§ 23. Определение пола и наследование признаков, сцепленных с полом

Определения и обозначения

Половые хромосомы — хромосомы, сочетание которых участвует в определении пола организма; у человека это X- и Y-хромосомы. Они несут не только информацию, связанную с полом, но и гены других признаков. Это понятие нужно, чтобы описывать, откуда организм получает наследственные особенности.

Гомогаметный пол — пол, образующий гаметы с одним вариантом половой хромосомы; у человека это женщины, чьи яйцеклетки несут X-хромосому. «Гамета» — половая клетка, участвующая в оплодотворении. Понятие помогает понять, почему яйцеклетки по половым хромосомам одинаковы.

Гетерогаметный пол — пол, образующий два типа гамет, различающихся половыми хромосомами; у человека это мужчины, образующие сперматозоиды с X- или Y-хромосомой. Поэтому сперматозоиды могут внести в зиготу разные половые хромосомы. Это важно для понимания того, как складывается сочетание хромосом у потомка.

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Передача такого гена зависит от того, кто из родителей передаёт соответствующую хромосому. Понятие используют, чтобы объяснить особенности наследования некоторых признаков и заболеваний.

Как это устроено

У человека женщины имеют набор XX, а мужчины — XY. При образовании яйцеклеток в каждую попадает одна из двух X-хромосом, но результат по типу хромосомы всегда одинаков: яйцеклетка несёт X. У мужчины X-хромосома одна, а другая — Y, поэтому при образовании сперматозоидов они получают X или Y. Так возникает различие между типами половых клеток.

При оплодотворении яйцеклетка соединяется со сперматозоидом, и их хромосомы оказываются вместе в зиготе. Яйцеклетка всегда добавляет X-хромосому, поэтому X-содержащий сперматозоид образует сочетание XX, а Y-содержащий — XY. Причина зависимости от сперматозоида именно в том, что он может принести один из двух вариантов, тогда как яйцеклетка приносит только X. Это описывает обычную схему определения пола у человека.

Гены X-хромосомы могут проявляться у мужчин даже в единственном экземпляре. У мужчины только одна X-хромосома, а вторая половая хромосома — Y; на ней может не быть соответствующего варианта гена, который перекрыл бы действие рецессивного аллеля. Рецессивным называют вариант гена, который обычно проявляется, только когда нет подавляющего его доминантного варианта. Поэтому некоторые рецессивные X-сцепленные признаки чаще встречаются у мужчин.

При наследовании рецессивного признака мать-носительница может передать соответствующий аллель сыну вместе со своей X-хромосомой. Если сын получил этот аллель, второй X-хромосомы с другим вариантом гена у него нет, и признак может проявиться. Отец свою X-хромосому передаёт дочерям, а сыновьям — Y-хромосому, поэтому сын не получает от отца X-сцепленный аллель. Дочь получает X-хромосомы от обоих родителей, и наличие рецессивного аллеля не всегда означает проявление признака.

Гены Y-хромосомы наследуются по другой схеме, поскольку Y-хромосома переходит от отца к сыну. Дочь получает от отца X-хромосому, а не Y, поэтому ген, расположенный только в Y-хромосоме, ей не передаётся. Если такой ген определяет признак, его передача возможна от отца сыну. Так путь передачи позволяет отличать Y-сцепленный признак от X-сцепленного.

Половые хромосомы и наследование признаков у человека

Используйте таблицу, чтобы сначала определить, какую половую хромосому каждый родитель может передать ребёнку. Затем сопоставьте эти хромосомы и проследите, от кого потомок мог получить нужный аллель. Для X-сцепленных признаков отдельно учитывайте путь передачи дочерям и сыновьям.

Разбор задач

Задача 1. Укажите, какие сочетания половых хромосом образуются у человека при оплодотворении яйцеклетки X-содержащим и Y-содержащим сперматозоидом. Нужно учесть, что яйцеклетка всегда несёт X, а сперматозоиды бывают двух типов. Сложите хромосомы двух гамет в каждом случае.

1. Определяем набор яйцеклетки: X.
2. Для первого случая присоединяем X сперматозоида: X + X = XX.
3. Для второго случая присоединяем Y сперматозоида: X + Y = XY.

Ответ: X-содержащий сперматозоид образует сочетание XX, Y-содержащий — XY.

