1.4.2. Эволюционная роль мутаций

Определения и обозначения

Мутация — устойчивое наследуемое изменение генетического материала. Она отличается от временного изменения организма под влиянием среды тем, что затрагивает наследственную информацию и может передаваться потомкам. Поэтому при разборе признака важно выяснить, изменился ли генотип, а не только внешний вид.

Мутационная изменчивость — наследственная изменчивость, возникающая вследствие мутаций. Благодаря ей в потомстве могут появляться варианты признаков, которых раньше не было в популяции. Это важно для эволюции: без наследуемых различий отбору было бы не на что воздействовать.

Мутационный процесс — возникновение мутаций в клетках и появление новых вариантов в популяции. Он действует постоянно, потому что копирование и передача ДНК не абсолютно безошибочны, а генетический материал может изменяться под действием разных факторов. Постоянство процесса не означает, что любая отдельная мутация возникает часто.

Частота мутаций — доля мутаций определённого типа за заданное число поколений или клеточных делений. Её оценивают относительно числа случаев, в которых мутация могла возникнуть. Обычно частота отдельной мутации невелика, поэтому она может долго оставаться редким вариантом.

Как это устроено

Мутации различаются по уровню генетического материала, который изменился. Если меняется последовательность ДНК, может измениться работа отдельного гена и связанный с ним признак; перестройка хромосомы затрагивает более крупный участок наследственной информации. Изменение числа хромосом меняет набор генов в клетке, поэтому последствия могут быть широкими. Так возникают варианты разного масштаба, но не каждый из них заметен по внешнему виду.

Мутации возникают случайно по отношению к потребностям организма и направлению отбора. Ошибки копирования или другие изменения ДНК не «знают», какое свойство помогло бы выжить в конкретной среде. Поэтому среда не вызывает заранее именно полезные мутации: она может влиять на вероятность отдельных повреждений, но не подбирает изменение под будущую задачу организма. Полезность варианта становится понятна лишь по его последствиям в определённых условиях.

Для одной особи новая мутация обычно редка, однако популяция включает множество особей и поколений. Даже небольшая вероятность появления варианта может привести к тому, что он возникнет у кого-либо из многочисленных носителей наследственного материала. При постоянном появлении изменений популяция получает разнообразие вариантов, а некоторые из них могут передаваться дальше. Поэтому редкость отдельного события совместима с непрерывным пополнением наследственной изменчивости.

Естественный отбор действует на различия в выживании и размножении носителей наследственных вариантов. Полезный в данных условиях вариант может чаще передаваться потомству, и его доля постепенно возрастает; вредный обычно передаётся реже. Нейтральный вариант не даёт заметного преимущества или ущерба, поэтому может сохраняться либо исчезнуть случайно. Следовательно, последствия мутации зависят от того, как она влияет на организм именно в его среде.

Повторное возникновение мутаций пополняет генофонд — совокупность вариантов генов популяции — и поддерживает его изменчивость. Отбор при этом меняет соотношение уже имеющихся вариантов, но не производит новые мутации и не направляет их появление. Из-за этого важно различать два этапа: возникновение наследственного изменения и дальнейшее изменение его частоты. На втором этапе действуют отбор и случайные процессы, а результат зависит от условий и свойств популяции.

Свойства мутаций и их эволюционное значение

Сопоставляйте в каждой строке три вещи: как возникает свойство, что оно означает для наследования и какое следствие имеет для популяции. Таблица помогает не путать создание нового варианта с его дальнейшим распространением. При оценке последствий всегда учитывайте условия среды.

Разбор задач

Задача 1. У растения после изменения условий освещения листья стали крупнее, но изменение не передаётся потомству. Можно ли считать это мутацией? Чтобы ответить, нужно отделить наблюдаемый признак от причины его появления. Размер листьев изменился, но сам по себе этот факт ещё не доказывает изменения генетического материала.

1. Установим, передаётся ли особенность потомству: по условию — нет.
2. Сравним её с определением мутации: мутация представляет собой устойчивое наследуемое изменение генетического материала.
3. Свяжем изменение с условием: оно появилось после изменения освещения, что указывает на влияние среды, а не на подтверждённую мутацию.

