2.1. Закономерности наследственности

Определения и обозначения

Наследственность — способность организмов передавать потомству свои признаки. Благодаря ей между поколениями сохраняется преемственность: потомки получают от родителей наследственную информацию, хотя могут отличаться от них. Это понятие помогает объяснить, почему у детей есть сходство с родителями и почему некоторые свойства повторяются в поколениях.

Аллель — один из вариантов гена, связанный с определённым состоянием признака. Например, у гороха аллели могут задавать жёлтую или зелёную окраску семян. Доминантный аллель проявляется у гетерозиготы при полном доминировании, а рецессивный обычно проявляется только тогда, когда доминантного аллеля нет.

Генотип — совокупность генов организма; для отдельного признака записывают сочетание его аллелей. Буквой A обозначают доминантный аллель, а буквой a — рецессивный: AA и aa — гомозиготные состояния, потому что аллели одинаковы, Aa — гетерозиготное, потому что они различаются. Запись генотипа позволяет проследить передачу аллелей потомству.

Фенотип — совокупность проявившихся признаков организма, например окраска семян или форма листьев. Он зависит от генотипа, а также может испытывать влияние условий среды. При полном доминировании аллель A подавляет проявление a, поэтому фенотипы AA и Aa совпадают, хотя генотипы у этих организмов разные.

Как это устроено

Мендель выбрал горох, потому что его признаки легко различать, а растения удобно выращивать и скрещивать. Он сравнивал альтернативные состояния одного признака, например жёлтые и зелёные семена: так результат опыта можно было подсчитать без неоднозначных промежуточных вариантов. Для контроля Мендель использовал чистые линии — растения, которые при самоопылении давали потомство с тем же признаком, — и сам выбирал, какие растения скрестить. Это позволяло связать результат с известными родительскими формами, а не со случайным опылением.

При скрещивании двух чистых линий, различающихся одной парой признаков, например AA и aa, каждый родитель образует гаметы только одного типа: A или a. При оплодотворении любая гамета A соединяется с гаметой a, поэтому все гибриды F1 получают генотип Aa. Поскольку у каждого гибрида одинаковое сочетание аллелей, потомки первого поколения единообразны; при полном доминировании у всех проявляется доминантный признак.

Гибрид Aa образует гаметы двух типов — с A и с a: при мейозе аллели одной пары расходятся в разные гаметы. При скрещивании Aa × Aa случайно встречаются сочетания AA, Aa, aA и aa; два средних варианта генетически равнозначны и записываются как Aa. Поэтому генотипы F2 соотносятся как 1 AA : 2 Aa : 1 aa, а при полном доминировании первые три из четырёх сочетаний дают доминантный фенотип. Так возникает фенотипическое соотношение 3 : 1, и рецессивный вариант снова проявляется у aa.

Если изучаются две пары признаков, например форму и окраску семян, в мейозе могут образоваться гаметы с разными сочетаниями аллелей. У организма AaBb при независимом наследовании возможны AB, Ab, aB и ab; случайное сочетание таких гамет создаёт разные комбинации признаков у потомков. В F2 при скрещивании AaBb × AaBb ожидаются группы 9 : 3 : 3 : 1: девять потомков с двумя доминантными признаками, три — с первым доминантным и вторым рецессивным, три — с первым рецессивным и вторым доминантным, один — с обоими рецессивными. Такое соотношение получается из совместного действия расщепления каждой пары аллелей.

Закономерности Менделя лучше всего проявляются при чётко различимых признаках, полном доминировании и достаточном числе потомков; соотношения описывают вероятности, а не обязательный результат каждой небольшой семьи или выборки. Для независимого наследования важно, чтобы гены находились в разных парах хромосом либо вели себя как несцепленные. Гены одной хромосомы расположены на одной молекуле ДНК и могут передаваться вместе, особенно если находятся близко друг к другу. Поэтому для них нельзя автоматически ожидать соотношение 9 : 3 : 3 : 1.

Закономерности наследования признаков по Менделю

Сначала определите, сколько пар признаков рассматривается и каковы генотипы родителей. Затем проверьте, выполнены ли условия для указанного соотношения, особенно полное доминирование и независимость генов. Таблица помогает выбрать закономерность и не смешать число генотипов с числом фенотипов.

Разбор задач

Задача 1. У гороха жёлтая окраска семян доминирует над зелёной. Скрестили чистые линии AA и aa; нужно определить генотипы и фенотипы F1. Обозначение A соответствует доминантному аллелю жёлтой окраски, а a — рецессивному аллелю зелёной.

