление. Проверьте себя: объясняете ли вы возникновение мутации случайным изменением, а её дальнейшее распространение — условиями и отбором?

• Ошибка — называть мутацией любое изменение признака. Причина путаницы в том, что внешне похожие изменения могут возникать и из-за генотипа, и из-за условий среды. Проверьте, изменился ли генетический материал и сохраняется ли признак у потомства в одинаковых условиях.

• Ошибка — считать все мутации только вредными или только полезными. Обычно оценивают заметное последствие, забывая, что многие варианты почти не влияют на организм, а польза зависит от среды. Проверьте, указали ли вы условия, в которых мутация влияет на выживание и размножение.

• Ошибка — считать, что мутации сами направляют эволюцию. Она возникает из смешения двух этапов: появления наследственного варианта и изменения его частоты в популяции. Проверьте себя: мутация создаёт вариант, а распространение во многом зависит от естественного отбора и условий среды.

Связь с другими темами

Чтобы понять мутации, нужно знать, что такое ген, ДНК, хромосома и генотип: именно эти понятия описывают наследственный материал и его организацию. Мутационная изменчивость связана с общей темой наследственной изменчивости, а естественный отбор — с изменением частоты вариантов в популяции. Эти знания понадобятся при изучении микроэволюции, происхождения адаптаций и селекции: во всех этих случаях важны наследственные различия и их дальнейшая судьба.

Что запомнить

• Мутация — устойчивое изменение генетического материала.
• Мутации возникают случайно относительно потребностей организма.
• Наследуются прежде всего мутации, возникшие в клетках, участвующих в размножении.
• Мутации могут быть вредными, нейтральными или полезными.
• Мутации создают новые наследственные варианты.
• Естественный отбор влияет на распространение мутаций в популяции.