28. Современные представления о гене и геноме

Определения и обозначения

Ген — участок ДНК, информация которого используется для синтеза функциональной РНК или белка. Он является единицей наследственной информации, потому что содержит последовательность, необходимую для образования определённого продукта. Современное понятие гена учитывает и связанные с его работой регуляторные участки: они помогают клетке определять, когда и насколько активно использовать эту информацию.

Геном — совокупность наследственного материала организма. Он включает не только гены, но и другие участки ДНК, поэтому геном шире, чем набор генов. У эукариот учитывают ДНК ядра, а также ДНК органоидов, например митохондрий и пластид.

Экзон — участок гена, который сохраняется в зрелой РНК после её созревания. Он может содержать информацию о последовательности белка или входить в функциональную РНК. Понятие экзона определяют по его судьбе при обработке РНК, а не по тому, обязательно ли он кодирует белок.

Интрон — участок гена, который удаляется из первичной РНК при её созревании. В отличие от экзона, интрон обычно не входит в последовательность зрелой РНК. Однако удаление при созревании не доказывает, что этот участок не имеет никаких функций.

Как это устроено

Информация в ДНК используется клеткой для получения функционального продукта. Если ген задаёт белок, сначала по его последовательности синтезируется РНК, а затем по зрелой информационной РНК собирается цепь аминокислот. Другие гены задают функциональные РНК, которые сами участвуют в клеточных процессах и не переводятся в белок. Поэтому продукт гена — не всегда белковая молекула.

Границы гена не всегда совпадают с участком, который непосредственно задаёт последовательность белка. Для работы гена нужны регуляторные последовательности: с ними взаимодействуют молекулы, влияющие на начало и интенсивность считывания ДНК. Благодаря такой регуляции клетка может использовать одни и те же гены по-разному в разных условиях или типах клеток. Поэтому современное понимание гена учитывает не только участок, который копируется в РНК.

У многих эукариотических генов строение прерывистое: в них чередуются экзоны и интроны. При считывании такого гена образуется первичная РНК, в которой представлены оба типа участков. Во время созревания интроны удаляются, а экзоны соединяются в последовательность зрелой РНК. Такое устройство означает, что ДНК не всегда служит непрерывным шаблоном для готовой РНК.

Иногда экзоны одной первичной РНК соединяются в разных сочетаниях; этот процесс называют альтернативным сплайсингом. Он возможен потому, что клетка может сохранять одни экзоны и исключать другие при обработке РНК. В результате из одной первичной РНК образуются разные зрелые РНК, а если они кодируют белки — разные белковые продукты. Это увеличивает разнообразие продуктов, не требуя отдельного гена для каждого из них.

Геномы прокариот обычно организованы компактнее, чем геномы эукариот: гены располагаются плотнее, а доля некодирующих последовательностей, как правило, меньше. У эукариот значительную часть генов составляют прерывистые участки с интронами, а между генами могут находиться протяжённые некодирующие последовательности. Различия связаны с общей организацией наследственного материала и обработкой РНК. Сравнивая организмы, следует помнить, что это общие особенности, а не безусловное правило для каждого вида.

Организация генов у прокариот и эукариот

Сравнивайте признаки по строкам: так проще увидеть, как связаны плотность генов, наличие интронов и обработка РНК. Формулировки «обычно» и «как правило» показывают, что таблица описывает общие особенности групп. При разборе конкретного организма возможны исключения.

Разбор задач

Задача 1

В участке ДНК содержится информация о последовательности аминокислот белка. Нужно определить, можно ли назвать этот участок геном. Сначала уточним, обозначает ли слово геном отдельный участок или весь наследственный материал организма. Ответ обоснуем различием этих понятий.

1. Информация о последовательности белка указывает на участок, связанный с образованием продукта.
2. Такой участок может быть частью гена, хотя границы гена могут включать и регуляторные последовательности.
3. Геномом называют совокупность наследственного материала, а не отдельную его часть.

