"Биология (углублённый уровень)", Высоцкая Л.В., Дымшиц Г.М., Рувинский А.О. и др./ Под ред. Шумного В.К., Дымшица Г.М.
Близнецовый метод помогает выяснить, насколько наследственность и условия жизни влияют на признаки человека. Для этого сравнивают однояйцевых близнецов, развившихся из одной зиготы, и разнояйцевых, возникших из двух яйцеклеток. Первые обычно имеют практически одинаковые генотипы, вторые генетически сходны примерно как обычные братья и сёстры. Если признак чаще совпадает у однояйцевых пар, это говорит о возможном вкладе генов, но не отменяет влияния среды.
Текст подготовлен нейронной сетью по теме параграфа и не заменяет учебник — важные факты и формулировки сверяйте с ним.
Близнецы — дети, родившиеся в результате одной беременности. Они могут быть однояйцевыми или разнояйцевыми: это различие связано с тем, сколько яйцеклеток участвовало в оплодотворении и как развивался зародыш. Разделение важно для генетики, потому что определяет степень сходства наследственной информации у детей.
Однояйцевые близнецы — близнецы, развившиеся из одной зиготы, которая разделилась на две эмбриональные зачаточные структуры. Обычно они имеют практически одинаковые генотипы, то есть наборы генов, и потому могут быть очень похожи по наследуемым признакам. Это сходство позволяет использовать такие пары для изучения генетического влияния.
Разнояйцевые близнецы возникают, когда две яйцеклетки оплодотворяются разными сперматозоидами. У каждого ребёнка формируется собственный генотип, поэтому их генетическое сходство в среднем такое же, как у обычных полных братьев и сестёр. Сравнение с однояйцевыми парами помогает понять, связано ли совпадение признаков с высокой генетической общностью.
Близнецовый метод — способ изучения роли наследственности и среды, основанный на сравнении сходства признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Исследователи выясняют, насколько часто в каждой группе совпадает конкретный признак. Так можно оценить вклад генов, не забывая о влиянии условий развития и жизни.
В начале развития после слияния яйцеклетки и сперматозоида образуется зигота — первая клетка нового организма. Если на раннем этапе зародыш разделяется на две части, каждая часть может продолжить развитие самостоятельно. Поэтому из одной зиготы формируются два организма с почти одинаковой наследственной информацией. Такой механизм объясняет высокое генетическое сходство однояйцевых близнецов.
Разнояйцевые близнецы появляются иначе: в одном цикле созревают две яйцеклетки, и каждую оплодотворяет отдельный сперматозоид. Возникают две зиготы с разными сочетаниями генов, как у любых двух детей одних родителей. Поэтому у разнояйцевых близнецов нет особого генетического сходства сверх того, которое обычно бывает у полных братьев и сестёр. Сравнивая их с однояйцевыми, исследователь получает условную группу с меньшим средним сходством генотипов.
Чтобы оценить вклад наследственности, изучают частоту совпадения признака, или конкордантность, в обеих группах. Если признак заметно чаще встречается сразу у обоих однояйцевых близнецов, чем у обоих разнояйцевых, это указывает на существенное генетическое влияние. Причина такого вывода в том, что генотипы однояйцевых пар сходны сильнее. Однако это не доказывает, что гены — единственная причина признака.
Даже при почти одинаковом генотипе близнецы могут различаться, потому что признак формируется не только наследственной информацией. На него могут влиять условия внутриутробного развития, питание, образ жизни и другие особенности среды. В течение жизни различия могут накапливаться, поэтому полное совпадение всех признаков не ожидается. Это помогает отделять генетическое сходство от неизбежного разнообразия развития.
Надёжное исследование опирается на сравнение групп, а не на впечатление от одной пары. Учитывают, как часто признак совпадает у однояйцевых и разнояйцевых близнецов, и по возможности принимают во внимание условия их жизни. Это нужно, потому что общая среда сама может сделать близнецов похожими. Метод оценивает вклад факторов на основе наблюдений, но не превращает статистическую связь в безусловное доказательство причины.
| Характеристика | Однояйцевые близнецы | Разнояйцевые близнецы |
|---|---|---|
| Число яйцеклеток и зигот | Одна яйцеклетка и одна зигота | Две яйцеклетки и две зиготы |
| Механизм возникновения | Одна зигота разделяется на два зародыша | Две яйцеклетки оплодотворяются разными сперматозоидами |
| Степень генетического сходства | Обычно практически одинаковые генотипы | В среднем как у полных братьев и сестёр |
| Сходство по наследуемым признакам | Часто высокое, но не обязательно полное | Различается, как у обычных братьев и сестёр |
| Роль в близнецовом методе | Показывают сходство при высокой генетической общности | Служат сравнительной группой с обычным родственным сходством |
Сначала определите, как образовались близнецы: это задаёт ожидаемую степень их генетического сходства. Затем сопоставьте частоту совпадения признака в обеих группах, а не только наличие признака у отдельных людей. Таблица помогает увидеть, почему разница между группами может указывать на генетический вклад, но не исключает среду.
