1.4.3. Генетическая стабильность популяций

Определения и обозначения

Генофонд популяции — совокупность всех генов и их аллелей, присутствующих у особей этой популяции. Его рассматривают именно на уровне популяции, потому что один организм несёт лишь часть общего набора вариантов, а частоты аллелей можно оценить, учитывая всех особей.

Частота аллеля — доля данного аллеля среди всех копий соответствующего гена в популяции. Для двух вариантов одного гена аллели обозначают A и a, а их частоты — p и q; такое обозначение помогает описывать состав популяции числами.

Частота генотипа — доля особей, имеющих определённое сочетание аллелей. Генотипы AA, Aa и aa обозначают частотами p², 2pq и q², если популяция находится в генетическом равновесии. Эти величины позволяют перейти от частот отдельных аллелей к ожидаемому числу особей каждого генотипа.

Генетическое равновесие популяции — состояние, при котором частоты аллелей и генотипов не меняются от поколения к поколению при выполнении определённых условий. Это понятие нужно как точка сравнения: отклонение от ожидаемых частот может указывать на действие эволюционных факторов.

Как это устроено

Чтобы найти частоту аллеля, считают все его копии, а затем делят на общее число копий данного гена. У диплоидных организмов каждая особь обычно имеет две копии гена, поэтому генотип AA даёт две копии A, а Aa — по одной копии A и a. При наличии только двух аллелей их доли в сумме составляют единицу: p + q = 1.

При образовании половых клеток аллели расходятся, и вероятность встретить A в гамете равна p, а вероятность встретить a — q. Если гаметы случайно объединяются, вероятность сочетания A с A равна p × p, то есть p², а сочетания a с a — q². Гетерозигота образуется двумя способами: A от одного родителя и a от другого или наоборот; вероятности pq и qp складываются, поэтому получается 2pq.

Закон Харди — Вайнберга утверждает, что при генетическом равновесии выполняется соотношение p² + 2pq + q² = 1, а частоты аллелей и генотипов сохраняются в поколениях. Формула для генотипов получается из разложения (p + q)² и показывает все возможные сочетания двух аллелей. Закон позволяет сравнить наблюдаемое распределение генотипов с ожидаемым, но только при выполнении условий равновесия.

Для равновесия необходимы большая численность популяции и свободное, то есть случайное, скрещивание особей. Также предполагают отсутствие мутаций, миграций и отбора: мутации создают новые варианты, миграции приносят или уносят аллели, а отбор меняет вклад особей в следующее поколение. Нарушение любого условия способно изменить частоты аллелей или генотипов и тем самым повлиять на генофонд.

Если известна доля особей с рецессивным фенотипом, при полном проявлении признака она соответствует генотипу aa и равна q². Значит, частоту аллеля a находят извлечением квадратного корня: q = √q², после чего вычисляют p = 1 − q. Затем по формулам p², 2pq и q² оценивают частоты всех генотипов, а 2pq показывает долю носителей — гетерозигот Aa.

Частоты аллелей и генотипов при генетическом равновесии

В таблице собраны обозначения и соотношения для двух аллелей одного гена. Чтобы получить частоты генотипов, сначала определите p и q, а затем подставьте их в формулы. Проверка суммы помогает заметить ошибку: частоты генотипов вместе должны давать 1.

Разбор задач

Задача 1. В популяции 36% особей имеют генотип aa. Найдите частоты аллелей A и a. Из условия известна частота рецессивного генотипа, а значит, можно сразу определить q, не считая 36% частотой самого аллеля. Переведём процент в долю и применим соотношения равновесия.

1. Записываем частоту aa: q² = 36% = 0,36.
2. Находим частоту аллеля a: q = √0,36 = 0,6.
3. Используем сумму частот аллелей: p = 1 − q = 1 − 0,6 = 0,4.

Ответ: частота A равна 0,4 (40%), частота a — 0,6 (60%).

Задача 2. Частота аллеля a равна 0,2. Найдите ожидаемые частоты генотипов AA, Aa и aa. Сначала определим частоту второго аллеля, поскольку две частоты должны составлять единицу. Затем вычислим вероятности трёх сочетаний аллелей при равновесии.

1. Находим p: p = 1 − q = 1 − 0,2 = 0,8.
2. Для AA вычисляем p²: 0,8² = 0,64.
3. Для Aa вычисляем 2pq: 2 × 0,8 × 0,2 = 0,32.
4. Для aa вычисляем q²: 0,2² = 0,04.

Ответ: AA — 0,64 (64%), Aa — 0,32 (32%), aa — 0,04 (4%). Проверка: 0,64 + 0,32 + 0,04 = 1.

Задача 3. Рецессивный признак встречается у 1 из 2500 особей. Оцените частоту носителей аллеля и частоту гетерозигот при равновесии. Сначала по наблюдаемому фенотипу найдём долю aa, затем восстановим частоту аллеля a. Носителями считаются гетерозиготы Aa, а не особи с рецессивным фенотипом.

1. Записываем частоту рецессивного фенотипа: q² = 1/2500 = 0,0004.
2. Извлекаем корень: q = √0,0004 = 0,02.
3. Находим частоту A: p = 1 − 0,02 = 0,98.
4. Вычисляем частоту носителей Aa: 2pq = 2 × 0,98 × 0,02 = 0,0392.

Ответ: носителей и гетерозигот около 0,0392, или 3,92% популяции; рецессивный фенотип встречается у 0,04% особей.

Типичные ошибки

Частоту рецессивного фенотипа иногда принимают за частоту аллеля q. Путают потому, что и признак, и аллель называют рецессивными, но фенотип aa появляется при двух копиях аллеля и имеет частоту q². Проверка простая: если дана доля особей aa, сначала извлеките квадратный корень.

Формулу частоты гетерозигот иногда записывают как pq. Это учитывает лишь одно направление сочетания гамет, хотя аллель A может прийти от любого из двух родителей. Складывая вероятности pq и qp, получаем 2pq; сумма рассчитанных частот генотипов также должна быть равна 1.

Закон Харди — Вайнберга ошибочно считают применимым к любой популяции. Формулы описывают равновесие лишь при большой численности, свободном скрещивании и отсутствии мутаций, миграций и отбора. Перед расчётом проверьте, предполагаются ли эти условия; иначе результат будет только модельной оценкой.

При вычислениях проценты могут подставлять прямо в формулы как числа 20 или 80. Так получают неверные значения, потому что частоты должны быть долями от 0 до 1: 20% записывают как 0,2. Перед возведением в квадрат проверьте перевод, а в конце при необходимости верните результат в проценты.

Связь с другими темами

Для понимания темы нужны знания о строении генов и аллелей, генотипах гомозигот и гетерозигот, а также о доминировании и рецессивности. Эти понятия помогают понять, почему рецессивный фенотип связан с генотипом aa, а носитель обычно имеет генотип Aa. Расчёты применяют при анализе наследственных признаков в популяциях: они помогают оценить распространённость рецессивных аллелей и увидеть, как эволюционные факторы меняют генофонд.

Что запомнить

• Частоты аллелей одного гена в популяции в сумме равны 1.
• Для двух аллелей p + q = 1.
• При равновесии частоты генотипов AA, Aa и aa равны p², 2pq и q².
• Сумма p² + 2pq + q² равна 1.
• Частота рецессивного генотипа aa равна q².
• Изменение частот аллелей указывает на изменение генофонда популяции.