"Биология (углублённый уровень)", Высоцкая Л.В., Дымшиц Г.М., Рувинский А.О. и др./ Под ред. Шумного В.К., Дымшица Г.М.
Доминантные и рецессивные аллели — варианты одного гена, по-разному проявляющиеся в организме. Их сочетания определяют генотип, а наблюдаемый результат называют фенотипом. При полном доминировании признак доминантного аллеля проявляется и у гетерозиготы, а рецессивный — только при наличии двух рецессивных аллелей. Эти понятия помогают понимать законы наследования, но не объясняют все особенности человека: многие признаки зависят от нескольких генов и условий среды.
Текст подготовлен нейронной сетью по теме параграфа и не заменяет учебник — важные факты и формулировки сверяйте с ним.
Доминантный аллель — вариант гена, который при полном доминировании проявляется в фенотипе гетерозиготы. Его условно обозначают заглавной буквой, например A. Это обозначение помогает быстро увидеть, какой аллель определяет признак у организма Aa.
Рецессивный аллель — вариант гена, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготы при полном доминировании. Его обозначают строчной буквой, например a, и он проявляется в генотипе aa. Поэтому рецессивный аллель может присутствовать в организме незаметно.
Генотип — совокупность аллелей организма, относящихся к рассматриваемому гену. Для одного гена его можно записать как AA, Aa или aa. Такая запись показывает, какие наследственные варианты получил организм от родителей.
Фенотип — наблюдаемая особенность организма, возникающая при взаимодействии генотипа и среды. Например, одинаковый фенотип при полном доминировании могут иметь AA и Aa. Значит, фенотип и генотип — не одно и то же: первый описывает проявление, а второй — набор аллелей.
У человека обычно две копии каждого гена, расположенного в аутосоме: одна достаётся от матери, другая — от отца. Это связано с диплоидным набором хромосом, в котором хромосомы образуют пары. Поэтому для одного гена у человека обычно есть два аллеля, даже если они одинаковы.
При образовании половых клеток парные аллели расходятся, потому что гамета получает только один набор хромосом. Так, организм Aa образует гаметы с A и с a, а не гаметы с двумя аллелями сразу. При оплодотворении гаметы родителей сливаются, и два аллеля снова оказываются в одной клетке.
При полном доминировании гетерозигота Aa имеет такой же вариант признака, как доминантная гомозигота AA. Причина в том, что присутствия одного A достаточно для формирования доминантного фенотипа. Рецессивный вариант становится заметен только у aa, где нет доминантного аллеля.
Доминантный признак не обязательно встречается чаще рецессивного. Частота зависит от того, насколько распространён сам аллель в популяции, а также от особенностей размножения и отбора. Слово «доминантный» описывает только проявление в гетерозиготе, а не силу, пользу или численность аллеля.
Не всякое различие между людьми подчиняется схеме одного гена с двумя аллелями. Многие признаки формируются действием нескольких генов, а на их проявление влияют питание, возраст, здоровье и другие условия среды. Поэтому упрощённые бытовые списки доминантных признаков могут давать неверное представление о наследовании человека.
| Генотип | Какие аллели содержит | Фенотип при полном доминировании | Какие гаметы образуются |
|---|---|---|---|
| AA — доминантная гомозигота | Два доминантных аллеля | Доминантный вариант признака | Только A |
| Aa — гетерозигота | Доминантный и рецессивный аллели | Доминантный вариант признака | A и a |
| aa — рецессивная гомозигота | Два рецессивных аллеля | Рецессивный вариант признака | Только a |
Сначала по записи генотипа определите, одинаковы ли аллели и какие именно в нём содержатся. Затем примените правило полного доминирования: AA и Aa дают доминантный фенотип, а aa — рецессивный. Последний столбец показывает, какие аллели организм может передать потомству.
Задача 1. Для условного признака аллель A полностью доминирует над a. Какой фенотип ожидается у организмов с генотипами AA, Aa и aa? Нужно отдельно рассмотреть каждый генотип и проверить, есть ли в нём доминантный аллель.
Ответ: AA и Aa имеют доминантный фенотип, а aa — рецессивный.
Задача 2. Два человека — гетерозиготы Aa по условному гену с полным доминированием. Запишем возможные генотипы потомства и их вероятности. Каждый родитель образует гаметы A и a с вероятностью ½.
Ответ: 25% потомства ожидается с AA, 50% — с Aa и 25% — с aa. При полном доминировании это соответствует соотношению фенотипов 3 доминантных к 1 рецессивному.
Задача 3. Условное рецессивное состояние проявляется только при aa. Один родитель имеет генотип Aa, второй — aa. Найдём вероятность состояния и вероятность быть носителем аллеля a.
Ответ: вероятность рождения ребёнка с состоянием aa равна 50%, и вероятность рождения носителя Aa также равна 50%. Это условная модель, которую нельзя без дополнительных данных переносить на конкретный человеческий признак.
Ошибка — считать, что доминантный признак обязательно распространён чаще рецессивного. Так думают из-за бытового смысла слова «доминантный», хотя в генетике оно описывает только проявление у Aa. Проверяйте себя: отделяйте частоту аллеля в популяции от его поведения в гетерозиготе.
Ошибка — называть рецессивный аллель исчезнувшим у гетерозиготы. Он не проявляется, но остаётся в генотипе и может попасть в гамету. Чтобы проверить себя, выпишите Aa и убедитесь, что буква a присутствует.
Ошибка — путать генотип и фенотип. При полном доминировании один фенотип могут иметь AA и Aa, поэтому по внешнему проявлению генотип не всегда устанавливается однозначно. Проверяйте ответ, задавая вопрос: описываются аллели или наблюдаемый признак?
Ошибка — приписывать сложные человеческие особенности одному гену по упрощённым спискам. Многие признаки полигенны или зависят от среды, поэтому схема AA, Aa, aa применима не ко всем случаям. Проверяйте, указаны ли конкретный ген и тип наследования.
Для понимания темы нужны представления о гене, аллеле, хромосоме, диплоидном наборе и гамете. Эти понятия объясняют, откуда берутся пары аллелей и почему в половую клетку попадает только один из них.
Знания пригодятся при изучении законов Менделя, наследования заболеваний и основ генетического консультирования. Для медицинских выводов недостаточно общей схемы доминирования: нужны данные о конкретном гене и типе наследования.
Может ли рецессивный аллель передаваться, если его признак не проявляется?
Да. У гетерозиготы рецессивный аллель сохраняется в генотипе, хотя его признак не виден при полном доминировании. Такой человек может передать этот аллель потомству.
Почему у гетерозиготы проявляется доминантный аллель?
При полном доминировании одного доминантного аллеля достаточно, чтобы сформировался соответствующий фенотип. Поэтому генотипы AA и Aa дают один и тот же вариант признака.
Всегда ли доминантный признак встречается чаще рецессивного?
Нет. Частота признака зависит прежде всего от распространённости соответствующих аллелей в популяции и особенностей наследования. Само доминирование не делает аллель более частым.
Как по генотипу определить возможные гаметы?
Из каждой пары аллелей в гамету попадает только один. Поэтому AA образует гаметы только с A, aa — только с a, а Aa — гаметы с A и a.
Можно ли по внешности человека точно установить его генотип?
Не всегда. При полном доминировании один фенотип может соответствовать генотипам AA и Aa, поэтому без дополнительной информации различить их нельзя.
§ 50. Доминантные и рецессивные признаки у человека