У однояйцевых близнецов совпадает группа крови. Нужно объяснить, почему это ожидаемо, и решить, достаточно ли одной пары для вывода о наследственной природе признака. Группа крови связана с наследуемыми вариантами генов, поэтому генетическое сходство близнецов имеет значение. Но одно наблюдение не показывает, насколько закономерно такое совпадение.
Ответ: совпадение группы крови ожидаемо из-за высокого генетического сходства, но по одной паре нельзя установить наследственную природу признака. Для обоснованного вывода нужно исследовать группы близнецов и сравнить результаты.
Признак совпал у 18 из 20 пар однояйцевых близнецов и у 10 из 20 пар разнояйцевых. Требуется оценить, что говорят эти данные о наследственности. Сравнивать нужно не только числа, но и доли совпадений в одинаковых по размеру группах. При этом результат показывает связь, а не единственную причину признака.
Ответ: более высокая частота совпадения у однояйцевых близнецов поддерживает предположение о существенном генетическом вкладе. Она не доказывает, что признак определяется только наследственностью.
Однояйцевые близнецы, выросшие в разных условиях, изучаются вместе с разнояйцевыми близнецами, живущими в одной семье. Нужно решить, какие сопоставления помогут оценить влияние наследственности и среды. Разные условия жизни дают возможность заметить, сохраняется ли сходство при различающейся среде, а совместное проживание может усиливать сходство разнояйцевых пар. Но сам по себе такой подбор не устраняет все различия между группами.
Ответ: сравнение должно учитывать и тип близнецов, и условия среды; полезно сопоставлять частоту совпадения в группах, а не отдельные пары. Метод позволяет оценить вклад наследственности и среды, но не гарантирует их полного разделения.
Ошибка — считать всех близнецов генетически одинаковыми. Её допускают, потому что дети-близнецы рождаются одновременно и часто похожи внешне, но разнояйцевые близнецы генетически сходны примерно как обычные братья и сёстры. Проверьте себя вопросом: одна или две зиготы участвовали в развитии? Почти одинаковые генотипы обычно имеют только однояйцевые пары.
Ошибка — утверждать, что однояйцевые близнецы всегда полностью одинаковы. Высокое генетическое сходство принимают за тождество всех признаков, хотя на развитие влияют условия и накопленные различия. Чтобы проверить вывод, разделите генотип и проявление признака: одинаковый генотип не требует одинакового фенотипа во всех обстоятельствах. Поэтому близнецы могут различаться.
Ошибка — приписывать совпавший признак исключительно наследственности. Такое заключение кажется убедительным, когда близнецы похожи, но сходство может быть связано и с общей средой или образом жизни. Спросите себя, сравнивались ли разные типы близнецов и учитывались ли условия жизни. Без этого генетическую причину нельзя считать единственной.
Ошибка — делать вывод о наследуемости по одной паре или только по общему числу совпадений. Единичное наблюдение может быть случайным, а числа без сопоставления групп мало что говорят. Проверьте, одинаков ли размер групп и сравнивается ли частота совпадения у однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Нужны систематические наблюдения и учёт среды.
Для понимания близнецового метода нужно различать ген, генотип и фенотип. Ген — участок наследственной информации, генотип — совокупность генов организма, а фенотип — наблюдаемые признаки, возникающие при взаимодействии наследственности и среды. Это различие объясняет, почему сходные генотипы не гарантируют полного совпадения признаков. Метод близнецов дополняет другие способы изучения генетики человека и помогает исследовать наследственную предрасположенность к заболеваниям и особенности развития.
Чем однояйцевые близнецы отличаются от разнояйцевых?
Однояйцевые близнецы развиваются из одной зиготы, которая разделяется на два зародыша, и обычно имеют практически одинаковые генотипы. Разнояйцевые возникают из двух яйцеклеток, оплодотворённых разными сперматозоидами, поэтому генетически сходны примерно как обычные полные братья и сёстры.
Почему однояйцевые близнецы обычно похожи друг на друга?
Они происходят из одной зиготы и обычно наследуют практически одинаковый набор генов. Поэтому многие признаки, зависящие от генотипа, у них совпадают, хотя условия развития и жизни могут приводить к различиям.
Могут ли однояйцевые близнецы различаться по признакам?
Да. Генетическое сходство не делает их полностью одинаковыми: на проявление признаков влияют условия внутриутробного развития, образ жизни и другие факторы среды. Кроме того, различия могут накапливаться в течение жизни.
Как сравнение близнецов помогает изучать наследственность?
Исследователи сравнивают, как часто признак совпадает у однояйцевых и разнояйцевых пар. Если совпадение заметно чаще у однояйцевых, это указывает на возможное существенное влияние наследственности. Для вывода нужны наблюдения за группами близнецов.
Почему близнецовый метод не даёт возможности полностью отделить влияние генов от влияния среды?
Близнецы могут расти в сходных условиях, поэтому общая среда тоже способствует совпадению признаков. Даже однояйцевые близнецы с почти одинаковыми генотипами могут жить по-разному и отличаться. Метод оценивает вклад факторов, но не всегда позволяет разделить их полностью.
§ 51. Близнецы и близнецовый метод исследования в генетике человека