1. Записываем генотипы родителей: AA × aa.
2. Определяем гаметы: растение AA образует гаметы A, растение aa — гаметы a.
3. Соединяем аллели при оплодотворении: все потомки получают Aa.

Ответ. Все растения F1 имеют генотип Aa и жёлтые семена. Рецессивный аллель присутствует у каждого гибрида, но не определяет его окраску при полном доминировании.

Задача 2. Два гибридных растения Aa скрестили между собой. Нужно найти вероятность доминантного и рецессивного фенотипов. Каждый родитель образует гаметы A и a, поэтому возможны четыре равновероятных сочетания аллелей.

1. Записываем скрещивание: Aa × Aa; гаметы каждого родителя — A и a.
2. Составляем сочетания: AA, Aa, Aa и aa. Получаем генотипическое соотношение 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
3. Определяем фенотипы: AA и оба варианта Aa имеют доминантный признак, aa — рецессивный.

Ответ. Вероятность доминантного фенотипа составляет ¾, или 75%, рецессивного — ¼, или 25%. Это ожидаемые доли: в небольшой группе фактическое число потомков может отличаться.

Задача 3. У гороха гладкая форма семян доминирует над морщинистой, жёлтая окраска — над зелёной. Скрестили растения AaBb × AaBb, причём гены наследуются независимо; требуется найти фенотипическое расщепление. Буквы A и B обозначают доминантные аллели, a и b — рецессивные.

1. Находим гаметы каждого родителя: при независимом расхождении аллелей возможны AB, Ab, aB и ab.
2. Для каждой пары признаков отдельно при скрещивании гетерозигот ожидается соотношение фенотипов 3:1.
3. Перемножаем доли: 3/4 × 3/4 = 9/16 с двумя доминантными признаками; 3/4 × 1/4 = 3/16 для каждой из двух групп с одним рецессивным признаком; 1/4 × 1/4 = 1/16 с двумя рецессивными признаками.

Ответ. Ожидаемое расщепление по фенотипу — 9 гладких жёлтых : 3 гладких зелёных : 3 морщинистых жёлтых : 1 морщинистые зелёные. Оно относится к условиям задачи: полному доминированию и независимому наследованию генов.

Типичные ошибки

• Считать, что рецессивный аллель исчезает в F1. Его проявление подавлено доминантным аллелем, но сам аллель остаётся в генотипе Aa и может попасть в гамету; такую ошибку допускают, смешивая проявление признака с наличием наследственного варианта. Проверка: выпишите генотип гибрида и выясните, какие аллели он может передать.

• Путать генотипическое расщепление 1:2:1 с фенотипическим 3:1. Первое считает сочетания аллелей, а второе объединяет генотипы с одинаковым внешним проявлением; при полном доминировании AA и Aa выглядят одинаково. Проверка: сначала перечислите генотипы потомков, а затем отдельно сгруппируйте их по признаку.

• Записывать гамету как пару аллелей, например Aa. Так ошибочно переносят в гамету весь диплоидный генотип родителя; при мейозе гомологичные хромосомы расходятся, и гамета получает один аллель каждого гена. Проверка: у особи Aa гаметы несут A или a, а у AaBb — по одному аллелю каждого гена, например AB.

• Применять соотношение 9:3:3:1 к любому скрещиванию двух пар признаков. Оно предполагает независимое наследование и полное доминирование, поэтому для сцепленных генов или другого типа взаимодействия аллелей результат может быть иным. Проверка: до расчётов проверьте условия задачи и положение генов.

Связь с другими темами

Для понимания наследования нужно знать, что гены расположены в хромосомах, а при мейозе образуются гаметы с гаплоидным набором хромосом. Расхождение хромосом объясняет, почему гамета получает по одному аллелю каждого гена. Позднее эти знания пригодятся при изучении хромосомной теории наследственности и сцепленного наследования: они показывают, почему гены одной хромосомы не всегда распределяются независимо. Те же принципы используют в генетике человека, чтобы анализировать передачу признаков в семьях.

Что запомнить

• Аллели одного гена определяют альтернативные варианты признака.
• При полном доминировании гетерозигота проявляет доминантный признак.
• При скрещивании чистых линий по одной паре признаков гибриды F1 единообразны.
• При скрещивании гибридов Aa × Aa генотипическое расщепление равно 1:2:1.
• При полном доминировании фенотипическое расщепление в F2 равно 3:1.
• Для двух независимо наследуемых пар признаков типичное фенотипическое расщепление в F2 — 9:3:3:1.