Задача 2. Дальтонизм — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Мать имеет генотип XᴰXᵈ, отец — XᴰY. Запишите возможные генотипы и фенотипы сыновей и дочерей. Обозначим Xᴰ как аллель нормального цветового зрения, Xᵈ — аллель дальтонизма. Сын получает Y от отца и одну из материнских X-хромосом, а дочь — отцовский Xᴰ и одну из материнских X.

1. Материнская Xᴰ может встретиться с отцовской Y: сын XᴰY, с нормальным цветовым зрением.
2. Материнская Xᵈ может встретиться с отцовской Y: сын XᵈY, дальтоник.
3. Материнская Xᴰ вместе с отцовской Xᴰ даёт дочь XᴰXᴰ, с нормальным цветовым зрением.
4. Материнская Xᵈ вместе с отцовской Xᴰ даёт дочь XᴰXᵈ, обычно с нормальным цветовым зрением, но носительницу.

Ответ: среди сыновей возможны XᴰY и XᵈY; среди дочерей — XᴰXᴰ и XᴰXᵈ. Все дочери имеют отцовский нормальный аллель, поэтому дальтонизм в этой схеме у них не проявляется.

Задача 3. Редкое рецессивное заболевание сцеплено с X-хромосомой. Здоровая женщина, отец которой был болен, вступает в брак со здоровым мужчиной. Определите возможные генотипы детей и вероятность рождения больного сына. Обозначим нормальный аллель Xᴬ, а вызывающий заболевание — Xᵃ. Больной отец передал дочери Xᵃ; поскольку женщина здорова, её генотип XᴬXᵃ.

1. Записываем генотипы родителей: мать XᴬXᵃ, отец XᴬY.
2. Сыновья получают Y от отца и X от матери: возможны XᴬY (здоровый) и XᵃY (больной).
3. Дочери получают Xᴬ от отца и одну из материнских X: возможны XᴬXᴬ и XᴬXᵃ; обе здоровы, вторая — носительница.
4. Среди сыновей половина получает Xᵃ, значит вероятность заболевания среди сыновей равна ½.

Ответ: сыновья могут быть XᴬY или XᵃY, дочери — XᴬXᴬ или XᴬXᵃ. Вероятность рождения больного сына среди сыновей — ½, или 50%; если считать от всех детей при равной вероятности рождения сына или дочери — ¼, или 25%.

Типичные ошибки

Ошибка — считать, что пол ребёнка определяет яйцеклетка. Так могут думать, потому что оплодотворение начинается со слияния двух гамет, но яйцеклетка всегда несёт X-хромосому, а сперматозоид — X или Y. Проверьте себя: выпишите хромосомы обеих гамет и посмотрите, какая из них имеет два варианта.

Нельзя заключать, что любой признак, чаще встречающийся у мужчин, обязательно сцеплен с полом. Частота может быть связана с другими причинами, а одно наблюдение не показывает, где расположен ген. Чтобы проверить вывод, нужны сведения о наследовании признака в семье или о расположении гена в хромосоме.

Носительство рецессивного X-сцепленного аллеля не равно проявлению признака. У женщины второй X-хромосомы может быть аллель, который не даёт рецессивному признаку проявиться; поэтому носительница часто здорова. При решении задачи запишите оба аллеля женщины, а затем определите, есть ли у неё доминантный вариант.

Отец не передаёт сыну X-сцепленный аллель, хотя может иметь этот аллель в своей X-хромосоме. Ошибку допускают, если забывают, что у сына сочетание XY и от отца он получает Y. Проверьте направление передачи: X отца идёт дочери, а Y — сыну.

Связь с другими темами

Для этой темы нужно знать строение хромосом, понятия «ген», «аллель», «генотип» и «фенотип», а также правила образования гамет. Схемы наследования связывают тему с законами Менделя и помогают разбирать родословные, включая наследование заболеваний. Представления о половых хромосомах применяют при изучении генетики человека и механизмов определения пола у разных организмов.

Что запомнить

• У человека женщины имеют набор XX, мужчины — XY.
• Женщина образует яйцеклетки с X-хромосомой.
• Мужчина образует сперматозоиды с X- или Y-хромосомой.
• Сын получает X-хромосому от матери, а Y-хромосому от отца.
• Рецессивный аллель в X-хромосоме может проявиться у мужчины в единственном экземпляре.
• Y-сцепленный признак передаётся от отца сыновьям.