"Биология. Общая биология. Профильный уровень", Захаров В.Б. и др.
Популяция состоит из особей одного вида, которые могут скрещиваться между собой, а её генофонд — из всех имеющихся у них генов и аллелей. Генетические процессы меняют состав генофонда и тем самым влияют на эволюцию популяции. Частоты аллелей и генотипов позволяют описать эти изменения числами. Закон Харди — Вайнберга помогает рассчитать ожидаемое соотношение генотипов, если условия равновесия соблюдены. Сравнивая расчёт с наблюдениями, можно заметить действие отбора, миграций и других факторов.
Текст подготовлен нейронной сетью по теме параграфа и не заменяет учебник — важные факты и формулировки сверяйте с ним.
Генофонд популяции — совокупность всех генов и их аллелей у особей этой популяции. Он показывает, какие наследственные варианты есть в популяции и насколько часто они встречаются. Изменение генофонда означает изменение её генетического состава.
Частота аллеля — доля копий данного аллеля среди всех копий соответствующего гена в популяции. Для двух вариантов одного гена — A и a — частоты обычно обозначают p и q. Это обозначение позволяет сравнивать состав популяций и рассчитывать вероятности появления генотипов.
Частота генотипа — доля особей с определённым генотипом среди всех особей популяции. Например, частота Aa показывает, какая часть организмов гетерозиготна. Она отличается от частоты аллеля: генотип считают по особям, а аллель — по копиям гена, которых у диплоидного организма обычно две.
Закон Харди — Вайнберга описывает связь частот аллелей и генотипов в идеальной популяции, где не действуют факторы, меняющие генофонд. Он позволяет определить ожидаемые доли генотипов по частотам аллелей. Сопоставление расчёта с данными наблюдений помогает выяснить, сохраняется ли равновесие.
Чтобы описать генофонд числами, подсчитывают копии разных аллелей и находят их доли. Если в популяции есть только аллели A и a, все копии данного гена относятся к одному из этих двух вариантов. Поэтому их частоты в сумме дают единицу: p + q = 1. Эта запись удобна тем, что достаточно знать частоту одного аллеля, чтобы вычислить частоту второго.
Если особи скрещиваются случайно, вероятность получить аллель A от одного родителя равна p, а аллель a — q. При объединении гамет вероятность генотипа AA равна p × p, то есть p², а вероятность aa — q × q, то есть q². Гетерозигота Aa может получиться в двух вариантах: A от первого родителя и a от второго или наоборот. Поэтому её частота равна pq + pq = 2pq, а сумма p² + 2pq + q² равна единице.
Равновесие Харди — Вайнберга сохраняется, когда скрещивание случайно, популяция велика и нет факторов, меняющих частоты аллелей. Большая численность уменьшает влияние случайных отклонений, а свободное скрещивание не даёт отдельным группам постоянно воспроизводить только собственные сочетания генов. При этих условиях новые поколения получают примерно те же частоты аллелей и генотипов. Если условия нарушены, равновесие может измениться, поэтому формулы нельзя применять автоматически.
Мутации меняют последовательность ДНК и могут создавать новые варианты аллелей, а миграции переносят аллели вместе с особями между популяциями. Естественный отбор изменяет частоты, если генотипы различаются по выживаемости или числу оставленных потомков: успешные в данных условиях варианты чаще передаются следующим поколениям. Эти процессы не одинаковы по механизму, но каждый способен изменить генофонд. Направление и скорость изменений зависят от особенностей популяции и среды.
Генетический дрейф — изменение частот аллелей из-за случайных событий, а не из-за их полезности. Например, после резкого сокращения численности немногие выжившие могут случайно нести непропорционально много копий одного аллеля. Поэтому в малой популяции его частота способна заметно вырасти или снизиться за короткое время. Изоляция ограничивает обмен генами с другими группами и позволяет их генофондам расходиться; при малой численности дрейф может усиливать эти различия.
| Фактор | Как действует | Влияние на частоты аллелей | Когда особенно заметен |
|---|---|---|---|
| Мутации | Изменяют ДНК и создают новые варианты аллелей. | Могут вводить новый аллель или менять соотношение существующих. | При накоплении мутаций в течение многих поколений. |
| Миграции | Особей перемещаются между популяциями и размножаются в новой группе. | Вносят аллели или изменяют их доли при оттоке особей. | При интенсивном перемещении и различии генофондов популяций. |
| Естественный отбор | Генотипы различаются по выживанию и размножению. | Повышает частоты аллелей, связанных с большим репродуктивным успехом. | Когда условия среды устойчиво влияют на выживание и размножение. |
| Генетический дрейф | Частоты меняются случайно из-за того, какие особи оставляют потомство. | Может как повышать, так и снижать частоту любого аллеля. | В малых популяциях, особенно после резкого сокращения численности. |
| Изоляция | Ограничивает скрещивание и обмен генами между группами. | Не обязательно меняет частоты сразу, но позволяет им различаться. | При длительном разделении популяций и отсутствии миграций. |
Используйте таблицу, чтобы различать причины изменения генофонда по механизму, а не только по результату. Например, рост частоты аллеля может быть вызван отбором или случайным дрейфом, но объяснения будут разными. При разборе ситуации сначала выясните, есть ли различия в успешности размножения или речь идёт о случайном событии.
