29. Генетика пола

Определения и обозначения

Половые хромосомы — хромосомы, сочетание которых определяет генетический пол организма и может различаться у самцов и самок. Остальные хромосомы кариотипа называют аутосомами. Это различие помогает понять, какие хромосомы связаны с полом и какие могут нести гены сцепленных с ним признаков.

Гомогаметный пол — пол, у которого половые хромосомы одинаковы и образуются гаметы одного типа по их составу. Например, у человека женщина XX и её яйцеклетки содержат X-хромосому. Термин нужен, чтобы определить, от какого родителя все гаметы получают один и тот же вариант половой хромосомы.

Гетерогаметный пол — пол, у которого половые хромосомы различаются и образуются гаметы двух типов по их составу. У человека мужчина XY образует сперматозоиды с X- или Y-хромосомой. Понятие позволяет предсказать возможные сочетания хромосом у потомства.

Сцепленное с полом наследование — наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. При решении задач аллели таких генов записывают вместе с обозначением хромосомы, например Xᴬ или Xᵃ. Такая запись показывает, от какого родителя ребёнок может получить аллель и почему проявление признака у мужчин и женщин бывает разным.

Как это устроено

Половые хромосомы входят в кариотип вместе с аутосомами, а не заменяют их. У человека обычно 46 хромосом: 44 аутосомы и две половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы — XX, в мужском — XY; различие этой пары и связано с генетическим полом. При этом генетический пол — хромосомная характеристика, а развитие организма зависит также от работы генов и других биологических процессов.

Женский пол у человека называют гомогаметным, потому что обе её половые хромосомы — X. Во время образования яйцеклеток в мейозе пары хромосом расходятся, и каждая яйцеклетка получает одну половую хромосому, в данном случае X. У мужчины X и Y различаются, поэтому при образовании сперматозоидов часть получает X, а часть — Y. Именно два возможных типа гамет делают мужской пол гетерогаметным.

При оплодотворении яйцеклетка с X соединяется со сперматозоидом, несущим X или Y. В первом случае зигота получает XX, во втором — XY; это обычные варианты генетического пола человека. Если сперматозоиды обоих типов образуются и оплодотворяют яйцеклетки с близкой вероятностью, ожидаемое соотношение сочетаний XX и XY равно примерно 1:1. Это статистическое ожидание для множества рождений, а не гарантия равного числа мальчиков и девочек в каждой семье.

Система XY характерна для человека и большинства млекопитающих, но не для всех организмов. У птиц самки имеют ZW и образуют два типа гамет, а самцы ZZ — один тип по половым хромосомам. У некоторых насекомых встречается система X0: в ней у одного пола две X-хромосомы, а у другого — одна X без второй половой хромосомы. Значит, гомогаметный и гетерогаметный пол можно определить по типам гамет, а не по тому, самец это или самка.

Гены X-хромосомы наследуются у мужчин и женщин неодинаково, потому что у них обычно разное число X-хромосом. Мужчина получает свою X-хромосому от матери, а Y — от отца; поэтому сын не может получить X-сцепленный ген от отца. Женщина получает по X-хромосоме от каждого родителя. Если рецессивный аллель находится на единственной X мужчины, второй копии гена на X обычно нет, чтобы скрыть его действие; у женщины такой аллель может не проявиться при наличии доминантного варианта на другой X.

Системы хромосомного определения пола

Чтобы пользоваться таблицей, сначала найдите сочетания половых хромосом у самки и самца, затем определите, кто образует один тип гамет, а кто — два. Обозначение 0 означает отсутствие второй половой хромосомы, а не отдельную хромосому. Не переносите вывод о гетерогаметном поле человека на птиц или насекомых.

Разбор задач

Задача 1. У человека женщина имеет кариотип XX, мужчина — XY. Какие типы половых хромосом несут яйцеклетки и сперматозоиды? Чтобы ответить, нужно выяснить, какие хромосомы расходятся при образовании гамет, и сравнить число возможных вариантов. Так мы определим также гомо- и гетерогаметный пол.

1. У женщины обе половые хромосомы X, поэтому каждая яйцеклетка получает X.
2. У мужчины одна X и одна Y, поэтому образуются сперматозоиды двух типов: с X и с Y.
3. Один тип гамет делает женщину гомогаметной, а два типа — мужчину гетерогаметным.