Ответ: участок можно назвать частью гена, но не геномом. Чтобы говорить о геноме, нужно иметь в виду весь наследственный материал организма. Наличие информации о белке само по себе не меняет значения этих терминов.

Задача 2

Первичная РНК содержит участки A–B–C–D, причём B и D удаляются при созревании. Требуется определить, какие участки являются экзонами, а какие — интронами. Для этого используем не порядок букв, а судьбу каждого участка после обработки РНК.

1. Экзоны сохраняются в зрелой РНК.
2. Интроны удаляются при её созревании.
3. По условию удаляются B и D, значит, их относят к интронам; A и C остаются экзонами.

Ответ: A и C — экзоны, B и D — интроны. Здесь вывод следует только из указанного в условии поведения участков. Не нужно считать, что всякий экзон обязательно будет переведён в белок.

Задача 3

Из одной первичной РНК образовались две зрелые РНК с разными сочетаниями экзонов. Нужно объяснить, как это возможно, и назвать возможное значение явления. Сравним понятия первичной и зрелой РНК: первая ещё содержит участки, которые могут быть удалены, а вторая уже прошла обработку.

1. При созревании из первичной РНК удаляются интроны.
2. Если экзоны соединяются в разных сочетаниях, возникают разные зрелые РНК.
3. Этот способ обработки называют альтернативным сплайсингом; разные зрелые РНК могут задавать разные белки.

Ответ: две молекулы могли образоваться при альтернативном сплайсинге одной первичной РНК. Так клетка получает несколько вариантов продукта на основе одной последовательности ДНК. Это увеличивает разнообразие белков и позволяет клеткам использовать разные варианты в зависимости от их особенностей.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что каждый ген кодирует белок. Так думают, потому что в школьных примерах часто разбирают гены белков, но некоторые гены задают функциональные РНК. Проверка: спросите себя, обязательно ли продукт гена должен быть переведён в аминокислотную последовательность. Если РНК сама выполняет функцию, речь всё равно может идти о продукте гена.

Ошибка: смешивать ген и геном. Их названия похожи, поэтому легко принять отдельную единицу наследственной информации за весь наследственный материал. Проверка: если речь об одном участке ДНК, это не геном; геном включает совокупность наследственного материала организма. Ген может входить в геном, но не заменяет его.

Ошибка: объявлять интроны ненужными. Их удаление из первичной РНК иногда принимают за доказательство отсутствия функций, хотя судьба участка при сплайсинге этого не устанавливает. Проверка: формулируйте точно: интрон удаляется при созревании РНК, но его роль может различаться. Не делайте вывод о бесполезности только по названию или месту участка.

Ошибка: считать экзон участком, обязательно кодирующим белок. Экзоны часто связывают с белками, поэтому забывают, что экзон определяется сохранением в зрелой РНК. Проверка: сначала выясните судьбу участка при созревании, а затем — переводится ли он в белок. Часть экзона может не кодировать аминокислоты, а некоторые гены вообще образуют функциональную РНК.

Связь с другими темами

Для понимания генов и генома нужны знания о строении ДНК и РНК, принципе комплементарности и этапах реализации наследственной информации. Эти основы помогают проследить путь от последовательности ДНК к РНК и белку. Далее понятия пригодятся при изучении мутаций и регуляции работы генов: изменения последовательности или регуляторных участков могут влиять на продукт. Они также важны для генетики человека и биотехнологии, где исследуют и используют наследственный материал.

Что запомнить

• Ген — единица наследственной информации, связанная с образованием функционального продукта.
• Продуктом гена может быть белок или функциональная РНК.
• Работа гена зависит не только от кодирующей последовательности, но и от регуляторных участков.
• В прерывистых генах экзоны чередуются с интронами.
• Интроны удаляются из первичной РНК при её созревании.
• Альтернативный сплайсинг позволяет получать разные продукты на основе одной первичной РНК.
• Геном включает весь наследственный материал организма, а не только кодирующие участки.