Найдите ожидаемые частоты AA, Aa и aa при равновесии Харди — Вайнберга. Поскольку в условии уже даны частоты обоих аллелей, сначала проверим, что вместе они составляют единицу. Затем используем формулы для генотипов.
Ответ: ожидаемая частота AA равна 0,49, Aa — 0,42, aa — 0,09. Это соответствует 49%, 42% и 9% особей. Проверка суммы подтверждает, что учтены все возможные генотипы для двух аллелей.
Определите частоты аллелей a и A, а также гетерозигот. Предполагается равновесие Харди — Вайнберга и полное проявление рецессивного признака только у генотипа aa. Значит, доля особей с этим фенотипом позволяет найти q².
Ответ: частота аллеля a равна 0,3, аллеля A — 0,7, гетерозигот Aa — 0,42, или 42%. Частоты согласуются с условием, так как q² = 0,09 соответствует 9% рецессивного фенотипа. Вывод действителен при сделанных предположениях о наследовании признака и равновесии.
В двух изолированных популяциях после резкого сокращения численности изменились частоты аллелей. Нужно объяснить, почему это не обязательно указывает на направленный естественный отбор. Для ответа важно отделить закономерную разницу в размножении от случайного изменения состава группы.
Ответ: изменения могут быть результатом генетического дрейфа, особенно сильного при малой численности. Аллель мог стать чаще или реже просто потому, что его носители случайно оказались среди выживших. Чтобы говорить об отборе, нужны свидетельства различий в выживаемости или размножении генотипов.
Путать частоту аллеля с частотой генотипа. Ошибка возникает потому, что оба показателя описывают доли, но считают разные объекты. Аллельную частоту находят по копиям гена, а генотипную — по особям. Проверьте себя вопросом: считаю ли я варианты гена или организмы с заданным сочетанием аллелей?
Записывать частоты генотипов как p и q. Так делают, перенося обозначения частот аллелей на генотипы. При равновесии Харди — Вайнберга генотипы AA, Aa и aa имеют частоты p², 2pq и q². Для проверки подставьте значения p и q и убедитесь, что три частоты в сумме дают единицу.
Применять закон Харди — Вайнберга без проверки условий. Формулы дают ожидаемые частоты при определённых допущениях, а не универсальный прогноз для любой популяции. Отбор, миграции, мутации, малая численность или неслучайное скрещивание способны нарушить равновесие. Перед вычислениями выпишите условия задачи и проверьте, допускают ли они такое применение.
Считать дрейф направленным в пользу полезного аллеля. Его часто смешивают с отбором, потому что оба процесса меняют частоты аллелей. Но дрейф случаен и может как увеличить, так и уменьшить частоту любого варианта, независимо от его полезности. Проверьте объяснение: если в нём нет данных о различиях в размножении, случайный дрейф нельзя описывать как действие отбора.
Для изучения популяционной генетики нужны понятия популяции, гена, аллеля, генотипа и фенотипа, а также основы вероятности. Закон Харди — Вайнберга связывает вероятностные расчёты с изменением генетического состава групп организмов. Тема помогает понять, как естественный отбор и другие процессы приводят к микроэволюции. Расчёты частот генотипов пригодятся при анализе наследования признаков и генетической структуры популяций.
Чем частота аллеля отличается от частоты генотипа?
Частота аллеля — это доля копий аллеля среди всех копий данного гена в популяции. Частота генотипа — доля особей с определённым сочетанием аллелей. Поэтому при подсчёте аллелей учитывают копии гена, а при подсчёте генотипов — организмы.
Почему частота гетерозигот в формуле равна 2pq?
Гетерозигота Aa может возникнуть двумя способами: аллель A приходит от одного родителя, а a — от другого, или наоборот. Вероятности этих вариантов равны pq и qp. Их сумма составляет pq + qp = 2pq.
Когда можно применять закон Харди — Вайнберга?
Его применяют для большой популяции, где скрещивание происходит случайно и нет значимого влияния мутаций, миграций и естественного отбора. Также должны отсутствовать другие факторы, меняющие частоты аллелей. Если условия нарушены, рассчитанные частоты генотипов могут не совпасть с наблюдаемыми.
Как по частоте рецессивного признака найти частоту аллеля?
При равновесии Харди — Вайнберга частота рецессивного фенотипа соответствует частоте генотипа aa, то есть q². Чтобы получить частоту аллеля a, нужно извлечь квадратный корень: q = √(q²). Затем частоту A находят по формуле p = 1 − q.
Чем генетический дрейф отличается от естественного отбора?
Дрейф — случайное изменение частот аллелей, особенно заметное в малых популяциях; оно не зависит от того, полезен ли аллель. Отбор меняет частоты потому, что носители разных генотипов неодинаково выживают и размножаются. Поэтому дрейф может увеличить или уменьшить частоту любого аллеля, а отбор связан с различиями в приспособленности.
1.4.4. Генетические процессы в популяциях