Ответ: яйцеклетки несут X-хромосому, сперматозоиды — X или Y; женщина гомогаметна, мужчина гетерогаметен.

Задача 2. Составьте схему скрещивания XX × XY и укажите возможные сочетания половых хромосом у потомства и их ожидаемое соотношение. Сначала запишем гаметы родителей, а затем соединим каждый вариант яйцеклетки с каждым вариантом сперматозоида. Предположим, что сперматозоиды с X и Y образуются с равной вероятностью.

1. Записываем гаметы: у матери только X, у отца X и Y.
2. Сочетаем варианты: X яйцеклетки + X сперматозоида дают XX; X яйцеклетки + Y сперматозоида дают XY.
3. Оба результата равновероятны при принятом условии, поэтому ожидаемое соотношение XX:XY — 1:1.

Ответ: возможны XX и XY примерно в равных долях; в обычной генетической модели это соответствует ожидаемому соотношению девочек и мальчиков 1:1.

Задача 3. Мать не имеет рецессивного признака, сцепленного с X-хромосомой, но является его носительницей; отец признака не имеет. Определите генотипы и фенотипы потомства. Обозначим нормальный доминантный аллель Xᴬ, а рецессивный — Xᵃ. Носительница имеет XᴬXᵃ, отец без признака — XᴬY.

1. Гаметы матери: Xᴬ и Xᵃ; гаметы отца: Xᴬ и Y.
2. Дочери получают от отца Xᴬ, поэтому возможны XᴬXᴬ и XᴬXᵃ. Обе не имеют признака, но вторая дочь — носительница.
3. Сыновья получают от отца Y, а от матери — Xᴬ или Xᵃ. Возможны XᴬY без признака и XᵃY с рецессивным признаком.

Ответ: среди дочерей половина ожидаемо XᴬXᴬ и половина XᴬXᵃ, признак не проявляется; среди сыновей половина XᴬY без признака и половина XᵃY с признаком. Эти доли относятся к вероятностному ожиданию, а не к обязательному составу небольшой семьи.

Типичные ошибки

Ошибка: считать, что пол ребёнка определяет яйцеклетка. Так думают, потому что яйцеклетка участвует в образовании зиготы и вносит половую хромосому. Но у человека она всегда несёт X, а X или Y вносит сперматозоид. Проверка: перечислите возможные гаметы обоих родителей и увидите, какая из них меняет сочетание XX или XY.

Ошибка: путать гомогаметный и гетерогаметный пол. Названия могут запоминаться как обозначения пола, а не числа типов гамет. Гомогаметный образует один тип гамет по половым хромосомам, гетерогаметный — два. Проверка: выпишите половые хромосомы и возможные варианты гамет; не ориентируйтесь только на то, самец это или самка.

Ошибка: считать систему XY общей для всех организмов. Пример человека легко запоминается, поэтому его ошибочно переносят на другие группы. У птиц гетерогаметны самки ZW, а у некоторых насекомых встречается система X0. Проверка: прежде чем решать задачу, установите, какая система указана для данного организма.

Ошибка: считать, что любой признак мужчины наследуется только от отца. Это неверно: сын действительно получает от отца Y-хромосому, но его X-хромосома приходит от матери. Поэтому X-сцепленный ген сын получает именно от матери, а не от отца. Проверка: проследите происхождение каждой половой хромосомы отдельно, не делая вывод по признаку в целом.

Связь с другими темами

Для понимания генетики пола нужны знания о строении хромосом, кариотипе, мейозе и образовании гамет: они объясняют, почему гаметы получают разные хромосомы. Правила решения задач на скрещивание помогают составлять схемы и оценивать вероятности сочетаний у потомства. Далее эта тема используется при изучении сцепленного наследования, наследственных заболеваний и анализа родословных. По происхождению аллелей в родословной можно проследить передачу признака между поколениями.

Что запомнить

• У человека обычно XX — женский, XY — мужской кариотип.
• У человека женский пол гомогаметный, мужской — гетерогаметный.
• Яйцеклетки человека несут X-хромосому; сперматозоиды — X- или Y-хромосому.
• При равной вероятности оплодотворения сперматозоидами двух типов ожидаемое соотношение полов близко к 1:1.
• У птиц гетерогаметны самки: ZW; самцы обычно ZZ.
• Гены X-хромосомы передаются сыновьям от матери, а дочерям — от обоих родителей.