Ответ: считать увеличение листьев мутацией нельзя, поскольку изменение не наследуется. Это пример модификационной изменчивости, если генотип растения не изменился. Проверка наследования позволяет отличить изменение фенотипа от изменения наследственного материала.

Задача 2. В популяции обнаружен новый наследуемый вариант окраски. Объясните, как он мог возникнуть и что определит его дальнейшую частоту. Здесь важно не приписывать появление признака потребности организма. Нужно рассмотреть отдельно источник варианта и его судьбу после возникновения.

1. Поскольку вариант наследуемый, он связан с изменением генетического материала, например мутацией в последовательности ДНК.
2. Мутация возникает случайно, а не потому, что новая окраска заранее нужна организму.
3. Если окраска влияет на выживание или размножение в этой среде, естественный отбор может изменить частоту варианта; если влияние нейтрально, частота может меняться случайно.

Ответ: вариант мог появиться вследствие мутации и передаваться потомству. Его дальнейшая частота зависит от влияния окраски на приспособленность, условий среды и случайных процессов в популяции. Само появление признака не говорит, будет ли он распространяться.

Задача 3. В двух популяциях возникла одна и та же полезная мутация, но со временем её частота изменилась по-разному. Совпадение мутации не означает, что популяции обязаны развиваться одинаково. Надо сравнить условия её распространения, а не повторно объяснять её появление.

1. Разделим события: сначала мутация возникла, затем её частота стала меняться в каждой популяции.
2. Проверим условия отбора: полезный эффект может быть сильнее в одной среде и слабее в другой.
3. Учтём случайность: в небольших популяциях случайные изменения частот могут быть особенно заметными и привести к разным результатам.

Ответ: частоты могли измениться по-разному из-за различий среды, действия отбора и случайных процессов. Мутация создаёт вариант, но её распространение не гарантировано и не обязано идти одинаково в разных популяциях. Таким образом, появление и эволюционная судьба мутации — не одно и то же.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что организм получает мутацию, потому что она ему нужна. Так думают, когда полезный результат принимают за причину появления изменения. Мутации возникают случайно по отношению к потребностям, а отбор влияет на их дальнейшую частоту. Проверьте себя вопросом: возникло ли изменение до его распространения или среда якобы «заказала» его?

Ошибка: приравнивать любую изменчивость к мутационной. Причина ошибки — наблюдаемое различие внешнего вида принимают за доказательство генетического изменения. Изменения под действием условий среды без наследования потомству не являются мутациями. Для проверки выясните, сохраняется ли признак у потомков и есть ли основания связывать его с изменением генотипа.

Ошибка: считать все мутации вредными. Такое представление возникает, если судить о мутации по наиболее заметным неблагоприятным последствиям. На деле вариант может быть вредным, нейтральным или полезным — в зависимости от его эффекта и условий среды. Проверяйте, как изменение влияет на выживание и размножение, а не делайте вывод только по слову «мутация».

Ошибка: утверждать, что естественный отбор создаёт полезные мутации. Её допускают, смешивая появление наследственного варианта с его распространением. Новые мутации возникают независимо от направления отбора, а отбор меняет частоты уже существующих вариантов. Чтобы проверить себя, спросите: какой процесс породил изменение, а какой повлиял на число его носителей?

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о строении ДНК и хромосом, различии генотипа и фенотипа и передаче наследственной информации потомству. Эти понятия помогают установить, какое изменение может наследоваться и почему не всякий новый признак вызван мутацией. Далее мутационная изменчивость связывается с естественным отбором, адаптациями и эволюцией популяций. При изучении генофонда важно различать появление мутации и изменение частоты наследственного варианта.

Что запомнить

• Мутации — источник новых наследственных вариантов.
• Мутации возникают случайно, а не в ответ на потребность организма.
• Мутационный процесс происходит постоянно, хотя отдельные мутации обычно редки.
• Для эволюции важны мутации, передающиеся потомству.
• Естественный отбор не создаёт мутации, а влияет на частоты вариантов.
• Эффект мутации зависит от генетического и средового контекста.