§ 41. Геномные и хромосомные мутации

Определения и обозначения

Геномная мутация — изменение числа хромосом в кариотипе, то есть в характерном для организма наборе хромосом. При ней меняется количество хромосом, а не обязательно их строение. Это различие помогает сразу отделить изменения числа от перестроек участков хромосом.

Анеуплоидия — изменение числа отдельных хромосом, а не целых наборов. Например, в клетке может не хватать одной хромосомы или, наоборот, присутствовать дополнительная. Термин нужен, чтобы описать случаи, когда отклонение касается одной или нескольких конкретных хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа полных наборов хромосом, кратное исходному набору. Если вместо двух наборов клетка содержит три, это полиплоидия. Понятие позволяет отличить изменение всего набора от появления лишней копии только одной хромосомы.

Хромосомная мутация — изменение структуры хромосомы, то есть перестройка её участков. Участок может исчезнуть, удвоиться, развернуться или переместиться. Это определение важно, потому что число хромосом при такой мутации может остаться прежним.

Как это устроено

Во время деления клетки хромосомы распределяются между дочерними клетками. Если их расхождение нарушено, хромосомы оказываются распределены неравномерно, и образовавшиеся клетки получают разное число копий. Поэтому изменение числа может возникнуть уже при формировании клеток организма или половых клеток.

Если при делении не расходится одна отдельная хромосома, обе её копии могут попасть в одну клетку, а другой клетке эта хромосома не достанется. Так появляются клетки с лишней или недостающей отдельной хромосомой — это анеуплоидия. Полиплоидия возникает иначе: меняется число целых наборов, например клетка получает три полных набора вместо двух, а не одну дополнительную хромосому.

Структура хромосомы может нарушиться, если её участок разрывается и затем соединяется иначе. При утрате часть материала теряется, при удвоении копия участка появляется ещё раз. При повороте, или инверсии, участок разворачивается на 180 градусов, а при переносе, или транслокации, перемещается в другое место, иногда на другую хромосому.

Мутации могут возникать самопроизвольно, например из-за ошибок при копировании ДНК или делении клетки. Их также вызывают мутагены — факторы, повышающие вероятность изменений наследственного материала; к ним относятся некоторые виды излучения и химические вещества. Сам факт воздействия не означает, что обязательно возникнет мутация: результат зависит от того, произойдёт ли повреждение и как клетка его исправит.

Последствия определяются масштабом изменения и тем, какие гены затронуты. Потеря или удвоение участка меняет количество наследственного материала, а поворот либо перенос могут изменить расположение генов и повлиять на их работу. Изменение числа хромосом способно нарушить баланс многих генов сразу; исход может варьировать от отсутствия заметных проявлений до серьёзных нарушений развития или снижения жизнеспособности.

Сравнение геномных и хромосомных мутаций

Сначала сравните, что именно изменилось: количество хромосом или строение отдельной хромосомы. Затем уточните масштаб: затронута одна хромосома или целый набор. Таблица помогает классифицировать описанный случай, но сама по себе не позволяет точно предсказать проявления мутации.

Разбор задач

В клетке человека вместо двух копий одной хромосомы обнаружена одна. Нужно определить тип изменения и его разновидность. Считаем, что речь идёт об одной конкретной хромосоме, а не об изменении всех наборов. Решение основано на сравнении числа её копий с обычным парным набором.

1. Проверяем, изменилось ли число хромосом или их структура: указано, что копий стало меньше, значит, изменилось число.
2. Уточняем масштаб: затронута одна хромосома, следовательно, это анеуплоидия, а не полиплоидия.
3. Определяем разновидность: при утрате одной хромосомы из пары остаётся одна копия; такое состояние называют моносомией.

Ответ: геномная мутация, анеуплоидия; разновидность — моносомия. Вывод не зависит от того, какая именно хромосома отсутствует. Для определения типа достаточно данных о числе её копий.

В клетке растения обнаружено три полных набора хромосом вместо двух. Требуется назвать тип мутации и отличить его от изменения числа одной хромосомы. В условии важно слово «полных»: оно означает, что увеличено число всех наборов, а не только одной хромосомы. Рассуждаем от общего числа наборов к типу изменения.

1. Сопоставляем исходное и обнаруженное состояние: было два полных набора, стало три.
2. Так как число наборов увеличилось целиком, это полиплоидия — разновидность геномной мутации.
3. Сравниваем с анеуплоидией: при ней изменилось бы число одной или нескольких отдельных хромосом, тогда как остальные оставались бы в обычном количестве.

Ответ: полиплоидия, в данном случае — три набора хромосом. Она отличается от анеуплоидии тем, что затрагивает весь набор, а не отдельную хромосому. Поэтому нельзя называть описанное изменение трисомией: трисомия означает одну дополнительную хромосому.

Участок хромосомы развернулся на 180 градусов, но число хромосом и количество генетического материала не изменились. Нужно определить вид мутации и объяснить, почему она не геномная. Поворот меняет ориентацию участка, но по условию участок не исчез и не удвоился. Значит, следует классифицировать изменение по строению, а не по числу хромосом.

1. Проверяем число хромосом: оно осталось прежним, поэтому геномной мутации в описании нет.
2. Проверяем структуру: участок развернулся на 180 градусов, то есть изменилось его расположение внутри хромосомы.
3. Такую перестройку называют инверсией; она относится к хромосомным мутациям.

Ответ: это инверсия, хромосомная мутация. Она не является геномной, поскольку геномная мутация меняет число хромосом, а здесь изменилась ориентация участка. Указанное отсутствие потери материала позволяет отличить поворот от утраты участка.

Типичные ошибки

Ошибка — считать любую мутацию хромосомной, потому что хромосомы содержат наследственный материал. Но геномные мутации меняют число хромосом, а хромосомные — их структуру. Чтобы проверить себя, спросите: изменилось количество хромосом или расположение участка внутри одной из них?

Анеуплоидию иногда путают с полиплоидией, поскольку обе связаны с изменением числа хромосом. Разница в масштабе: анеуплоидия затрагивает отдельные хромосомы, полиплоидия — полные наборы. Для самопроверки выясните, добавлена одна хромосома или целый комплект.

Неверно считать, что любая хромосомная перестройка меняет общее число хромосом. Инверсия меняет направление участка, но сама по себе не добавляет и не убирает хромосому. Проверяйте отдельно число хромосом и количество или расположение материала внутри них.

Ещё одна ошибка — ожидать, что мутация всегда заметно проявится у организма. Эффект зависит от размера изменения, затронутых генов и того, как оно влияет на их работу. Не делайте вывод о последствиях только по названию мутации: сначала выясните, где и что именно изменено.

Связь с другими темами

Чтобы понять эти мутации, нужно знать строение хромосомы, смысл понятий «ген» и «кариотип», а также то, как распределяются хромосомы при митозе и мейозе. Особенно важно мейотическое расхождение: ошибки на этом этапе могут изменить число хромосом в половых клетках и повлиять на наследование признаков. Тема помогает объяснять некоторые наследственные заболевания и связывает клеточную биологию с генетикой человека. Сравнение мутаций также позволяет обсуждать их возможное эволюционное значение.

Что запомнить

• Геномная мутация изменяет число хромосом.
• Хромосомная мутация изменяет структуру хромосомы.
• Анеуплоидия затрагивает число отдельных хромосом.
• Полиплоидия связана с увеличением числа полных наборов хромосом.
• К хромосомным перестройкам относят утрату, удвоение, поворот и перенос участков.
• Последствия мутаций зависят от того, какой генетический материал затронут.